SMN hochregulierende Wirkstoffe wie Risdiplam und Nusinersen erhöhen die SMN Protein Produktion ausgehend der Funktionalität des weniger effizienten Prozesses des SMN2 Backup Gens. Die Erhöhung des SMN Proteins soll dem Untergang der Motoneurone entgegenwirken. Dabei ist der “Zugewinn” an zusätzlichem Protein von mehreren Faktoren abhängig und kann nicht genau bestimmt werden. Eine Vorraussage ob eine Verbesserung, Erhaltung des Zustandes oder gar Stillstand und Heilung erreicht werden kann ist nicht möglich.
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Diagnose SMA und nun?
Dein/Euer Kind oder Du selbst hast die Diagnose spinale Muskelatrophie bekommen? Das ist natürlich erstmal ein ziemlicher Schock. Quasi Glück im Unglück ist heutzutage aber der Umstand vorhandener medikamentöser Therapieoptionen. So gibt es seit 2017 ein erstes Medikament, welches das zu gering vorhandene, im Kern für die Muskelatrophie verantwortliche SMN-Protein “hochreguliert” und somit dem Untergang der Motoneurone entgegentritt. Die SMA ist damit immernoch ein ernst zu nehmender Einschnitt ins Leben, aber bei früher Behandlung, bevor Symptome auftreten (präsymptomatisch) stehen die Chancen ganz gut, wenige, oder sehr leichte bis evtl. gar keine Behinderungen zu bekommen. Kurzum, die Medizin ist diesbezüglich mittlerweile recht gut gewappnet und auch auf einem guten Weg, die künftigen Behandlungsmöglichkeiten weiter auszubauen. Wenn Dir oder Ihnen der Arzt noch nichts weiter erzählt hat, dann sollten die 3 bisher zugelassenen Medikamente “Spinraza®, Zolgensma® und Evrysdi®” eine erste Info sein. Als ganz wichtigen Tip, sollte eine Behandlung immer so schnell wie möglich (präsymptomatisch) eingeleitet werden. Dies ist mittlerweile eine allgemein bekannte und sehr empfohlene Verfahrensweise, da der Untergang von Motoneuronen schon begonnen haben kann und diese nicht regenerativ sind. Was kaputt ist, lässt sich also nicht wieder reparieren. Und kaputte Motoneuronen bedeutet schlechtere Ansteuerung der Muskeln und damit dann z.B. die ersten Gehschwierigkeiten etc. Leider gibt es aber wohl noch ein paar sehr wenige Ausnahmen, wo Ärzte tatsächlich von schneller Behandlung abraten. Hier sollte man auf jeden Fall nachhaken, oder eine 2. Meinung einholen.Wo gibt es Austausch mit anderen Betroffenen?
Die dazu hier verfügbaren Möglichkeiten sind hier beschrieben. Desweiteren ist eine Vermittlung an weitere kleine Themengruppen, z.B. an Eltern ebenso möglich. Hierzu bitte eine Anfrage stellen.Wo finde ich noch Hilfe?
Hierzu sei ein Blick auf die interne kleine Übersicht zu möglichen Anlaufstellen empfohlen. Für eine Auswahl eventuell weiterer Ärzte ist ein Blick in die Karte der DGM zertifizierten Muskelzentren eine Option.Wie geht es weiter?
Wie oben schon angesprochen, sollte nun das nächste eine schnelle Behandlung sein, dann ist der erste Schritt nach der Diagnose getan. Mit Ihren/Deinen behandelnden Ärzten werden wohl nun je nach Stand der Dinge, bzw. des Stands des Fortschrittes der SMA und des SMA Typs bestimmte ergo bzw. physiotherapeutischen Behandlungen wie Bobath, Voijta und PNF empfohlen werden. Auch Hilfsmittel können nun evtl. eine Option sein. Hier gibt es eine ganze Menge verschiedene Möglichkeiten die ein gutes Leben mit SMA ermöglichen. Sollten Sie/Du noch irgendwelche Fragen haben dann bitte gern jederzeit hier mit Betreff: Ich benötige Unterstützung” melden. Wir können hier z.B. helfen Therapie Praxen zu finden, die Erfahrung mit der Behandlung der SMA haben. -
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In den klinischen Studien von Risdiplam war die Verabreichung von Impfstoffen erlaubt, die gemäß der lokalen Leitlinien empfohlen waren. Ein Großteil der Patienten haben während der Firefish und Sunfish Studien Impfungen erhalten (darunter auch Grippeimpfungen). Wechselwirkungen zwischen einem Grippeimpfstoff und Risdiplam sind bisher nicht bekannt. In den USA ist Risdiplam von der FDA seit August 2020 für die Behandlung von Spinaler Muskelatrophie zugelassen. Die Gebrauchsanweisung von Evrysdi ® enthält keine Hinweise auf eine Wechselwirkung zwischen Impfstoffen und Risdiplam: https://www.gene.com/patients/medicines/evrysdi.
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Nahrungsmittel und Getränke, die man vor der Einnahme von Evrysdi zu sich genommen hat, können, wie auch bei allen anderen Getränken, Lebensmitteln, etc. (Beispiel: Bonbon nach Zähne putzen) geschmackliche Abweichungen hervorrufen.
Es ist aber davon auszugehen, dass aufgrund der Einwaagetoleranzen für das Erdbeer-Aroma, wie auch für das Süssungsmittel, welche in Evrysdi verwendet werden, keine wahrzunehmenden Gesschmacksvarianzen von Evrysdi zu erwarten sind.
Daher sollten alle wahrgenommenden Geschmacksveränderungen gemeldet werden. grenzach.medical_information@roche.com
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Das Gesetz zur medikamentösen Versorgung in einer Härtefallsituation bestimmt eine sofortige Beendigung des Härtefallprogrammes bei Marktverfügbarkeit, berücksichtigt dabei aber die Versorgung bis zur tatsächlichen Verfügbarkeit der Medikation. Dies heißt, das trotz der durch die Markt-Zulassung bedingten Beendigung des Härtefallrogrammes, das Medikament bis zur tatsächlichen Verfügbarkeit weiter an den Patienten ausgeliefert werden darf, und somit die notwendige, lückenlose Versorgung sichergestellt werden kann.
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Zum aktuellen Zeitpunkt wird Spinraza regelmäßig aller 4 Monate gegeben.
In Studien wie z.B der “Devote” Studie, werden weitere Dosierungen und Intervalle der Gaben geprüft.
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Immer mal wieder melden sich Evrysdi Nutzer in verschiedenen social Media Foren und erörtern den Verdacht, dass ihre neue Evrysdi Flasche vermutlich weniger oder mehr Inhalt habe als die letzte neu geöffnete Flasche. Man wird hier natürlich unsicher, und meint der Apotheke könnte hier ein Fehler unterlaufen sein. Natürlich kann auch geschulten PTA’s hier in seltenen Fällen mal ein Fehler unterlaufen, allermeist ist dies wohl aber eine durch das Etikett hervorgerufenen optische Täuschung. Wer auf Nummer Sicher gehen will, kann die Korrektheit auf einfache Weise mit einem handelsüblichen Lineal messen! Vom Boden der Flasche gemessen, befindet sich der Füllstand bei ca. 6,4 cm.
