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SMAFAQ’s thematisiert häufige, sowie aktuelle Fragen, die sich im Alltag mit spinaler Muskelatrophie ergeben. Faktisch, verständlich, nicht zu fachlich, immer ordentlich und gewissenhaft recherchiert.

SMAFAQs® ist Teil der Selbsthilfe-Organisation Patientenstimme SMA® innerhalb des SMA Selfempowered Net und dient der gegenseitigen Information SMA-Betroffener. Die Patientenstimme SMA ist ein unabhängiger, von Selbst-Betroffenen gegründeter, n. e V. und lebt vom freiwilligen Engagement Betroffener, sonstig Interessierten und Dienstleistern. Möchten Sie/Du als Selbst-Betroffene(r) , Angehöriger oder auch Dienstleister eine Information in Form einer FAQ in die SMAFAQs einstellen, übergeben Sie den Content bitte über die Eingabemaske und wählen den Betreff „Eine SMAFAQ einreichen/vorschlagen“ aus dem Menü aus. Herzlichen Dank.

SMAFAQs behandelt häufige und aktuelle Fragen, die im Alltag mit spinaler Muskelatrophie immer wieder von Betroffenen, Angehörigen und sonstig Involvierten gestellt werden. Die Antworten, spezifisch bei Angelegenheiten zu Behandlungen und Medikamenten sind nur als 1. Information von Betroffenen für Betroffene zu verstehen und sollten immer auch noch zusätzlich beim Arzt, Apotheker, Therapeuten etc. hinterfragt werden. Finden Sie/Du trotz gewissenhafter Recherche irgendwelche Fehler, dann zeigen Sie/Du diese bitte gern auf und helfen mit, korrekte Informationen weiterzugeben.

Zum anzeigen aller FAQs einer Kategorie, die jeweiligen Eintrag im SMAFAQs Menü auswählen.

  • Wie oft sind Kontrolluntersuchungen bei medikamentöser Behandlung mit Evrysdi® notwendig?

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    Seit dem 30. August 2024 ist Risdiplam, laut Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses nur noch über Behandlungszentren, bzw. Neurologische Praxen möglich, die an der Anwendungbegleitenden Datenerhebung SMArtCare teilnehmen, oder mit diesen zusammen arbeiten.

    In den jeweiligen Empfehlungen zur Verlaufsbeobachtung von erwachsenen, bzw pädiatrischen Patienten mit spinaler Muskelatrophie, vom SMArtCare Projekt, ist jeweils eine Patientenvisite von 4 – 6 Monaten angegeben. Die Notwendigkeit der Anzahl der Kontrollen liegt im Ermessen des behandelnden Arztes, unter Berücksichtigung der Patientenrechte in Bezug auf unverhältnissmäßige Behandlungen, z. B. bei starker Belastung der Betroffenen durch eine unverhältnissmäßig hohe Anzahl an Kontrolluntersuchungen, Teilnahmen an diversen Behandlungen, Studien, Entfernung etc.

    Hierzu kann zum Beispiel die Unabhängige Patientenberatung weitere Informationen geben.

    Empfehlungen zur Verlaufsbeobachtungen von:

  • Was ist Nusinersen?

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    Nusinersen, ein Antisense Oligonukleotide ist der Name des Wirkstoffs in Spinraza®, dem ersten, seit 2017 verfügbaren Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie.

  • Wie lange geht die Behandlung mit Spinraza®

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    Für Spinraza® gibt es keine Behandlungsdauer bzw. Begrenzung. Spinraza wird nach heutigem Stand ein Leben lang verabreicht.

  • Was ist Spinraza®?

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    Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® ist das erste Medikament zur Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie. Es wurde am 1. Juni 2017 von der European Medicines Agency für die Behandlung der 5q-SMA im europäischen Raum zugelassen. Mittels sogenannter Antisense Oligonukleotide wird dabei die SMN-Protein Produktion ausgehend der Funktionalität des SMN2 BackUp Gens erhöht.

  • In welchen Abständen muß man Spinraza® nehmen?

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    Zum aktuellen Zeitpunkt wird Spinraza regelmäßig aller 4 Monate gegeben.

    In Studien wie z.B der “Devote” Studie, werden weitere Dosierungen und Intervalle der Gaben geprüft.

  • Wie ist das mit der Aufsättigungsphase bei Spinraza?

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    Im Fachblatt zu Spinraza® steht dazu:

    “Die Behandlung mit Spinraza sollte so früh wie möglich nach der Diagnose mit 4 Autsättigungsdosen an Tag 0, 14, 28 und 63 begonnen werden. Anschließend sollte alle 4 Monate eine Erhaltungsdosis verabreicht werden.”

     Tag 0 ist dabei der Tag der 1. Injektion. Weitere zählen während der Aufsättigungphase immer wieder von Tag 0.  Kurz und knapp heißt das, dass die ersten 3 Injektionen im 2 Wochen Rhythmus gegeben werden. (0,14,28) Dann ist eine Pause von ca. 5 Wochen(Tag 63 nach 0) und es folgt die 4. und damit letzte im Rahmen der Aufsättigung.

  • Wie wird Spinraza verabreicht

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    Spinraza wird per Intrathekaler Injektion verabreicht. Das ist vom Prinzip das selbe wie eine Lumbalpunktion, nur dass hier etwas injeziert wird. In Deutschland ist es üblich, dass vorab die gleiche Menge Flüssigkeit (Liquor/Nervenwasser) abgelassen wird, welche man dann mit Spinraza wieder auffüllt. Aktuell sind das 5ml.

    Sollte auf Grund einer Skoliose und einer operativen Versteifung der Wirbelsäule kein Zugang für die Intrathekale Injektion möglich sein, werden auch manchmal alternative Möglichkeiten wie z.B. Ommaya-Reservoir, Kathether bzw. Lumbalportsysteme in Betracht gezogen.