Die SMA Community
SMAFAQ’s thematisiert häufige, sowie aktuelle Fragen, die sich im Alltag mit spinaler Muskelatrophie ergeben.
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Taldefgrobep alfa ist ein noch in Prüfung befindliches, von Biohaven entwickeltes Medikament zur Behandlung der 5q-assozierten SMA.
Ähnlich wie Apitegromab von Scholar Rock, zielt auch Taldefgrobep alfa auf die Hemmung des Proteins Myostatin ab um der Reduzierung der Muskelmasse, quasi durch lösen der “Muskelwachstumsbremse” entgegenzuwirken.
Immer mal wieder melden sich Evrysdi Nutzer in verschiedenen social Media Foren und erörtern den Verdacht, dass ihre neue Evrysdi Flasche vermutlich weniger oder mehr Inhalt habe als die letzte neu geöffnete Flasche. Man wird hier natürlich unsicher, und meint der Apotheke könnte hier ein Fehler unterlaufen sein. Natürlich kann auch geschulten PTA’s hier in seltenen Fällen mal ein Fehler unterlaufen, allermeist ist dies wohl aber eine durch das Etikett hervorgerufenen optische Täuschung. Wer auf Nummer Sicher gehen will, kann die Korrektheit auf einfache Weise mit einem handelsüblichen Lineal messen! Vom Boden der Flasche gemessen, befindet sich der Füllstand bei ca. 6,4 cm.
Smatheria ist ein Forschungsinstitut welches sich auf der Grundlage der Gemeinnützigkeit, der präklinischen sowie translationalen Forschung zur Enwicklung weiterer medikamentöser Behandlungsmöglichkeiten der spinalen Muskelatrophie und anderen neuromuskulären Erkrankungen, sowie der Weitergabe gesammelten und neu erforschten Wissens verschrieben hat.
Mehr dazu:
SMATHERIA gGmbH – Non-Profit Biomedical Research Institute
In der Regel stellt es, unabhängig von den jeweiligen Anforderungen des Transportes bzw. der Lagerung und Kühlung des jeweiligen Medikamentes, keine Schwerigkeit dar, die für den Zeitraums des Urlaubs notwendige Menge, benötigter Medikamente mitzuführen. Dazu ist auf jeden Fall eine ärztliche Bescheinigung entweder absolut notwendig, oder zumindest für den Fall sehr empfohlen. (Info Auswertiges Amt)
Ein dafür benötigtes, vom Arzt/Apotheker zu unterzeichnendes Formular gibt es in verschiedensten Ausführungen von verschiedensten Quellen. Es gibt kein Einheitsformular mit vorgegebenem Text! Ein für Evrysdi angepasstes Formular kann z.B. hier heruntergeladen werden.
Diagnose SMA und nun?
Dein/Euer Kind oder Du selbst hast die Diagnose spinale Muskelatrophie bekommen? Das ist natürlich erstmal ein ziemlicher Schock! Quasi Glück im Unglück ist heutzutage aber der Umstand vorhandener medikamentöser Therapieoptionen, denn seit 2017 gibt es das erste Medikament, welches ein zu wenig vorhandenes Protein “hochreguliert” und somit einen gewissen Einfluss hat. Klar ist die SMA damit immernoch ein ernst zu nehmender Einschnitt ins Leben, aber bei früher Behandlung, bevor Symptome auftreten (präsymptomatisch) stehen die Chancen ganz gut, wenige, oder sehr leichte bis evtl. gar keine Behinderungen zu bekommen. Kurzum, die Medizin ist diesbezüglich mittlerweile recht gut gewappnet und auch auf einem guten Weg, die künftigen Behandlungsmöglichkeiten weiter auszubauen. Wenn Dir oder Ihnen der Arzt noch nichts weiter erzählt hat, dann sollten die 3 bisher zugelassenen Medikamente “Spinraza®, Zolgensma® und Evrysdi®” eine erste Info sein. Als ganz wichtigen Tip, sollte eine Behandlung immer so schnell wie möglich (präsymptomatisch) eingeleitet werden. Dies ist mittlerweile eine allgemein bekannte und sehr empfohlene Verfahrensweise, da der Untergang von Motoneuronen schon begonnen haben kann und diese nicht regenerativ sind. Was kaputt ist, lässt sich also nicht wieder reparieren. Und kaputte Motoneuronen bedeutet schlechtere Ansteuerung der Muskeln und damit dann z.B. die ersten Gehschwierigkeiten etc. Leider gibt es aber wohl noch ein paar sehr wenige Ausnahmen, wo Ärzte tatsächlich von schneller Behandlung abraten. Hier sollte man auf jeden Fall nachhaken, oder eine 2. Meinung einholen.