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Risdiplam kann von jedem Facharzt verordnet und per Rezept in jeder Apotheke, die über die Möglichkeiten der Herstellung von Trockensäften verfügt, eingelöst werden.
Zitat aus GB-A Beschlusstext Punkt 3. „Anforderungen an eine qualitätsgesicherte Anwendung„:
„Die Einleitung und Überwachung der Behandlung mit Risdiplam soll nur durch in der Therapie von Patientinnen und Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) erfahrenen Fachärztinnen und Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin mit Schwerpunkt Neuropädiatrie bzw. für Neurologie erfolgen.„Die reelle Situation ist aber leider diese, dass sich die meisten niedergelassenen Neurologen, evtl. aufgrund der hohen Preise der Medikamente, hier eher zurückhalten und an die neuromuskulären Zentren verweisen.
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Weder die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) noch eine der wenigen anderen der diesem “Phänotyp” zugehörigen neuromuskulären Erkrankungen sind nach heutigem (2022) medizinischem Stand heilbar. Mit keinen der aktuell für die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie verfügbaren Medikamenten ist dies bisher erreichbar.
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Risdiplam (Evrysdi®) darf nicht mit Muttermilch, Babynahrung, anderen Lebensmitteln, Flüssigkeiten und Getränken (wie z.B. Milch) gemischt werden.
Quelle: Risdiplam Gebrauchsanweisung für Patienten und Betreuer, Härtefallprogramm, Version 3In den klinischen Studien wurde Risdiplam meist mit dem Frühstück oder bei Säuglingen nach dem Stillen eingenommen. Die Studien zeigten keine Wechselwirkung von Risdiplam mit Nahrung.
Quelle: US GebrauchsinformationFolglich darf man Evrysdi also prinzipiell NICHT in irgendwelche Flüssigkeiten, Quark, Yoghurt etc. schütten und auch nicht mit diesen nachspülen! Der Verzehr z.B. eines Kaffees mit Milch nach der Einnahme (evtl. mit einer kleinen Pause von einigen Minuten) ist wohl aber ohne Probleme machbar.
Also am besten immer nur mit Wasser nachspülen und sonst nichts anderes!!
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Im Laufe der Entwicklung sowie in Studien zu Risdiplam/Evrysdi® war manchmal angegeben dass die Flasche vor Einnahme geschüttelt werden muss. Dies ist nicht mehr nötig.
Die Flasche mit Evrysdi-Lösung muss vor der Entnahme der täglichen Dosis nicht geschüttelt werden.
(Quelle: Evrysdi Gebrauchsinformation) -
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Seit dem 30. August 2024 ist Risdiplam, laut Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses nur noch über Behandlungszentren, bzw. Neurologische Praxen möglich, die an der Anwendungbegleitenden Datenerhebung SMArtCare teilnehmen, oder mit diesen zusammen arbeiten.
Dementsprechend ist die Verordnung von Risdiplam (Evrysdi®) in der Praxis vorrangig über DGM zertifizierte neuromuskuläre Zentren oder ähnlichen Fachkliniken und neurologische Artzpraxen möglich, unsofern diese entweder selbst am SMArtCare teilnehmen, oder die Behandlung zusammen mit einem solchen durchführen.
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Für die Einnahme von Evrysdi ist keine bestimmte Tageszeit vorgeschrieben. Jedoch sollte Evrysdi täglich ungefähr zur gleichen Tageszeit und stets unmittelbar nach einer Mahlzeit eingenommen werden.
Wurde eine geplante Dosis versäumt, sollte die Einnahme so früh wie möglich, spätestens jedoch 6 Stunden nach dem regulären Einnahmezeitpunkt, nachgeholt werden.
Wenn mehr als 6 Stunden seit dem geplanten Einnahmezeitpunkt vergangen sind sollte die Dosis ausgelassen und Evrysdi am nächsten Tag zum regulären Einnahmezeitpunkt eingenommen werden.
Genauere Informationen dazu siehe Evrysdi Gebrauchsanweisung Seite 5 Absatz: “Wenn Sie oder Ihr Kind die Einnahme von Evrysdi vergessen haben oder wenn Sie oder Ihr Kind nach einer Dosis erbrechen“
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Die Daten einer Studie bei gesunden Freiwilligen zeigen, dass Nahrung (kalorienreiches Frühstück mit hohem Fettgehalt) keinen wesentlichen Einfluss auf die Aufnahme von Risdiplam hat. In den klinischen Studien wurde Risdiplam mit einer Morgenmahlzeit oder nach dem Stillen verabreicht. Die Empfehlung in der Fachinformation und Gebrauchsinformation Evrysdi nach einer Mahlzeit einzunehmen, entspricht dem wie es in den Zulassungsstudien verabreicht wurde.
Es ist wichtig, Evrysdi jeden Tag zur gleichen Zeit einzunehmen. Daher könnte es hilfreich sein, die Einnahme mit einer Mahlzeit zu verbinden, um zu vermeiden, dass die Dosis vergessen oder versehentlich zweimal eingenommen wird.
Quelle: Roche Medical Information
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Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie ist die am meisten vorkommende Variante der SMA.
Hier liegt der Defekt im SMN1 Gen auf Chromosom 5, durch dessen Deletion nur unbrauchbare Informationen zur Erstellung des SMN Proteins vorhanden sind und somit kein brauchbares Protein erstellt werden kann.
Laut heutigem Wissensstand führt dies dazu, dass andere Zellen, die dieses SMN Protein benötigen, wie z.B. hauptsächlich die LowerMotoNeurone, (Nervenzellen für die Steuerung der Skelett-Muskeln) fortschreitend „ihren Dienst quittieren“, da ihnen das SMN Protein nun nur noch in geringerem Maße und mit höherer Fehlerrate über das SMN2 BackUp-Gen zugeführt wird, was in weiterer Folge zu Störungen der Reizübertragung vom Neuron zum Muskel, und daraufhin zur namensgebenden Muskelatrophie führt.
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Apitegromab (ehemals SRK-015) von Scholar Rock ist ein noch in Entwicklung befindliches Medikament zur Behandlung der SMA. (Die Seite dazu ist sehr Informativ und beinhaltet weiterführende Infos zu den aktuellen Studien etc. Als kleine Übersetzungshilfe siehe Link unten)
Hier soll die Produktion von Myostatin gehemmt werden um den natürlichen Muskelabbau zu verlangsamen.
Damit Muskeln nicht unentwegt wachsen, bzw nicht benötigte abgebaut werden, haben wir Menschen und auch andere Säugetiere Mechanismen “inne” die dies regulieren. Ein in diesem Mechanismus beteiligtes Eiweiß ist Myostatin. Der Wirkstoff in Apitegromab hemmt die Produktion von Myostatin um diesem Mechanismus wieder entgegenzuwirken/diesem etwas freilauf, um so das atrophieren der Muskeln zu verlangsamen oder gar zu verhindern. Laut Info auf der verlinkten Seite soll Apitegromab allein oder in Verbindung mit aktuellen Medikamenten eingesetzt werden. Es ist also kein spezifisches SMA Medikament, was die SMN Protein Produktion erhöht. (Diese Anmerkung in Kursivschrift ist eine eigene Darstellung und fachlich nicht bestätigt!)
