Da die SMA, egal ob 5q oder eine der sehr seltenen anderen, prinzipiell neuromuskulären Ursprungs sind, werden dementsprechende Therapien auf neurophysiologische Basis angewandt. Bekannte physiotherapeutische Behandlungsmöglichkeiten sind z.B. Bobath, Vojta sowie PNF. Grundsätzlich sollten keine auf Krafttraining basierenden Übungen angewandt werden, da diese zu Überlastungen der Muskeln bzw. der Motoneurone und eher zu Schädigungen und stärkerem Muskelabbau führen können. Allermeist empfohlen sind moderate, wiederholte Bewegungen im Rahmen der Kraftpotenzials.
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Für Spinraza® gibt es keine Behandlungsdauer bzw. Begrenzung. Spinraza wird nach heutigem Stand ein Leben lang verabreicht.
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Reldesemtiv ist ein von Cytokinetics, in Zusammenarbeit mit Astellas entwickelter Wirkstoff, der den Muskelstoffwechsel beeinflusst um die Kontraktilität des Muskels zu verbessern. Reldesemtiv wird dabei nicht explizit zur Behandlung von SMA entwickelt.
Mehr Muskelspannung trotz geringer Spannung(Strom) vom Motoneuron? Eventuell eine sehr gute Idee!! Auch für Erwachsene und forgeschrittenere Stadien. (Diese Anmerkung in Kursivschrift ist fachlich nicht bestätigt!)
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Apitegromab (ehemals SRK-015) von Scholar Rock ist ein noch in Entwicklung befindliches Medikament zur Behandlung der SMA. (Die Seite dazu ist sehr Informativ und beinhaltet weiterführende Infos zu den aktuellen Studien etc. Als kleine Übersetzungshilfe siehe Link unten)
Hier soll die Produktion von Myostatin gehemmt werden um den natürlichen Muskelabbau zu verlangsamen.
Damit Muskeln nicht unentwegt wachsen, bzw nicht benötigte abgebaut werden, haben wir Menschen und auch andere Säugetiere Mechanismen “inne” die dies regulieren. Ein in diesem Mechanismus beteiligtes Eiweiß ist Myostatin. Der Wirkstoff in Apitegromab hemmt die Produktion von Myostatin um diesem Mechanismus wieder entgegenzuwirken/diesem etwas freilauf, um so das atrophieren der Muskeln zu verlangsamen oder gar zu verhindern. Laut Info auf der verlinkten Seite soll Apitegromab allein oder in Verbindung mit aktuellen Medikamenten eingesetzt werden. Es ist also kein spezifisches SMA Medikament, was die SMN Protein Produktion erhöht. (Diese Anmerkung in Kursivschrift ist eine eigene Darstellung und fachlich nicht bestätigt!)
Als kleine Übersetzunghilfe, ein Link der Scholar Rock Seite über Google Translate
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Evrysdi® ist ein seit dem 30. März 2021 zugelassenes Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, welches die Erhöhung der Proteinproduktion ausgehend der Funktionalität des SMN2 Backup-Gen anpeilt, aber oral eingenommen wird. Der Wirkstoff ist Risdiplam.
Aufgrund der zu Beginn der Zulassung, sowie auch im Entwicklungsstadium einzig verfügbaren Variante als Flüssigkeit, wurde es Evrysdi Umgangssprachlich auch oft als “der Saft” bezeichnet und sehnlichst von vielen, von Skoliose betroffenen SMA Patienten erwartet. Sehr wahrscheinlich aufgrund der auch in letzten Jahren der Forschung, in Studien (allermeist am SMA-Mausmodell) immer häufiger gemachten Erkenntnis, dass die geringere Verfügbarkeit des SMN Proteins nicht nur den Motoneuronen fehlt, sondern auch negative Auswirkungen auf Organe, sowie die Muskelzellen selbst zu haben scheint, verspricht man sich durch die orale Verabreichung des Medikamentes und der damit verbundenen Verfügbarkeit im gesamten Organismus, eine gesamtheitliche, systemische Wirkung bzw. hochregulierung des SMN Proteins aus allen Zellen, um das Protein somit auch, den evtl. vielen anderen, teilweise noch nicht erkannten, SMN-Protein-abhängigen Prozessen zu Verfügung zu stellen.
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Zolgensma® ist das zweite Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, jedoch auch das erste welches direkt beim SMN1 Gen ansetzt. Zolgensma® ist am 24.05.2019 von der FDA zur Anwendung an Neugeborenen und Kindern bis zu 2 Jahren in den USA zugelassen worden. In Europe folgte diese am 19.05.2020 mit der Begrenzung auf 21Kg Körpergewicht und max. 3 SMN-Kopien.
In Ausgabe 04/2019 des Medienmagazin’s Forum Sanitas erklären Dr. med Andreas Ziegler und Dr. med. Afshin Saffari wie Zolgensma® funktioniert.
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Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® ist das erste Medikament zur Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie. Es wurde am 1. Juni 2017 von der European Medicines Agency für die Behandlung der 5q-SMA im europäischen Raum zugelassen. Mittels sogenannter Antisense Oligonukleotide wird dabei die SMN-Protein Produktion ausgehend der Funktionalität des SMN2 BackUp Gens erhöht.
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Zum aktuellen Zeitpunkt wird Spinraza regelmäßig aller 4 Monate gegeben.
In Studien wie z.B der “Devote” Studie, werden weitere Dosierungen und Intervalle der Gaben geprüft.
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Im Fachblatt zu Spinraza® steht dazu:
“Die Behandlung mit Spinraza sollte so früh wie möglich nach der Diagnose mit 4 Autsättigungsdosen an Tag 0, 14, 28 und 63 begonnen werden. Anschließend sollte alle 4 Monate eine Erhaltungsdosis verabreicht werden.”
Tag 0 ist dabei der Tag der 1. Injektion. Weitere zählen während der Aufsättigungphase immer wieder von Tag 0. Kurz und knapp heißt das, dass die ersten 3 Injektionen im 2 Wochen Rhythmus gegeben werden. (0,14,28) Dann ist eine Pause von ca. 5 Wochen(Tag 63 nach 0) und es folgt die 4. und damit letzte im Rahmen der Aufsättigung.
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Spinraza wird per Intrathekaler Injektion verabreicht. Das ist vom Prinzip das selbe wie eine Lumbalpunktion, nur dass hier etwas injeziert wird. In Deutschland ist es üblich, dass vorab die gleiche Menge Flüssigkeit (Liquor/Nervenwasser) abgelassen wird, welche man dann mit Spinraza wieder auffüllt. Aktuell sind das 5ml.
Sollte auf Grund einer Skoliose und einer operativen Versteifung der Wirbelsäule kein Zugang für die Intrathekale Injektion möglich sein, werden auch manchmal alternative Möglichkeiten wie z.B. Ommaya-Reservoir, Kathether bzw. Lumbalportsysteme in Betracht gezogen.