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SMAFAQ’s thematisiert häufige, sowie aktuelle Fragen, die sich im Alltag mit spinaler Muskelatrophie ergeben. Faktisch, verständlich, nicht zu fachlich, immer ordentlich und gewissenhaft recherchiert.

SMAFAQs® ist Teil der Selbsthilfe-Organisation Patientenstimme SMA® innerhalb des SMA Selfempowered Net und dient der gegenseitigen Information SMA-Betroffener. Die Patientenstimme SMA ist ein unabhängiger, von Selbst-Betroffenen gegründeter, n. e V. und lebt vom freiwilligen Engagement Betroffener, sonstig Interessierten und Dienstleistern. Möchten Sie/Du als Selbst-Betroffene(r) , Angehöriger oder auch Dienstleister eine Information in Form einer FAQ in die SMAFAQs einstellen, übergeben Sie den Content bitte über die Eingabemaske und wählen den Betreff „Eine SMAFAQ einreichen/vorschlagen“ aus dem Menü aus. Herzlichen Dank.

SMAFAQs behandelt häufige und aktuelle Fragen, die im Alltag mit spinaler Muskelatrophie immer wieder von Betroffenen, Angehörigen und sonstig Involvierten gestellt werden. Die Antworten, spezifisch bei Angelegenheiten zu Behandlungen und Medikamenten sind nur als 1. Information von Betroffenen für Betroffene zu verstehen und sollten immer auch noch zusätzlich beim Arzt, Apotheker, Therapeuten etc. hinterfragt werden. Finden Sie/Du trotz gewissenhafter Recherche irgendwelche Fehler, dann zeigen Sie/Du diese bitte gern auf und helfen mit, korrekte Informationen weiterzugeben.

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  • Was ist Salanersen?

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    Salanersen, ist eine noch in früher Studien-Phase befindliche Substanz, von Biogen® und hat einen ähnlichen Wirkmechanismus wie der ebenso von Biogen® stemmende Wirkstoff Nusinersen, der seit 2017 unter dem Markennamen Spinraza® zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie zugelassen ist. Salanersen weist dabei aber eine neuartige Modifikation der chemischen Grundstruktur auf.

    Die dazu auf den Seiten des Biotechnologieunternehmens Biogen® stehenden Information hier kurz zitiert:

    “BIIB115 (SMN) is an antisense oligonucleotide (ASO) with an N-methylacetamide (NMA) modified chemical backbone leading to a potency that provides the opportunity to evaluate patient outcomes with long interval dosing. Biogen has begun to advance BIIB115 (SMN) into clinical trials to investigate safety, tolerability, pharmacokinetics and efficacy.“

    Quelle: https://www.biogen.com/science-and-innovation/pipeline.html

    Sowie eine deutsche Übersetzung:

    “BIIB115 (SMN) ist ein Antisense-Oligonukleotid (ASO) mit einem N-Methylacetamid (NMA)-modifizierten chemischen Grundgerüst, das eine Wirksamkeit aufweist, die die Möglichkeit bietet, die Ergebnisse bei Patienten mit langen Dosierungsintervallen zu bewerten. Biogen hat mit der klinischen Erprobung von BIIB115 (SMN) begonnen, um die Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik und Wirksamkeit zu untersuchen.”

  • Was ist Onasemnogene abeparvovec?

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    Onasemnogene abeparvovec, ein Gentherapeutikum, ist der Name des Wirkstoffs in Zolgensma® von Novartis®, dem seit dem 19.05.2020 in Europa zugelassenem Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie.

  • Was ist Nusinersen?

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    Nusinersen, ein Antisense Oligonukleotide ist der Name des Wirkstoffs in Spinraza®, dem ersten, seit 2017 verfügbaren Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie.

  • Was ist SRK-015?

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    SRK-015, ein “vollständig humaner monoklonaler Antikörper” ist der Inhaltsstoffes in Apitegromab, einem von ScholarRock entwickelten Medikament, u.a. zur Behandlung der 5q-assoziierten spinale Muskelatrophie, welches dem atrophieren der Muskeln entgegenwirken soll.

  • Was ist Risdiplam?

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    Risdiplam ist der Wirkstoffname, des seit dem 30. März 2021 unter dem Handelsname Evrysdi®, zugelassenen Medikaments zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie.