Als kleine Übersetzunghilfe, ein Link der Scholar Rock Seite über Google Translate
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In der Regel stellt es, unabhängig von den jeweiligen Anforderungen des Transportes bzw. der Lagerung und Kühlung des jeweiligen Medikamentes, keine Schwerigkeit dar, die für den Zeitraums des Urlaubs notwendige Menge, benötigter Medikamente mitzuführen. Dazu ist auf jeden Fall eine ärztliche Bescheinigung entweder absolut notwendig, oder zumindest für den Fall sehr empfohlen. (Info Auswertiges Amt)
Ein dafür benötigtes, vom Arzt/Apotheker zu unterzeichnendes Formular gibt es in verschiedensten Ausführungen von verschiedensten Quellen. Es gibt kein Einheitsformular mit vorgegebenem Text! Ein für Evrysdi angepasstes Formular kann z.B. hier heruntergeladen werden.
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BSID – “Bayley Scales of Infant and Toddler Development” ist eine Methode zur Messung der motorischen Funktionen. Diese Messmethode ist Teil mehrerer Methoden zur Erfassung der motorischen Fähigkeit z.B. bei der Evaluierung der Wirksamkeit der medikamentösen Behandlung der SMA.
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Chop Intent -“The Children’s Hospital of Philadelphia Infant Test of Neuromuscular Disorders” ist eine Methode zur Messung der motorischen Funktionen bei Kleinkindern bis zum Alter von 4 Jahren. Diese Messmethode ist Teil mehrerer Methoden zur Erfassung der motorischen Fähigkeit z.B. bei der Evaluierung der Wirksamkeit der medikamentösen Behandlung der SMA.
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Nach der Zulassung eines Medikamentes in Europa gibt die europäische Arzneimittelagentur (European Medicines Agency kurz EMA) einen European Public Assessment Report (EPAR) heraus, der sämtliche Informationen über das jeweilige Medikament, dessen Zusammensetzung, Nebenwirkung, Dosierungen sowie auch verschiedene zulassungsrelevante Information z.B. über die Daten der Studie für die Öffentlichkeit verfügbar macht. Hier sind sehr viele Informationen abrufbar die dem Betroffenen bzw. Nutzer des Medikamentes viel Hintergrundwissen und Einblick, auch in fachliche (pharmakologische) Themen vermitteln. Es ist sehr empfehlenswert dies mal zu lesen.
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Spinraza® und Evrysdi® (Risdiplam) beeinflussen die SMN-Protein Produktion ausgehend vom SMN2 Backup Gen. Zolgensma® hat direkt das SMN1 im Visier und will dort für normale Funktionalität sorgen.
Spinraza wird per intrathekaler Injektion (wie Lumbalpunktion) in den Liquor im Spinalkanal injeziert, verbleibt dort und versorgt so die Motoneurone im Rückenmark.
Risdiplam wird oral in Form einer Flüssigkeit eingenommen und gelangt so über Magen/Darm in den Organismus, überwindet dabei die Blut/Hirn Schranke und ist somit im ganzen Körper verfügbar. Da in den letzten Jahren einige Studienergebnisse darauf hinwiesen, dass das bei SMA mäßig vorhandene SMN Protein, auch in anderen Prozessen des Körpers benötigt werden könnte, geht man bei dieser Variante davon aus, so eventuell weitere SMN-Proteinabhängige Prozesse ebenso positiv zu beeinflussen wie die Funktionalität der Motoneurone.
Zolgensma wird aktuell intravenös injeziert. (Es ist/war auch eine Variante in der Zolgensma wie Spinraza verabreicht wird geplant, aber aufgrund unvorhergesehener Ereignisse, und der sehr sicheren Reglements, wurde die Studie dazu zwischenzeitlich gekippt. Später nach Prüfung dann zwar wieder aufgenommen, aber aktuell wird dieses Verfahren noch nicht angewandt.) Auch hier ist der Wirkstoff, bzw die Geninformation im ganzen Körper verfügbar. Im Unterschied zu Spinraza und Risdiplam setzt, wie auch oben schon angerissen, Zolgensma direkt beim SMN1 an. Mit Hilfe einer Virushülle wird funktionale Geninformation an das SMN1 Gen “übergeben” um die korrekte Funktionalität des SMN1 Gens zu erreichen und somit den Prozess der Erstellung von funktionalem SMN-Protein wiederherzustellen. Daraus ergibt sich die bekannte Theorie dass Zolgensma einen Dauereffekt haben könnte und quasi Heilung bedeutet, wenn es präsymptomatisch(bevor Symptome auftreten) angewandt wird. Dazu sei noch dieser Artikel empfohlen. In einem Sonderteil des Magazin’s “Forum Sanitas”, im Abschnitt “Genersatztherapie der SMA mit Onasemnogene Abeparvovec-Xioi” erklären Dr. med Andreas Ziegler und Dr. med. Afshin Saffari die Funktionsweise von Zolgensma®.
Zolgensma ist eher für Kleinkinder und Neugeborene, Spinraza und Risdiplam ist für alle Altersgruppen eine mögliche Therapieoptionen.
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Die ASCEND Studie ist eine von Biogen® angelegte Studie zur Evaluierung einer Behandlung mit einer höheren Dosierung von Spinraza® (Nusinersen) nach einer Behandlung mit Evrysdi® (Risdiplam).
Weitere Informationen und Kontaktmöglichkeiten in Studien und Forschungsprojekte.
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Die Devote Studie ist eine Studie zu Nusinersen (Spinraza®) von Biogen®.
In dieser werden die Möglichkeiten und der Sicherheitsaspekt bei Erhöhung der Dosis, bzw. Veränderung des Gabe-Intervalls geprüft. Hintergrund ist eine flexiblere Dosisanpassung um die Möglichkeiten bei angepassteren Dosierungen eventuell besser ausschöpfen zu können. Bei der Zulassung wurde weltweit eine Einheitsdosis festgelegt.
Weitere Informationen und Kontaktmöglichkeiten in Studien und Forschungsprojekte.
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- Die Patientenstimme SMA ist ein Zusammenschluß von Menschen mit spinaler Muskelatrophie.
- Die Patientenstimme bewerkstelligt selbstbestimmten Informations und Erfahrungsaustausch ohne fachliche Anleitung/Direktive und handelt somit unabhängig und einzig für die Interessen der Betroffenen und Angehörigen.
- Die Patientenstimme SMA fördert die gegenseitige Unterstützung Betroffener. (Self-Empowerment)
- Die Patientenstimme SMA motiviert andere Betroffene sich selbst einzubringen und sich zu beteiligen.
- Die Patientenstimme SMA besteht aus selbst betroffenen Mitgliedern, die aufgrund ihrer täglichen Konfrontation mit der Erkrankung, Experten in eigener Sache sind, und somit über ein hohes Maß an Kompetenz im Thema verfügen.
- Die Patientenstimme SMA unterstützt über die SMAFAQs, die Weitergabe von Erfahrungen von Betroffenen für Betroffene.
- Die Patientenstimme SMA hat keine finanziellen Interessen. Die Patientenstimme SMA basiert auf eigenständigem Engagement / Ehrenamt, ohne dafür von irgendwem entlohnt zu werden.
