Diagnose SMA und nun?
Dein/Euer Kind oder Du selbst hast die Diagnose spinale Muskelatrophie bekommen? Das ist natürlich erstmal ein ziemlicher Schock. Quasi Glück im Unglück ist heutzutage aber der Umstand vorhandener medikamentöser Therapieoptionen. So gibt es seit 2017 ein erstes Medikament, welches das zu gering vorhandene, im Kern für die Muskelatrophie verantwortliche SMN-Protein “hochreguliert” und somit dem Untergang der Motoneurone entgegentritt. Die SMA ist damit immernoch ein ernst zu nehmender Einschnitt ins Leben, aber bei früher Behandlung, bevor Symptome auftreten (präsymptomatisch) stehen die Chancen ganz gut, wenige, oder sehr leichte bis evtl. gar keine Behinderungen zu bekommen. Kurzum, die Medizin ist diesbezüglich mittlerweile recht gut gewappnet und auch auf einem guten Weg, die künftigen Behandlungsmöglichkeiten weiter auszubauen. Wenn Dir oder Ihnen der Arzt noch nichts weiter erzählt hat, dann sollten die 3 bisher zugelassenen Medikamente “Spinraza®, Zolgensma® und Evrysdi®” eine erste Info sein. Als ganz wichtigen Tip, sollte eine Behandlung immer so schnell wie möglich (präsymptomatisch) eingeleitet werden. Dies ist mittlerweile eine allgemein bekannte und sehr empfohlene Verfahrensweise, da der Untergang von Motoneuronen schon begonnen haben kann und diese nicht regenerativ sind. Was kaputt ist, lässt sich also nicht wieder reparieren. Und kaputte Motoneuronen bedeutet schlechtere Ansteuerung der Muskeln und damit dann z.B. die ersten Gehschwierigkeiten etc. Leider gibt es aber wohl noch ein paar sehr wenige Ausnahmen, wo Ärzte tatsächlich von schneller Behandlung abraten. Hier sollte man auf jeden Fall nachhaken, oder eine 2. Meinung einholen.
Wo gibt es Austausch mit anderen Betroffenen?
Die dazu hier verfügbaren Möglichkeiten sind hier beschrieben. Desweiteren ist eine Vermittlung an weitere kleine Themengruppen, z.B. an Eltern ebenso möglich. Hierzu bitte eine Anfrage stellen.
Wo finde ich noch Hilfe?
Hierzu sei ein Blick auf die interne kleine Übersicht zu möglichen Anlaufstellen empfohlen. Für eine Auswahl eventuell weiterer Ärzte ist ein Blick in die Karte der DGM zertifizierten Muskelzentren eine Option.
Wie geht es weiter?
Wie oben schon angesprochen, sollte nun das nächste eine schnelle Behandlung sein, dann ist der erste Schritt nach der Diagnose getan. Mit Ihren/Deinen behandelnden Ärzten werden wohl nun je nach Stand der Dinge, bzw. des Stands des Fortschrittes der SMA und des SMA Typs bestimmte ergo bzw. physiotherapeutischen Behandlungen wie Bobath, Voijta und PNF empfohlen werden. Auch Hilfsmittel können nun evtl. eine Option sein. Hier gibt es eine ganze Menge verschiedene Möglichkeiten die ein gutes Leben mit SMA ermöglichen. Sollten Sie/Du noch irgendwelche Fragen haben dann bitte gern jederzeit hier mit Betreff: Ich benötige Unterstützung” melden. Wir können hier z.B. helfen Therapie Praxen zu finden, die Erfahrung mit der Behandlung der SMA haben.