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Was ist Zolgensma®?

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Zolgensma® ist das zweite Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, jedoch auch das erste welches direkt beim SMN1 Gen ansetzt. Zolgensma® ist am 24.05.2019 von der FDA zur Anwendung an Neugeborenen und Kindern bis zu 2 Jahren in den USA zugelassen worden. In Europe folgte diese am 19.05.2020 mit der Begrenzung auf 21Kg Körpergewicht und max. 3 SMN-Kopien.

In Ausgabe 04/2019 des Medienmagazin’s Forum Sanitas erklären Dr. med Andreas Ziegler und Dr. med. Afshin Saffari wie Zolgensma® funktioniert.
Was ist Spinraza®?

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Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® ist das erste Medikament zur Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie. Es wurde am 1. Juni 2017 von der European Medicines Agency für die Behandlung der 5q-SMA im europäischen Raum zugelassen. Mittels sogenannter Antisense Oligonukleotide wird dabei die SMN-Protein Produktion ausgehend der Funktionalität des SMN2 BackUp Gens erhöht.
In welchen Abständen muß man Spinraza® nehmen?

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Zum aktuellen Zeitpunkt wird Spinraza regelmäßig aller 4 Monate gegeben.

In Studien wie z.B der “Devote” Studie, werden weitere Dosierungen und Intervalle der Gaben geprüft.
Wie ist das mit der Aufsättigungsphase bei Spinraza?

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Im Fachblatt zu Spinraza® steht dazu:

“Die Behandlung mit Spinraza sollte so früh wie möglich nach der Diagnose mit 4 Autsättigungsdosen an Tag 0, 14, 28 und 63 begonnen werden. Anschließend sollte alle 4 Monate eine Erhaltungsdosis verabreicht werden.”

Tag 0 ist dabei der Tag der 1. Injektion. Weitere zählen während der Aufsättigungphase immer wieder von Tag 0. Kurz und knapp heißt das, dass die ersten 3 Injektionen im 2 Wochen Rhythmus gegeben werden. (0,14,28) Dann ist eine Pause von ca. 5 Wochen(Tag 63 nach 0) und es folgt die 4. und damit letzte im Rahmen der Aufsättigung.
Wie wird Spinraza verabreicht

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Spinraza wird per Intrathekaler Injektion verabreicht. Das ist vom Prinzip das selbe wie eine Lumbalpunktion, nur dass hier etwas injeziert wird. In Deutschland ist es üblich, dass vorab die gleiche Menge Flüssigkeit (Liquor/Nervenwasser) abgelassen wird, welche man dann mit Spinraza wieder auffüllt. Aktuell sind das 5ml.

Sollte auf Grund einer Skoliose und einer operativen Versteifung der Wirbelsäule kein Zugang für die Intrathekale Injektion möglich sein, werden auch manchmal alternative Möglichkeiten wie z.B. Ommaya-Reservoir, Kathether bzw. Lumbalportsysteme in Betracht gezogen.
Was ist SMA?
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“Spinale Muskelatrophie”, in gebräuchlicher, umgangssprachlicher Form, auch kurz “SMA” genannt, bezeichnet eine Reihe neuromuskulär bedingter Muskelatrophien mit einem typischen klinischen Erscheinungsbild(Phänotyp) der Symptome, welches durch das Atrophieren der vom motorischen Nervensystem gesteuerten Muskeln sichtbar wird.

Dabei gibt es mehrere, in Typen eingeteilte Schweregrade, deren Grenzen allerdings leicht verschwimmen. Auch innerhalb der jeweiligen Typisierung gibt es stärkere und weniger starke Ausprägungen, welche mindestens umgangssprachlich oft noch mit A, B, C bezeichnet werden.

Typ 0 ist die schwerste und agressivste Variante, die schon während der Entwicklung im Mutterleib beginnt.

Typ 1 zeigt sich nach der Geburt, innerhalb der ersten 6 Monate und ist ebenso wie Typ 0 von einer prägnanten Ausprägung gekennzeichnet. Die Skelettmuskulatur im gesamten Körper erschlafft sichtbar(Hypotonie) und auch die Atmung ist auffällig. Markantes Einteilungkriterium zu diesem Typ ist die Auffälligkeit, nicht 100% frei sitzen zu können, bzw. Dies auch nicht erlernen zu können. Die Verläufe innerhalb dieser Klassifizierung beziehen sich z.B. auf die Kopfkontrolle, Beatmung und schlucken. (Essen)

Typ 2 ist milder und langsamer als Typ 1 verlaufend, bringt aber ebenso recht frühzeitig starke Behinderungen mit sich, die im Laufe des Fortschreitens an Typ 1 annähern können. Signifikante Kriterien dieser Einteilung sind die Fähigkeit frei sitzen zu können, Kopfkontrolle zu haben, sowie selbständig atmen zu können. In sehr seltenen Fällen können Typ 2 Kinder auch eine kurze Zeit stehen.

Typ 3 ist im Verhältnis zu den Typen 1 und 2 eine eher mildere und später beginnende Verlaufsform. Während bei den Typen 1 und 2 unbehandelt das Laufen in der Regel nicht möglich ist, wird bei Typ 3 das Laufen erlernt. Bei Typ A zeigen sich die Symptome unter, bzw. bei Typ B über dem 3. Lebensjahr. Der Unterschied liegt in Ausprägung und Geschwindigkeit des Verlaufs. Meist verliert sich mit Typ A die Gehfähigkeit unter dem 20. Lebensjahr, während Diese bei Typ B noch mit 50+ erhalten sein kann.

Typ 4 ist mit Symptombeginn über dem 30. Lebensjahr, die bisher leichteste bekannte Form der SMA.

Bezüglich der 5q-assoziierten SMA scheiden sich hier aber die Geister, wie man so sagt. Nach Einführung der Genetik und der damit verbundenen molekulargenetischen Tests, war bei vielen keine Deletion des SMN1 Gens vorhanden, weshalb man beim Phänotyp SMA 4 nicht mehr 100% sicher ist ob dieser ebenso 5q-assoziiert ist. (Die 5q-SMA bzw. 5q-assoziierte SMA, hier liegt der Defekt am SMN 1 Gen auf Chromosom 5, ist die am häufigsten auftretende Form der SMA.)

Wie sich SMA im Alltag anfühlt berichten SMA Betroffene im Artikel “Kennst Du SMA”