- Die Patientenstimme SMA stellt Information zur Verfügung und unterstützt die Beratung durch andere Betroffene.
- Die Patientenstimme SMA ist unabhängig gegenüber anderen Akteuren im Gesundheitswesen.
- Die Patientenstimme SMA unterstützt mit Ihren Angeboten und Aktivitäten, die professionellen Angebote des Gesundheitswesens. (siehe Über Patientenstimme SMA)
- Die Patientenstimme SMA ist demnach per Definition echte Selbsthilfe.
Siehe dazu die Definition des BAG Selbsthilfe e.V. (Begriffserklärung)
Möchtest Du an dieser Form der eigenständigen Selbsthilfe Anteil nehmen, und Diese unterstützen? Dann melde Dich gern oder unterstütze das Engagement auf eine Dir passende Weise.
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Die RESILIENT Studie ist eine randomisierte, placebokontrollierte Doppelblind-Studie von Biohaven Pharmaceuticals, Inc. zur Prüfung der Wirkung und Sicherheit von Taldefgrobep alfa bei Betroffenen von 5q-assoziierter SMA, welche aktuell mit einem zur Behandlung der 5q-assoziierten SMA zugelassenem Medikament behandelt werden.
Weitere Informationen und Kontaktmöglichkeiten in Studien und Forschungsprojekte.
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SAPPHIRE, ist eine randomisierte, placebokontrollierte klinische Phase3-Doppelblindstudie zu Apitegromab, aufgeteilt in 2 Gruppen. Zum einen sollen dabei ungefähr 156 Kinder im Alter von 2 bis 12 Jahren, mit einem SMA-Typ von 2 oder 3 ohne Gehfähigket eingeschlossen werden und per zufälliger Auswahl (randomisiert) entweder 10mg/kg, 20mg/kg Apitegromab oder ein Placebo erhalten.
Weitere Informationen und Kontaktmöglichkeiten in Studien und Forschungsprojekte.
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SMArty ist quasi ein Wortspiel. Der von SMA “SpinaleMuskelAtrophie” abgeleitete Begriff wurde früher mal von 2 engagierten SMA Betroffenen Frauen ins Leben gerufen und bezeichnet mit einem Augenzwinkern die SMArten SMA Betroffenen. Heute wird der Begriff meist nur noch von Eltern SMA Betroffener Kinder verwendet. Ebenso gibt es aber auch die Sichtweise, damit die SMA zu verniedlichen. Jugendliche und Erwachsene bezeichnen sich selbst meist eher als “SMAler”, “SMA-Betroffene(r)” etc.
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Ein SPZ (Sozialpädiatrisches Zentrum), ist eine medizinische Betreuungsform für Kinder mit körperlichen, seelischen, kognitiven Einschränkungen, die sich nicht nur auf einen medizinischen Bereich bezieht, sondern interdisziplinär arbeitet und sämtliche Behandlungs/Entwicklungsrelevanten Aspekte einbezieht.
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Als PEG wird umgangssprachlich eine “Perkutane endoskopische Gastrostomie-Sonde” bezeichnet. Dabei handelt es sich um eine dauerhaft angelegte Magensonde, worüber Patientinnen und Patienten, die keine oder nicht mehr ausreichend Nahrung oder Flüssigkeit oral (über den Mund) zu sich nehmen können, künstlich ernährt werden können.
#####Zusätzliche Infos#####
Wie bekommt man eine PEG? Eine PEG-Sonde wird bei einem chirurgischen Eingriff angelegt. Hierbei handelt es sich um eine Standard-Prozedur, die in nahezu jeder Klinik durchgeführt werden kann. Sofern es dort eine endoskopische Abteilung gibt. Insbesondere in größeren Kliniken haben die Ärztinnen und Ärzte dort mit einer PEG-Anlage sehr viel Erfahrung. Denn dies ist eine sehr häufige therapeutische Maßnahme, die bei allen möglichen Krankheitsbildern durchgeführt wird.
Kann man immer noch „normal“ essen, wenn man eine PEG hat? Eine PEG-Sonde hindert nicht daran, noch oral (über den Mund) zu essen. Im Gegenteil, sie ist ein Hilfsmittel, damit man auch dann noch ernährt werden kann, wenn man oral keine oder nicht mehr ausreichend Nahrung oder Flüssigkeit zu sich nehmen kann. Dadurch, dass man dann nicht mehr oral essen muss, um satt zu werden, braucht man nur noch „richtig“ zu essen, wenn man sich gut fühlt und dafür ausreichend Zeit hat. So kann Essen statt zu einem anstrengenden, aber notwendigen Übel wieder zu einem entspannten Genuss werden.
Wann ist eine PEG sinnvoll? Eine PEG-Sonde ist immer dann sinnvoll, wenn jemand absehbar auf längere Zeit oral (über den Mund) keine oder nicht mehr ausreichend Nahrung oder Flüssigkeit zu sich nehmen kann. Das kann für Menschen mit SMA durchaus vorkommen, wenn sie aufgrund der Muskelschwäche nicht mehr ordentlich kauen oder schlucken können. Wenn Menschen mit SMA nach dem Essen oder Trinken immer wieder husten müssen, kann dies ein Indiz dafür sein, dass Nahrungsreste oder Flüssigkeit nicht mehr ordentlich abgeschluckt werden können und statt in die Speiseröhre in die Luftröhre geraten. Dies ist nicht nur unangenehm, sondern kann auch zu Infekten führen. Spätestens zu diesem Zeitpunkt sollte mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten über das Thema PEG gesprochen werden.
Weitere hilfreiche Informationen zum Thema sind z.B. im Blog “Leben mit PEG” von SMA Betroffenen Bastian Krösche zu finden. Er selbst lebt seit 20 Jahren mit einer PEG und steht hier auch gern Frage und Antwort wenn Du/Sie vor der Entscheidung zu einer PEG stehen.
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Evrysdi® ist ein seit dem 30. März 2021 zugelassenes Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, welches die Erhöhung der Proteinproduktion ausgehend der Funktionalität des SMN2 Backup-Gen anpeilt, aber oral eingenommen wird. Der Wirkstoff ist Risdiplam.
Aufgrund der zu Beginn der Zulassung, sowie auch im Entwicklungsstadium einzig verfügbaren Variante als Flüssigkeit, wurde es Evrysdi Umgangssprachlich auch oft als “der Saft” bezeichnet und sehnlichst von vielen, von Skoliose betroffenen SMA Patienten erwartet. Sehr wahrscheinlich aufgrund der auch in letzten Jahren der Forschung, in Studien (allermeist am SMA-Mausmodell) immer häufiger gemachten Erkenntnis, dass die geringere Verfügbarkeit des SMN Proteins nicht nur den Motoneuronen fehlt, sondern auch negative Auswirkungen auf Organe, sowie die Muskelzellen selbst zu haben scheint, verspricht man sich durch die orale Verabreichung des Medikamentes und der damit verbundenen Verfügbarkeit im gesamten Organismus, eine gesamtheitliche, systemische Wirkung bzw. hochregulierung des SMN Proteins aus allen Zellen, um das Protein somit auch, den evtl. vielen anderen, teilweise noch nicht erkannten, SMN-Protein-abhängigen Prozessen zu Verfügung zu stellen.