  • Was ist ein SPZ?

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    Ein SPZ (Sozialpädiatrisches Zentrum), ist eine medizinische Betreuungsform für Kinder mit körperlichen, seelischen, kognitiven Einschränkungen, die sich nicht nur auf einen medizinischen Bereich bezieht, sondern interdisziplinär arbeitet und sämtliche Behandlungs/Entwicklungsrelevanten Aspekte einbezieht.

  • Was ist die Patientenstimme SMA®?

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    • Die Patientenstimme SMA ist ein Zusammenschluß von Menschen mit spinaler Muskelatrophie.
    • Die Patientenstimme bewerkstelligt selbstbestimmten Informations und Erfahrungsaustausch ohne fachliche Anleitung/Direktive und handelt somit unabhängig und einzig für die Interessen der Betroffenen und Angehörigen.
    • Die Patientenstimme SMA fördert die gegenseitige Unterstützung Betroffener. (Self-Empowerment)
    • Die Patientenstimme SMA motiviert andere Betroffene sich selbst einzubringen und sich zu beteiligen.
    • Die Patientenstimme SMA besteht aus selbst betroffenen Mitgliedern, die aufgrund ihrer täglichen Konfrontation mit der Erkrankung, Experten in eigener Sache sind, und somit über ein hohes Maß an Kompetenz im Thema verfügen.
    • Die Patientenstimme SMA unterstützt über die SMAFAQs, die Weitergabe von Erfahrungen von Betroffenen für Betroffene.
    • Die Patientenstimme SMA hat keine finanziellen Interessen. Die Patientenstimme SMA basiert auf eigenständigem Engagement / Ehrenamt, ohne dafür von irgendwem entlohnt zu werden.
    • Die Patientenstimme SMA stellt Information zur Verfügung und unterstützt die Beratung durch andere Betroffene.
    • Die Patientenstimme SMA ist unabhängig gegenüber anderen Akteuren im Gesundheitswesen.
    • Die Patientenstimme SMA unterstützt mit Ihren Angeboten und Aktivitäten, die professionellen Angebote des Gesundheitswesens. (siehe Über Patientenstimme SMA)
    • Die Patientenstimme SMA ist demnach per Definition echte Selbsthilfe.

    Siehe dazu die Definition des BAG Selbsthilfe e.V. (Begriffserklärung)

    Möchtest Du an dieser Form der eigenständigen Selbsthilfe Anteil nehmen, und Diese unterstützen? Dann melde Dich gern oder unterstütze das Engagement auf eine Dir passende Weise.

  • Was ist Pyridostigimin/Mestinon?

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    Diskussionen über Pyridostigimin, möglicherweise eher bekannt in Form des Medikamentes “Mestinon”, welches eigentlich bei Myasthenia gravis zum Einsatz kommt, kann man z.B. in amerikanischen social Media Gruppen schon ein Weile verfolgen. Nun ist dieses Thema auch im deutschsprachigem Raum, wie z.B. in der FB Gruppe der Patientenstimme SMA unter SMA Betroffenen anzutreffen.

    Was hat es damit auf sich?

    Pyridostigmin ist ein indirektes Parasympathomimetikum, das als Cholinesterase-Hemmstoff wirkt und vor allem zur Therapie der Myasthenia gravis eingesetzt wird.

    Wikipedia

    Die Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung dessen Störung sich durch Abbrüche der Reizübertragung zwischen Synapsen und Muskeln bemerkbar macht. Mestinon(Pyridostigimin) wirkt hier ein und verbessert bzw. stabilisiert die Reizübertragung.

    Diese Einwirkung könnte nun wohl auch dem SMA bedingt schwächelnden Impuls/Reiz zumindest zwischen Synapse und Muskel etwas die “Bremse lockern”, bzw der Ermüdung der Muskulatur entgegenwirken und somit die Ausdauer verbessern….so wohl die Theorie dahinter.

    Zumindest scheint man sich in Fachkreisen wohl eine mögliche Verbesserung zu erhoffen, und bietet Mestinon nun im Rahmen der Off-Label Möglichkeit, zusätzlich zu SMN hochregulierenden Medikamenten zur Behandlung der SMA an.

    Was steckt dahinter?