Wo gibt es Austausch mit anderen Betroffenen?
Die dazu hier verfügbaren Möglichkeiten sind hier beschrieben. Desweiteren ist eine Vermittlung an weitere kleine Themengruppen, z.B. an Eltern ebenso möglich. Hierzu bitte eine Anfrage stellen.
Wo finde ich noch Hilfe?
Hierzu sei ein Blick auf die interne kleine Übersicht zu möglichen Anlaufstellen empfohlen. Für eine Auswahl eventuell weiterer Ärzte ist ein Blick in die Karte der DGM zertifizierten Muskelzentren eine Option.
Wie geht es weiter?
Wie oben schon angesprochen, sollte nun das nächste eine schnelle Behandlung sein, dann ist der erste Schritt nach der Diagnose getan. Mit Ihren/Deinen behandelnden Ärzten werden wohl nun je nach Stand der Dinge, bzw. des Stands des Fortschrittes der SMA und des SMA Typs bestimmte ergo bzw. physiotherapeutischen Behandlungen wie Bobath, Voijta und PNF empfohlen werden. Auch Hilfsmittel können nun evtl. eine Option sein. Hier gibt es eine ganze Menge verschiedene Möglichkeiten die ein gutes Leben mit SMA ermöglichen. Sollten Sie/Du noch irgendwelche Fragen haben dann bitte gern jederzeit hier mit Betreff: Ich benötige Unterstützung” melden. Wir können hier z.B. helfen Therapie Praxen zu finden, die Erfahrung mit der Behandlung der SMA haben.
Die aktuell dafür in Deutschland grundsätzlich geltenden Bestimmung können auf den Seiten des Bundesministeriums für Gesundheit im Artikel “Fragen und Antworten zur medizinischen Hilfe für Ukrainerinnen und Ukrainer” nachgelesen werden. Grundsätzlich sollten sich ukrainische SMA-Betroffene Flüchtlinge mit Flüchtlingsstatus schnellstens in medizinische Beratung/Betreuung begeben. Dies kann im ersten Schritt eine Fachartzpraxis für Neurologie in nahen Umfeld sein. Eine Übersicht der DGM zertifizierten Muskelzentren in den Unikliniken in Deutschland ist hier zu finden.
Für Risdiplam/Evrysdi hat Roche dazu einen geregelten Prozess etabliert der SMA Betroffenen, die schon in der Ukraine mit Risdiplam behandelt wurden, die Weiterversorgung in Deutschland ermöglicht. Ansprechpartnerin für alle SMA -Betroffene aus der Ukraine ist Carlien Vilijoen. Die allgemeine E-Mail-Adresse ist firefish.psp@roche.com
SMA-Betroffene ukrainische Flüchtlinge, die noch keinen Flüchtlingsstatus haben, können sich an die dafür verantwortliche Claudia Bagarella wenden. claudia.bagarella@roche.com
Für Fragen bezüglich Spinraza steht das SMA-Service-Center, unter der
Telefonnummer: 0800 070 44 00 von Mo.-Fr., 8-20 Uhr, (gebührenfrei),
sowie per E-Mail: info@sma-service-center.de zur Verfügung
Salbutamol ist ein Beta-2-Sympathomimetika dass eigentlich bei Asthma, COPD und dergleichen angewendet wird um die glatte Muskulatur der Bronchien schnell zu entspannen (z.B. bei einem Asthmaanfall).
Warum wird es manchmal bei SMA angewendet?
Da bei SMA (eher Typ 1 und evtl. auch 2), auch Beeinträchtigung der Atmung durch die Schwächung der Atemhilfsmuskulatur auftreten, und es daher besonders z.B. im Fall eines Infektes, zu erschwerter Atmung kommen kann, wird Salbutamol hier eingesetzt um eine Verbesserung(Erleichterung) der Atmung zu erreichen. Salbutamol ist dabei aber kein zur Behandlung der SMA zugelassenes Medikament!