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HFMSE – “Hammersmith Function Motor Expanded” ist eine Methode zur Messung der motorischen Funktionen. Diese Messmethode ist Teil mehrerer Methoden zur Erfassung der motorischen Fähigkeit z.B. bei der Evaluierung der Wirksamkeit der medikamentösen Behandlung der SMA.
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Itvisma® ist ein Gentherapeutikum, von Novartis® und beinhaltet den gleichen Wirkstoff (Onasemnogene abeparvovec), wie Zolgensma®.
Während Zolgensma dabei intravenös, und einzig für Neugeborene und Kleinkinder bis zu einem Körpergewicht von bis zu maximal 2kg zum Einsatz kommt, (da eine intravenöse Dosis, angepasst an das höhere Körpergewicht von Erwachsenen, mit lebensbedrohlichen Komplikationen einhergehen würde) wird der Wirkstoff(Onasemnogene abeparvovec) mit Itvisma per intrathekaler Injektion(Lumbalpunktion) verabreicht, wodurch es möglich ist, das Genersatztherapeutikum auch für SMA-Betroffene in höheren Altersstufen verfügbar zu machen.
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MFM – “Motor Function Measurement” ist eine Methode zur Messung der motorischen Funktionen. Diese Messmethode ist Teil mehrerer Methoden zur Erfassung der motorischen Fähigkeit z.B. bei der Evaluierung der Wirksamkeit der medikamentösen Behandlung der SMA.
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Nusinersen, ein Antisense Oligonukleotide ist der Name des Wirkstoffs in Spinraza®, dem ersten, seit 2017 verfügbaren Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie.
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Onasemnogene abeparvovec, ein Gentherapeutikum, ist der Name des Wirkstoffs in Zolgensma® von Novartis®, dem seit dem 19.05.2020 in Europa zugelassenem Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie.
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Diskussionen über Pyridostigimin, möglicherweise eher bekannt in Form des Medikamentes “Mestinon”, welches eigentlich bei Myasthenia gravis zum Einsatz kommt, kann man z.B. in amerikanischen social Media Gruppen schon ein Weile verfolgen. Nun ist dieses Thema auch im deutschsprachigem Raum, wie z.B. in der FB Gruppe der Patientenstimme SMA unter SMA Betroffenen anzutreffen.
Was hat es damit auf sich?
Pyridostigmin ist ein indirektes Parasympathomimetikum, das als Cholinesterase-Hemmstoff wirkt und vor allem zur Therapie der Myasthenia gravis eingesetzt wird.
Die Myasthenia gravis ist eine Autoimmunerkrankung dessen Störung sich durch Abbrüche der Reizübertragung zwischen Synapsen und Muskeln bemerkbar macht. Mestinon(Pyridostigimin) wirkt hier ein und verbessert bzw. stabilisiert die Reizübertragung.
Diese Einwirkung könnte nun wohl auch dem SMA bedingt schwächelnden Impuls/Reiz zumindest zwischen Synapse und Muskel etwas die “Bremse lockern”, bzw der Ermüdung der Muskulatur entgegenwirken und somit die Ausdauer verbessern….so wohl die Theorie dahinter.
Zumindest scheint man sich in Fachkreisen wohl eine mögliche Verbesserung zu erhoffen, und bietet Mestinon nun im Rahmen der Off-Label Möglichkeit, zusätzlich zu SMN hochregulierenden Medikamenten zur Behandlung der SMA an.
Was steckt dahinter?
Das Universitätsklinikum Utrecht, führte dazu 2016 bis 2018 eine Placebokontrollierte Doppelblind-Studie durch(1) dessen Ergebnisse Ende 2022 veröffentlicht wurden(2).
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Reldesemtiv ist ein von Cytokinetics, in Zusammenarbeit mit Astellas entwickelter Wirkstoff, der den Muskelstoffwechsel beeinflusst um die Kontraktilität des Muskels zu verbessern. Reldesemtiv wird dabei nicht explizit zur Behandlung von SMA entwickelt.
Mehr Muskelspannung trotz geringer Spannung(Strom) vom Motoneuron? Eventuell eine sehr gute Idee!! Auch für Erwachsene und forgeschrittenere Stadien. (Diese Anmerkung in Kursivschrift ist fachlich nicht bestätigt!)
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Risdiplam ist der Wirkstoffname, des seit dem 30. März 2021 unter dem Handelsname Evrysdi®, zugelassenen Medikaments zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie.
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RULM aka “Rivesed Upper Limb Module” ist eine Methode zur Messung der motorischen Funktionen. Diese Messmethode ist Teil mehrerer Methoden zur Erfassung der motorischen Fähigkeit z.B. bei der Evaluierung der Wirksamkeit der medikamentösen Behandlung der SMA.
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Salanersen, ist eine noch in früher Studien-Phase befindliche Substanz, von Biogen® und hat einen ähnlichen Wirkmechanismus wie der ebenso von Biogen® stemmende Wirkstoff Nusinersen, der seit 2017 unter dem Markennamen Spinraza® zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie zugelassen ist. Salanersen weist dabei aber eine neuartige Modifikation der chemischen Grundstruktur auf.
Die dazu auf den Seiten des Biotechnologieunternehmens Biogen® stehenden Information hier kurz zitiert:
“BIIB115 (SMN) is an antisense oligonucleotide (ASO) with an N-methylacetamide (NMA) modified chemical backbone leading to a potency that provides the opportunity to evaluate patient outcomes with long interval dosing. Biogen has begun to advance BIIB115 (SMN) into clinical trials to investigate safety, tolerability, pharmacokinetics and efficacy.“
Quelle: https://www.biogen.com/science-and-innovation/pipeline.htmlSowie eine deutsche Übersetzung:
“BIIB115 (SMN) ist ein Antisense-Oligonukleotid (ASO) mit einem N-Methylacetamid (NMA)-modifizierten chemischen Grundgerüst, das eine Wirksamkeit aufweist, die die Möglichkeit bietet, die Ergebnisse bei Patienten mit langen Dosierungsintervallen zu bewerten. Biogen hat mit der klinischen Erprobung von BIIB115 (SMN) begonnen, um die Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik und Wirksamkeit zu untersuchen.”
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Salbutamol ist ein Beta-2-Sympathomimetika dass eigentlich bei Asthma, COPD und dergleichen angewendet wird um die glatte Muskulatur der Bronchien schnell zu entspannen (z.B. bei einem Asthmaanfall).
Warum wird es manchmal bei SMA angewendet?
Da bei SMA (eher Typ 1 und evtl. auch 2), auch Beeinträchtigung der Atmung durch die Schwächung der Atemhilfsmuskulatur auftreten, und es daher besonders z.B. im Fall eines Infektes, zu erschwerter Atmung kommen kann, wird Salbutamol hier eingesetzt um eine Verbesserung(Erleichterung) der Atmung zu erreichen. Salbutamol ist dabei aber kein zur Behandlung der SMA zugelassenes Medikament!