    Das Universitätsklinikum Utrecht, führte dazu 2016 bis 2018 eine Placebokontrollierte Doppelblind-Studie durch(1) dessen Ergebnisse Ende 2022 veröffentlicht wurden(2).

  • Wie bekomme ich passende Hilfsmittel für mich oder mein Kind?

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    Unabhängig vom eventuellen kleinen Kampf mit der jeweiligen Krankenkasse bezüglich der Übernahme der Kosten des jeweiligen Hilfsmittels, ist der Weg eigentlich ein recht einfacher. Man benötigt ein Rezept und ein Sanitätshaus. Hat man das nötige Kleingeld und weiß was man für ein Hilfsmittel haben möchte, braucht man nur ein Sanitätshaus, bzw. ist auch manchmal ein direkter Kauf des gewünschten Hilfsmittels beim Hersteller möglich.

    Für den Weg der Versorgung über die Krankenkasse, ist der behandelnde Neurologe die erste Anlaufstelle, um das dazu nötige Rezept ausgestellt zu bekommen. In der Regel sollte Dieser auch genügend Erfahrung haben, die Notwendigkeit des Hilfmittels zu begründen, denn es ist prinzipiell ein sehr empfohlener Schritt, zusätzlich zum Rezept auch gleich eine ordentliche Begründung für die Notwendigkeit parat zu haben.

    Mit Rezept und Begründung, sucht man sich nun ein passendes Sanitätshaus, welches die Verordnung bei der Krankenkasse einreicht. Hier sollte man nicht scheuen mit mehreren Sanitätshäusern ins Gespräch zu gehen um sicher zu stellen, dass letztlich auch alles geplante ohne Abstriche umgesetzt werden kann.

    Hat man ein passenden Sanitätshaus auserkoren, heißt es nun erstmal warten. In der Regel bekommt man im nächsten Schritt entweder selbst, oder manchmal auch das Sanitätshaus eine Bestätigung der Kostenübernahme, bzw. evtl. auch eine Ablehnung oder Alternativversorgung. Sollte es zu einer Ablehnung oder unpassenden Alternativversorgung kommen, muss man dazu schriftlich einen Widerspruch bei der Krankenkasse einlegen.

    Ist hier eine Hilfe nötig stehen wir gern mit Rat und Tat zu Seite, oder vermitteln weitere Kontakte.

  • Was ist RULM?

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    RULM aka “Rivesed Upper Limb Module” ist eine Methode zur Messung der motorischen Funktionen. Diese Messmethode ist Teil mehrerer Methoden zur Erfassung der motorischen Fähigkeit z.B. bei der Evaluierung der Wirksamkeit der medikamentösen Behandlung der SMA.

  • Was ist BSID?

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    BSID – “Bayley Scales of Infant and Toddler Development” ist eine Methode zur Messung der motorischen Funktionen. Diese Messmethode ist Teil mehrerer Methoden zur Erfassung der motorischen Fähigkeit z.B. bei der Evaluierung der Wirksamkeit der medikamentösen Behandlung der SMA.

  • Was ist MFM?

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    MFM – “Motor Function Measurement” ist eine Methode zur Messung der motorischen Funktionen. Diese Messmethode ist Teil mehrerer Methoden zur Erfassung der motorischen Fähigkeit z.B. bei der Evaluierung der Wirksamkeit der medikamentösen Behandlung der SMA.

  • Was ist HFMSE?

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    HFMSE – “Hammersmith Function Motor Expanded” ist eine Methode zur Messung der motorischen Funktionen. Diese Messmethode ist Teil mehrerer Methoden zur Erfassung der motorischen Fähigkeit z.B. bei der Evaluierung der Wirksamkeit der medikamentösen Behandlung der SMA.

  • Was ist Chop Intend?

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    Chop Intent -“The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders” ist eine Methode zur Messung der motorischen Funktionen bei Kleinkindern bis zum Alter von 4 Jahren. Diese Messmethode ist Teil mehrerer Methoden zur Erfassung der motorischen Fähigkeit z.B. bei der Evaluierung der Wirksamkeit der medikamentösen Behandlung der SMA.

  • Warum sollte man Evrysdi® immer nach einer Mahlzeit einnehmen?