Auch Interessant, zeigen Ergebnisse aus Studien weitere positive Effekte von Salbutamol wie Verbesserung der Atemmuskelkraft(1), sowie auch im Bereich der Transkription(2) bzw. der Erhöhung von verwertbarem SMN Protein.(3)
Als PEG wird umgangssprachlich eine “Perkutane endoskopische Gastrostomie-Sonde” bezeichnet. Dabei handelt es sich um eine dauerhaft angelegte Magensonde, worüber Patientinnen und Patienten, die keine oder nicht mehr ausreichend Nahrung oder Flüssigkeit oral (über den Mund) zu sich nehmen können, künstlich ernährt werden können.
#####Zusätzliche Infos#####
Wie bekommt man eine PEG? Eine PEG-Sonde wird bei einem chirurgischen Eingriff angelegt. Hierbei handelt es sich um eine Standard-Prozedur, die in nahezu jeder Klinik durchgeführt werden kann. Sofern es dort eine endoskopische Abteilung gibt. Insbesondere in größeren Kliniken haben die Ärztinnen und Ärzte dort mit einer PEG-Anlage sehr viel Erfahrung. Denn dies ist eine sehr häufige therapeutische Maßnahme, die bei allen möglichen Krankheitsbildern durchgeführt wird.
Kann man immer noch „normal“ essen, wenn man eine PEG hat? Eine PEG-Sonde hindert nicht daran, noch oral (über den Mund) zu essen. Im Gegenteil, sie ist ein Hilfsmittel, damit man auch dann noch ernährt werden kann, wenn man oral keine oder nicht mehr ausreichend Nahrung oder Flüssigkeit zu sich nehmen kann. Dadurch, dass man dann nicht mehr oral essen muss, um satt zu werden, braucht man nur noch „richtig“ zu essen, wenn man sich gut fühlt und dafür ausreichend Zeit hat. So kann Essen statt zu einem anstrengenden, aber notwendigen Übel wieder zu einem entspannten Genuss werden.
Wann ist eine PEG sinnvoll? Eine PEG-Sonde ist immer dann sinnvoll, wenn jemand absehbar auf längere Zeit oral (über den Mund) keine oder nicht mehr ausreichend Nahrung oder Flüssigkeit zu sich nehmen kann. Das kann für Menschen mit SMA durchaus vorkommen, wenn sie aufgrund der Muskelschwäche nicht mehr ordentlich kauen oder schlucken können. Wenn Menschen mit SMA nach dem Essen oder Trinken immer wieder husten müssen, kann dies ein Indiz dafür sein, dass Nahrungsreste oder Flüssigkeit nicht mehr ordentlich abgeschluckt werden können und statt in die Speiseröhre in die Luftröhre geraten. Dies ist nicht nur unangenehm, sondern kann auch zu Infekten führen. Spätestens zu diesem Zeitpunkt sollte mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten über das Thema PEG gesprochen werden.
Weitere hilfreiche Informationen zum Thema sind z.B. im Blog “Leben mit PEG” von SMA Betroffenen Bastian Krösche zu finden. Er selbst lebt seit 20 Jahren mit einer PEG und steht hier auch gern Frage und Antwort wenn Du/Sie vor der Entscheidung zu einer PEG stehen.
Da es bei jeder Entnahme von Evrysdi® zur Kontamination der Lösung kommen kann, und es äußerst unwarscheinlich ist, dass man immer die genau benötigte Menge mit einem mal aus der Flasche bekommt, (also wieder etwas zurückspritzen müssen um die richtige Dosis abzumessen) würde die neue Lösung jeweils mit dem evtl. kontaminierten Rest aus der alten Flasche, ebenso kontaminiert werden. Wird das von Flasche zu Flasche immer weiter gemacht wird die evtl. kontaminierte Füssigkeit stetig weitergegeben.
Sollte es also mal zu einer Kontamination gekommen sein, unterbricht man diese sobald man eine neue Flasche inklusive einem neuem Applikator(Spritze) benutzt.
SMAFAQ’s thematisiert häufige, sowie aktuelle Fragen, die sich im Alltag mit spinaler Muskelatrophie ergeben.
Faktisch, verständlich, nicht zu fachlich, immer ordentlich und gewissenhaft recherchiert.