Auch Interessant, zeigen Ergebnisse aus Studien weitere positive Effekte von Salbutamol wie Verbesserung der Atemmuskelkraft(1), sowie auch im Bereich der Transkription(2) bzw. der Erhöhung von verwertbarem SMN Protein.(3)
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“Spinale Muskelatrophie”, in gebräuchlicher, umgangssprachlicher Form, auch kurz “SMA” genannt, bezeichnet eine Reihe neuromuskulär bedingter Muskelatrophien mit einem typischen klinischen Erscheinungsbild(Phänotyp) der Symptome, welches durch das Atrophieren der vom motorischen Nervensystem gesteuerten Muskeln sichtbar wird.
Dabei gibt es mehrere, in Typen eingeteilte Schweregrade, deren Grenzen allerdings leicht verschwimmen. Auch innerhalb der jeweiligen Typisierung gibt es stärkere und weniger starke Ausprägungen, welche mindestens umgangssprachlich oft noch mit A, B, C bezeichnet werden.
- Typ 0 ist die schwerste und agressivste Variante, die schon während der Entwicklung im Mutterleib beginnt.
- Typ 1 zeigt sich nach der Geburt, innerhalb der ersten 6 Monate und ist ebenso wie Typ 0 von einer prägnanten Ausprägung gekennzeichnet. Die Skelettmuskulatur im gesamten Körper erschlafft sichtbar(Hypotonie) und auch die Atmung ist auffällig. Markantes Einteilungkriterium zu diesem Typ ist die Auffälligkeit, nicht 100% frei sitzen zu können, bzw. Dies auch nicht erlernen zu können. Die Verläufe innerhalb dieser Klassifizierung beziehen sich z.B. auf die Kopfkontrolle, Beatmung und schlucken. (Essen)
- Typ 2 ist milder und langsamer als Typ 1 verlaufend, bringt aber ebenso recht frühzeitig starke Behinderungen mit sich, die im Laufe des Fortschreitens an Typ 1 annähern können. Signifikante Kriterien dieser Einteilung sind die Fähigkeit frei sitzen zu können, Kopfkontrolle zu haben, sowie selbständig atmen zu können. In sehr seltenen Fällen können Typ 2 Kinder auch eine kurze Zeit stehen.
- Typ 3 ist im Verhältnis zu den Typen 1 und 2 eine eher mildere und später beginnende Verlaufsform. Während bei den Typen 1 und 2 unbehandelt das Laufen in der Regel nicht möglich ist, wird bei Typ 3 das Laufen erlernt. Bei Typ A zeigen sich die Symptome unter, bzw. bei Typ B über dem 3. Lebensjahr. Der Unterschied liegt in Ausprägung und Geschwindigkeit des Verlaufs. Meist verliert sich mit Typ A die Gehfähigkeit unter dem 20. Lebensjahr, während Diese bei Typ B noch mit 50+ erhalten sein kann.
- Typ 4 ist mit Symptombeginn über dem 30. Lebensjahr, die bisher leichteste bekannte Form der SMA.
- Bezüglich der 5q-assoziierten SMA scheiden sich hier aber die Geister, wie man so sagt. Nach Einführung der Genetik und der damit verbundenen molekulargenetischen Tests, war bei vielen keine Deletion des SMN1 Gens vorhanden, weshalb man beim Phänotyp SMA 4 nicht mehr 100% sicher ist ob dieser ebenso 5q-assoziiert ist. (Die 5q-SMA bzw. 5q-assoziierte SMA, hier liegt der Defekt am SMN 1 Gen auf Chromosom 5, ist die am häufigsten auftretende Form der SMA.)
Wie sich SMA im Alltag anfühlt berichten SMA Betroffene im Artikel “Kennst Du SMA”
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SMAFAQ’s thematisiert häufige, sowie aktuelle Fragen, die sich im Alltag mit spinaler Muskelatrophie ergeben.
Faktisch, verständlich, nicht zu fachlich, immer ordentlich und gewissenhaft recherchiert.
Der SMAFAQs® ist Teil der Selbsthilfe-Organisation Patientenstimme SMA® innerhalb des SMA Selfempowered Net und dient der gegenseitigen Information SMA-Betroffener. Die Patientenstimme SMA ist ein unabhängiger, von Selbst-Betroffenen gegründeter, n. e V. und lebt vom freiwilligen Engagement Betroffener, sonstig Interessierten und Dienstleistern. Möchten Sie/Du als Selbst-Betroffene(r) , Angehöriger oder auch Dienstleister eine Information in Form einer FAQ in die SMAFAQs einstellen, übergeben Sie den Content bitte über die Eingabemaske und wählen den Betreff „Eine SMAFAQ einreichen/vorschlagen“ aus dem Menü aus. Herzlichen Dank.
SMAFAQs behandelt häufige und aktuelle Fragen, die im Alltag mit spinaler Muskelatrophie immer wieder von Betroffenen, Angehörigen und sonstig Involvierten gestellt werden. Die Antworten, spezifisch bei Angelegenheiten zu Behandlungen und Medikamenten sind nur als 1. Information von Betroffenen für Betroffene zu verstehen und sollten immer auch noch zusätzlich beim Arzt, Apotheker, Therapeuten etc. hinterfragt werden. Finden Sie/Du trotz gewissenhafter Recherche irgendwelche Fehler, dann zeigen Sie/Du diese bitte gern auf und helfen mit, korrekte Informationen weiterzugeben.
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Smatheria ist ein Forschungsinstitut welches sich auf der Grundlage der Gemeinnützigkeit, der präklinischen sowie translationalen Forschung zur Enwicklung weiterer medikamentöser Behandlungsmöglichkeiten der spinalen Muskelatrophie und anderen neuromuskulären Erkrankungen, sowie der Weitergabe gesammelten und neu erforschten Wissens verschrieben hat.
Mehr dazu:
SMATHERIA gGmbH – Non-Profit Biomedical Research Institute -
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Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® ist das erste Medikament zur Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie. Es wurde am 1. Juni 2017 von der European Medicines Agency für die Behandlung der 5q-SMA im europäischen Raum zugelassen. Mittels sogenannter Antisense Oligonukleotide wird dabei die SMN-Protein Produktion ausgehend der Funktionalität des SMN2 BackUp Gens erhöht.
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SRK-015, ein “vollständig humaner monoklonaler Antikörper” ist der Inhaltsstoffes in Apitegromab, einem von ScholarRock entwickelten Medikament, u.a. zur Behandlung der 5q-assoziierten spinale Muskelatrophie, welches dem atrophieren der Muskeln entgegenwirken soll.
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Taldefgrobep alfa ist ein noch in Prüfung befindliches, von Biohaven entwickeltes Medikament zur Behandlung der 5q-assozierten SMA.
Ähnlich wie Apitegromab von Scholar Rock, zielt auch Taldefgrobep alfa auf die Hemmung des Proteins Myostatin ab um der Reduzierung der Muskelmasse, quasi durch lösen der “Muskelwachstumsbremse” entgegenzuwirken.
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Zolgensma® ist das zweite Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, jedoch auch das erste welches direkt beim SMN1 Gen ansetzt. Zolgensma® ist am 24.05.2019 von der FDA zur Anwendung an Neugeborenen und Kindern bis zu 2 Jahren in den USA zugelassen worden. In Europe folgte diese am 19.05.2020 mit der Begrenzung auf 21Kg Körpergewicht und max. 3 SMN-Kopien.