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    Die Daten einer Studie bei gesunden Freiwilligen zeigen, dass Nahrung (kalorienreiches Frühstück mit hohem Fettgehalt) keinen wesentlichen Einfluss auf die Aufnahme von Risdiplam hat. In den klinischen Studien wurde Risdiplam mit einer Morgenmahlzeit oder nach dem Stillen verabreicht. Die Empfehlung in der Fachinformation und Gebrauchsinformation Evrysdi nach einer Mahlzeit einzunehmen, entspricht dem wie es in den Zulassungsstudien verabreicht wurde.

    Es ist wichtig, Evrysdi jeden Tag zur gleichen Zeit einzunehmen. Daher könnte es hilfreich sein, die Einnahme mit einer Mahlzeit zu verbinden, um zu vermeiden, dass die Dosis vergessen oder versehentlich zweimal eingenommen wird.

    Quelle: Roche Medical Information

  • Was ist die SAPPHIRE Studie?

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    SAPPHIRE, ist eine randomisierte, placebokontrollierte klinische Phase3-Doppelblindstudie zu Apitegromab, aufgeteilt in 2 Gruppen. Zum einen sollen dabei ungefähr 156 Kinder im Alter von 2 bis 12 Jahren, mit einem SMA-Typ von 2 oder 3 ohne Gehfähigket eingeschlossen werden und per zufälliger Auswahl (randomisiert) entweder 10mg/kg, 20mg/kg Apitegromab oder ein Placebo erhalten.

    Weitere Informationen und Kontaktmöglichkeiten in Studien und Forschungsprojekte.

  • Was ist die RESILIENT Studie?

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    Die RESILIENT Studie ist eine randomisierte, placebokontrollierte Doppelblind-Studie von Biohaven Pharmaceuticals, Inc. zur Prüfung der Wirkung und Sicherheit von Taldefgrobep alfa bei Betroffenen von 5q-assoziierter SMA, welche aktuell mit einem zur Behandlung der 5q-assoziierten SMA zugelassenem Medikament behandelt werden.

    Weitere Informationen und Kontaktmöglichkeiten in Studien und Forschungsprojekte.

  • Was ist die ASCEND Studie?

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    Die ASCEND Studie ist eine von Biogen® angelegte Studie zur Evaluierung einer Behandlung mit einer höheren Dosierung von Spinraza® (Nusinersen) nach einer Behandlung mit Evrysdi® (Risdiplam).

    Weitere Informationen und Kontaktmöglichkeiten in Studien und Forschungsprojekte.

  • Was ist Taldefgrobep alfa?

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    Taldefgrobep alfa ist ein noch in Prüfung befindliches, von Biohaven entwickeltes Medikament zur Behandlung der 5q-assozierten SMA.

    Ähnlich wie Apitegromab von Scholar Rock, zielt auch Taldefgrobep alfa auf die Hemmung des Proteins Myostatin ab um der Reduzierung der Muskelmasse, quasi durch lösen der “Muskelwachstumsbremse” entgegenzuwirken.

  • Ist meine Flasche Evrysdi® falsch befüllt?

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    Immer mal wieder melden sich Evrysdi Nutzer in verschiedenen social Media Foren und erörtern den Verdacht, dass ihre neue Evrysdi Flasche vermutlich weniger oder mehr Inhalt habe als die letzte neu geöffnete Flasche. Man wird hier natürlich unsicher, und meint der Apotheke könnte hier ein Fehler unterlaufen sein. Natürlich kann auch geschulten PTA’s hier in seltenen Fällen mal ein Fehler unterlaufen, allermeist ist dies wohl aber eine durch das Etikett hervorgerufenen optische Täuschung. Wer auf Nummer Sicher gehen will, kann die Korrektheit auf einfache Weise mit einem handelsüblichen Lineal messen! Vom Boden der Flasche gemessen, befindet sich der Füllstand bei ca. 6,4 cm.

  • Was ist SMATHERIA?

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    Smatheria ist ein Forschungsinstitut welches sich auf der Grundlage der Gemeinnützigkeit, der präklinischen sowie translationalen Forschung zur Enwicklung weiterer medikamentöser Behandlungsmöglichkeiten der spinalen Muskelatrophie und anderen neuromuskulären Erkrankungen, sowie der Weitergabe gesammelten und neu erforschten Wissens verschrieben hat.

    Mehr dazu:
    SMATHERIA gGmbH – Non-Profit Biomedical Research Institute