Der SMAFAQs® ist Teil der Selbsthilfe-Organisation Patientenstimme SMA® innerhalb des SMA Selfempowered Net und dient der gegenseitigen Information SMA-Betroffener. Die Patientenstimme SMA ist ein unabhängiger, von Selbst-Betroffenen gegründeter, n. e V. und lebt vom freiwilligen Engagement Betroffener, sonstig Interessierten und Dienstleistern. Möchten Sie/Du als Selbst-Betroffene(r) , Angehöriger oder auch Dienstleister eine Information in Form einer FAQ in die SMAFAQs einstellen, übergeben Sie den Content bitte über die Eingabemaske und wählen den Betreff „Eine SMAFAQ einreichen/vorschlagen“ aus dem Menü aus. Herzlichen Dank.
SMAFAQs behandelt häufige und aktuelle Fragen, die im Alltag mit spinaler Muskelatrophie immer wieder von Betroffenen, Angehörigen und sonstig Involvierten gestellt werden. Die Antworten, spezifisch bei Angelegenheiten zu Behandlungen und Medikamenten sind nur als 1. Information von Betroffenen für Betroffene zu verstehen und sollten immer auch noch zusätzlich beim Arzt, Apotheker, Therapeuten etc. hinterfragt werden. Finden Sie/Du trotz gewissenhafter Recherche irgendwelche Fehler, dann zeigen Sie/Du diese bitte gern auf und helfen mit, korrekte Informationen weiterzugeben.
Nach der Zulassung eines Medikamentes in Europa gibt die europäische Arzneimittelagentur (European Medicines Agency kurz EMA) einen European Public Assessment Report (EPAR) heraus, der sämtliche Informationen über das jeweilige Medikament, dessen Zusammensetzung, Nebenwirkung, Dosierungen sowie auch verschiedene zulassungsrelevante Information z.B. über die Daten der Studie für die Öffentlichkeit verfügbar macht. Hier sind sehr viele Informationen abrufbar die dem Betroffenen bzw. Nutzer des Medikamentes viel Hintergrundwissen und Einblick, auch in fachliche (pharmakologische) Themen vermitteln. Es ist sehr empfehlenswert dies mal zu lesen.
Die Entsorgung von Medikamenten wird in den verschiedenen Bundesländern unterschiedlich gehandhabt. Eine Anfrage bei der jeweiligen versorgenden Apotheke ist daher dringend angeraten. Eine Übersicht für Deutschland ist auch hier zu finden -> https://arzneimittelentsorgung.de
Keinesfalls dürfen Medikamente über die Toilette bzw. Abfluss entsorgt werden!
Nahrungsmittel und Getränke, die man vor der Einnahme von Evrysdi zu sich genommen hat, können, wie auch bei allen anderen Getränken, Lebensmitteln, etc. (Beispiel: Bonbon nach Zähne putzen) geschmackliche Abweichungen hervorrufen.
Es ist aber davon auszugehen, dass aufgrund der Einwaagetoleranzen für das Erdbeer-Aroma, wie auch für das Süssungsmittel, welche in Evrysdi verwendet werden, keine wahrzunehmenden Gesschmacksvarianzen von Evrysdi zu erwarten sind.
Daher sollten alle wahrgenommenden Geschmacksveränderungen gemeldet werden. grenzach.medical_information@roche.com
Die Devote Studie ist eine Studie zu Nusinersen (Spinraza®) von Biogen®.
In dieser werden die Möglichkeiten und der Sicherheitsaspekt bei Erhöhung der Dosis, bzw. Veränderung des Gabe-Intervalls geprüft. Hintergrund ist eine flexiblere Dosisanpassung um die Möglichkeiten bei angepassteren Dosierungen eventuell besser ausschöpfen zu können. Bei der Zulassung wurde weltweit eine Einheitsdosis festgelegt.
Weitere Informationen und Kontaktmöglichkeiten in Studien und Forschungsprojekte.
SMN hochregulierende Wirkstoffe wie Risdiplam und Nusinersen erhöhen die SMN Protein Produktion ausgehend der Funktionalität des weniger effizienten Prozesses des SMN2 Backup Gens. Die Erhöhung des SMN Proteins soll dem Untergang der Motoneurone entgegenwirken. Dabei ist der “Zugewinn” an zusätzlichem Protein von mehreren Faktoren abhängig und kann nicht genau bestimmt werden. Eine Vorraussage ob eine Verbesserung, Erhaltung des Zustandes oder gar Stillstand und Heilung erreicht werden kann ist nicht möglich.