In Ausgabe 04/2019 des Medienmagazin’s Forum Sanitas erklären Dr. med Andreas Ziegler und Dr. med. Afshin Saffari wie Zolgensma® funktioniert.
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Seit Juni/Juli 2017 gibt es mit Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® das erste Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Am 19.05.2020 wurde mit Zolgensma® von Novartis® das 2. Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie, im europäischen Raum zugelassen. Als 3. Medikament folgte am 30. März 2021, der bis dato unter dem Wirkstoffname Risdiplam bekannte “Saft” der F. Hoffmann-La Roche AG, welcher nun, wie auch zuvor in den USA, unter dem Namen Evrysdi® im europäischen Raum für die Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie zugelassen wurde. Am 04. Juni 2025 ist Evrysdi® auch als Tablette mit 5mg Inhaltsstoff in der EU zugelassen worden, was der derzeitig zugelassenen Höchstdosis gleichkommt, und somit für Kinder, Jugendliche und Erwachsene ab 20kg Körpergewicht als Alternative zur Lösung in Frage kommt.
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Da die SMA, egal ob 5q oder eine der sehr seltenen anderen, prinzipiell neuromuskulären Ursprungs sind, werden dementsprechende Therapien auf neurophysiologische Basis angewandt. Bekannte physiotherapeutische Behandlungsmöglichkeiten sind z.B. Bobath, Vojta sowie PNF. Grundsätzlich sollten keine auf Krafttraining basierenden Übungen angewandt werden, da diese zu Überlastungen der Muskeln bzw. der Motoneurone und eher zu Schädigungen und stärkerem Muskelabbau führen können. Allermeist empfohlen sind moderate, wiederholte Bewegungen im Rahmen der Kraftpotenzials.
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Unabhängig vom eventuellen kleinen Kampf mit der jeweiligen Krankenkasse bezüglich der Übernahme der Kosten des jeweiligen Hilfsmittels, ist der Weg eigentlich ein recht einfacher. Man benötigt ein Rezept und ein Sanitätshaus. Hat man das nötige Kleingeld und weiß was man für ein Hilfsmittel haben möchte, braucht man nur ein Sanitätshaus, bzw. ist auch manchmal ein direkter Kauf des gewünschten Hilfsmittels beim Hersteller möglich.
Für den Weg der Versorgung über die Krankenkasse, ist der behandelnde Neurologe die erste Anlaufstelle, um das dazu nötige Rezept ausgestellt zu bekommen. In der Regel sollte Dieser auch genügend Erfahrung haben, die Notwendigkeit des Hilfmittels zu begründen, denn es ist prinzipiell ein sehr empfohlener Schritt, zusätzlich zum Rezept auch gleich eine ordentliche Begründung für die Notwendigkeit parat zu haben.
Mit Rezept und Begründung, sucht man sich nun ein passendes Sanitätshaus, welches die Verordnung bei der Krankenkasse einreicht. Hier sollte man nicht scheuen mit mehreren Sanitätshäusern ins Gespräch zu gehen um sicher zu stellen, dass letztlich auch alles geplante ohne Abstriche umgesetzt werden kann.
Hat man ein passenden Sanitätshaus auserkoren, heißt es nun erstmal warten. In der Regel bekommt man im nächsten Schritt entweder selbst, oder manchmal auch das Sanitätshaus eine Bestätigung der Kostenübernahme, bzw. evtl. auch eine Ablehnung oder Alternativversorgung. Sollte es zu einer Ablehnung oder unpassenden Alternativversorgung kommen, muss man dazu schriftlich einen Widerspruch bei der Krankenkasse einlegen.
Ist hier eine Hilfe nötig stehen wir gern mit Rat und Tat zu Seite, oder vermitteln weitere Kontakte.
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Die Entsorgung von Medikamenten wird in den verschiedenen Bundesländern unterschiedlich gehandhabt. Eine Anfrage bei der jeweiligen versorgenden Apotheke ist daher dringend angeraten. Eine Übersicht für Deutschland ist auch hier zu finden -> https://arzneimittelentsorgung.de
Keinesfalls dürfen Medikamente über die Toilette bzw. Abfluss entsorgt werden!
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Im Fachblatt zu Spinraza® steht dazu:
“Die Behandlung mit Spinraza sollte so früh wie möglich nach der Diagnose mit 4 Autsättigungsdosen an Tag 0, 14, 28 und 63 begonnen werden. Anschließend sollte alle 4 Monate eine Erhaltungsdosis verabreicht werden.”
Tag 0 ist dabei der Tag der 1. Injektion. Weitere zählen während der Aufsättigungphase immer wieder von Tag 0. Kurz und knapp heißt das, dass die ersten 3 Injektionen im 2 Wochen Rhythmus gegeben werden. (0,14,28) Dann ist eine Pause von ca. 5 Wochen(Tag 63 nach 0) und es folgt die 4. und damit letzte im Rahmen der Aufsättigung.
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Die aktuell dafür in Deutschland grundsätzlich geltenden Bestimmung können auf den Seiten des Bundesministeriums für Gesundheit im Artikel “Fragen und Antworten zur medizinischen Hilfe für Ukrainerinnen und Ukrainer” nachgelesen werden. Grundsätzlich sollten sich ukrainische SMA-Betroffene Flüchtlinge mit Flüchtlingsstatus schnellstens in medizinische Beratung/Betreuung begeben. Dies kann im ersten Schritt eine Fachartzpraxis für Neurologie in nahen Umfeld sein. Eine Übersicht der DGM zertifizierten Muskelzentren in den Unikliniken in Deutschland ist hier zu finden.
Zusätzlich wissenswertes zu Evrysdi®:
Für Risdiplam/Evrysdi hat Roche dazu einen geregelten Prozess etabliert der SMA Betroffenen, die schon in der Ukraine mit Risdiplam behandelt wurden, die Weiterversorgung in Deutschland ermöglicht. Ansprechpartnerin für alle SMA -Betroffene aus der Ukraine ist Carlien Vilijoen. Die allgemeine E-Mail-Adresse ist firefish.psp@roche.com
SMA-Betroffene ukrainische Flüchtlinge, die noch keinen Flüchtlingsstatus haben, können sich an die dafür verantwortliche Claudia Bagarella wenden. claudia.bagarella@roche.com
Für Spinraza®:
Für Fragen bezüglich Spinraza steht das SMA-Service-Center, unter der
Telefonnummer: 0800 070 44 00 von Mo.-Fr., 8-20 Uhr, (gebührenfrei),
sowie per E-Mail: info@sma-service-center.de zur Verfügung -
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Für Spinraza® gibt es keine Behandlungsdauer bzw. Begrenzung. Spinraza wird nach heutigem Stand ein Leben lang verabreicht.
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Seit dem 30. August 2024 ist Risdiplam, laut Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses nur noch über Behandlungszentren, bzw. Neurologische Praxen möglich, die an der Anwendungbegleitenden Datenerhebung SMArtCare teilnehmen, oder mit diesen zusammen arbeiten.