Im Laufe der Entwicklung sowie in Studien zu Risdiplam/Evrysdi® war manchmal angegeben dass die Flasche vor Einnahme geschüttelt werden muss. Dies ist nicht mehr nötig.
Die Flasche mit Evrysdi-Lösung muss vor der Entnahme der täglichen Dosis nicht geschüttelt werden.
(Quelle: Evrysdi Gebrauchsinformation)
Eine Flasche Evrysdi-Lösung enthält genug Flüssigkeit, um 11 Dosen à 6,6 ml zu entnehmen. Die Flasche ist überfüllt, um bei geringen Verlusten beim Aufziehen der Lösung in die Spritze, die Entnahme 11 voller Dosen sicher zu ermöglichen. Daher ist es normal, dass nach der Entnahme der 11. Dosis noch Flüssigkeit in der Flasche vorhanden ist.
Sobald nicht mehr genug Evrysdi für Ihre volle Dosis in der Flasche ist, entsorgen Sie die Flasche mit dem verbleibenden Evrysdi und den gebrauchten Applikationsspritzen entsprechend den nationalen Anforderungen. Entnehmen Sie die volle Dosis dann aus einer neuen Flasche Evrysdi.
Sie dürfen Evrysdi aus der neuen Flasche nicht mit Evrysdi aus der bisher verwendeten Flasche mischen.
Zusätzliche Info: Diese FAQ ist entstanden, da manche bei einer täglichen Dosis von 6,6ml immer auch eine 12. Dosis herausbekommen und dabei noch ein Rest in der Flasche übrig bleibt. Rein rechnerich werden für 12x 6,6ml 79,2ml benötigt. In der Flasche sind 80ml vorhanden, was also theoretisch, rein recherisch! passen sollte. Nun ist es aber so, dass durch den aufgesteckten Adapter nicht alles aus der Flasche herauszubekommen ist. Etwa 0,3ml, wenn nicht gar mehr kann man hier schonmal abziehen! Es verbleiben also etwa 0,5ml “Spielraum/Toleranz” bis zur Grenze (79,2ml).
Da man nun mit der Skala an der Spritze und bloßem Auge aber auch nicht jeweils immer genau auf 6,6.00ml abmessen kann, ist es bei einem “Puffer” von etwa einem halben Milliliter evtl. recht naheliegend dass es hier solche Abweichungen gibt.
Die Evrysdi® Lösung zum Einnehmen muss in der Original-Flasche im zugehörigen Umkarton aufbewahrt werden, um den Inhalt vor Licht zu schützen. Die Flasche ist bei 2 – 8°C und stets aufrecht mit fest verschlossenem Schraubdeckel zu lagern. Um das Risiko des Auslaufens der Lösung aus der Flasche so gering wie möglich zu halten sollte die Flasche außerdem immer auch in einer aufrechten Position transportiert werden. Seit Juni 2022 wurden die Temperatur-Werte um eine Toleranz erweitert. Die Flasche darf danach bis zu maximal 120 Stunden auch bei Raumtemperatur(angegeben sind max. 40 Grad) gelagert werden. Bei Zeiten bzw. Temperaturen darüber darf Evrysdi nicht mehr angewendet werden.
Zusätzlicher Hinweis: Aufgrund der Vorgaben des Satzbaus in der Fachinformation, spezifisch der Bezeichnung “Lösung zum Einnehmen” in Verbindung mit dem Satz auf Seite 6, Punk 5 Stickpunkt 2 “Stellen Sie die Lösung zum Einnehmen wieder in den Kühlschrank, wenn es nicht mehr notwendig ist, die Flasche bei Raumtemperatur aufzubewahren.”, kann beim zügigen lesen eventuell der Eindruck enstehen, dass Evrysdi® vor Einnahme wieder auf 2-8 Grad Kühltemperatur gekühlt werden muss. Dem ist nicht so, Evrysdi kann während der Zeit auch bei Zimmertemperatur eingenommen werden.
Der Satzteil “Lösung zum Einnnehmen” bezieht sich auf das Produkt und meint Evrysdi, die Lösung zum Einnehmen, und nicht das man die Lösung zum Einnehmen in der Kühlschrank stellen muss.
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