In den jeweiligen Empfehlungen zur Verlaufsbeobachtung von erwachsenen, bzw pädiatrischen Patienten mit spinaler Muskelatrophie, vom SMArtCare Projekt, ist jeweils eine Patientenvisite von 4 – 6 Monaten angegeben. Die Notwendigkeit der Anzahl der Kontrollen liegt im Ermessen des behandelnden Arztes, unter Berücksichtigung der Patientenrechte in Bezug auf unverhältnissmäßige Behandlungen, z. B. bei starker Belastung der Betroffenen durch eine unverhältnissmäßig hohe Anzahl an Kontrolluntersuchungen, Teilnahmen an diversen Behandlungen, Studien, Entfernung etc.
Hierzu kann zum Beispiel die Unabhängige Patientenberatung weitere Informationen geben.
Empfehlungen zur Verlaufsbeobachtungen von:
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Die Evrysdi® Lösung zum Einnehmen muss in der Original-Flasche im zugehörigen Umkarton aufbewahrt werden, um den Inhalt vor Licht zu schützen. Die Flasche ist bei 2 – 8°C und stets aufrecht mit fest verschlossenem Schraubdeckel zu lagern. Um das Risiko des Auslaufens der Lösung aus der Flasche so gering wie möglich zu halten sollte die Flasche außerdem immer auch in einer aufrechten Position transportiert werden. Seit Juni 2022 wurden die Temperatur-Werte um eine Toleranz erweitert. Die Flasche darf danach bis zu maximal 120 Stunden auch bei Raumtemperatur(angegeben sind max. 40 Grad) gelagert werden. Bei Zeiten bzw. Temperaturen darüber darf Evrysdi nicht mehr angewendet werden.
Zusätzlicher Hinweis: Aufgrund der Vorgaben des Satzbaus in der Fachinformation, spezifisch der Bezeichnung “Lösung zum Einnehmen” in Verbindung mit dem Satz auf Seite 6, Punk 5 Stickpunkt 2 “Stellen Sie die Lösung zum Einnehmen wieder in den Kühlschrank, wenn es nicht mehr notwendig ist, die Flasche bei Raumtemperatur aufzubewahren.”, kann beim zügigen lesen eventuell der Eindruck enstehen, dass Evrysdi® vor Einnahme wieder auf 2-8 Grad Kühltemperatur gekühlt werden muss. Dem ist nicht so, Evrysdi kann während der Zeit auch bei Zimmertemperatur eingenommen werden.
Der Satzteil “Lösung zum Einnnehmen” bezieht sich auf das Produkt und meint Evrysdi, die Lösung zum Einnehmen, und nicht das man die Lösung zum Einnehmen in der Kühlschrank stellen muss.
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Eine Flasche Evrysdi-Lösung enthält genug Flüssigkeit, um 11 Dosen à 6,6 ml zu entnehmen. Die Flasche ist überfüllt, um bei geringen Verlusten beim Aufziehen der Lösung in die Spritze, die Entnahme 11 voller Dosen sicher zu ermöglichen. Daher ist es normal, dass nach der Entnahme der 11. Dosis noch Flüssigkeit in der Flasche vorhanden ist.
Sobald nicht mehr genug Evrysdi für Ihre volle Dosis in der Flasche ist, entsorgen Sie die Flasche mit dem verbleibenden Evrysdi und den gebrauchten Applikationsspritzen entsprechend den nationalen Anforderungen. Entnehmen Sie die volle Dosis dann aus einer neuen Flasche Evrysdi.
Sie dürfen Evrysdi aus der neuen Flasche nicht mit Evrysdi aus der bisher verwendeten Flasche mischen.
Zusätzliche Info: Diese FAQ ist entstanden, da manche bei einer täglichen Dosis von 6,6ml immer auch eine 12. Dosis herausbekommen und dabei noch ein Rest in der Flasche übrig bleibt. Rein rechnerich werden für 12x 6,6ml 79,2ml benötigt. In der Flasche sind 80ml vorhanden, was also theoretisch, rein recherisch! passen sollte. Nun ist es aber so, dass durch den aufgesteckten Adapter nicht alles aus der Flasche herauszubekommen ist. Etwa 0,3ml, wenn nicht gar mehr kann man hier schonmal abziehen! Es verbleiben also etwa 0,5ml “Spielraum/Toleranz” bis zur Grenze (79,2ml).
Da man nun mit der Skala an der Spritze und bloßem Auge aber auch nicht jeweils immer genau auf 6,6.00ml abmessen kann, ist es bei einem “Puffer” von etwa einem halben Milliliter evtl. recht naheliegend dass es hier solche Abweichungen gibt. -
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Spinraza wird per Intrathekaler Injektion verabreicht. Das ist vom Prinzip das selbe wie eine Lumbalpunktion, nur dass hier etwas injeziert wird. In Deutschland ist es üblich, dass vorab die gleiche Menge Flüssigkeit (Liquor/Nervenwasser) abgelassen wird, welche man dann mit Spinraza wieder auffüllt. Aktuell sind das 5ml.
Sollte auf Grund einer Skoliose und einer operativen Versteifung der Wirbelsäule kein Zugang für die Intrathekale Injektion möglich sein, werden auch manchmal alternative Möglichkeiten wie z.B. Ommaya-Reservoir, Kathether bzw. Lumbalportsysteme in Betracht gezogen.
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Da es bei jeder Entnahme von Evrysdi® zur Kontamination der Lösung kommen kann, und es äußerst unwarscheinlich ist, dass man immer die genau benötigte Menge mit einem mal aus der Flasche bekommt, (also wieder etwas zurückspritzen müssen um die richtige Dosis abzumessen) würde die neue Lösung jeweils mit dem evtl. kontaminierten Rest aus der alten Flasche, ebenso kontaminiert werden. Wird das von Flasche zu Flasche immer weiter gemacht wird die evtl. kontaminierte Füssigkeit stetig weitergegeben.
Sollte es also mal zu einer Kontamination gekommen sein, unterbricht man diese sobald man eine neue Flasche inklusive einem neuem Applikator(Spritze) benutzt.
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Während in Studien und beim Wechsel in das CUP (Härtefallprogram) Abstände von 90 oder 120 Tage vorgegeben waren, gibt es diese beim Wechsel in die reguläre Versorgung nicht mehr.
In der Fachinformation steht unter Abschnitt 4.5 (Wechselwirkungen mit anderen Arzneimitteln und sonstige Wechselwirkungen)
Zitat:
“Es liegen keine Daten zur Wirksamkeit oder Sicherheit vor, die die gleichzeitige Anwendung von Risdiplam und Nusinersen stützen.”
Quelle: Fachinformation Evrysdi® (Stand März 2021)Es liegt also im Ermessen des behandelnden Arztes, wieviel Abstand zwischen der letzten Gabe von Nusinernes (Spinraza®) und der ersten Einnahme von Risdiplam (Evrysdi®) liegen sollten.
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Mögliche Nebenwirkungen eines Medikamentes melden.
Einen Verdacht auf Nebenwirkungen eines Medikamentes kann man in Deutschland beim Bundesinstitut für Arzneimittel und Medizinprodukte melden. In Zusammenarbeit mit dem Paul Ehrlich Institut gibt es hierzu eine gemeinsame Datenbank.
Kontakt zu den jeweiligen Pharmazeutischen Unternehmen
Für sonstigen Fragen oder z.B. auch ob denn eine Mögliche Nebenwirkung schon gemeldet ist, bieten die Hersteller des jewiligen Medikamentes ebenso Kontaktmöglichkeiten an.