Risdiplam kann von jedem Facharzt verordnet und per Rezept in jeder Apotheke, die über die Möglichkeiten der Herstellung von Trockensäften verfügt, eingelöst werden.

Zitat aus GB-A Beschlusstext Punkt 3. „Anforderungen an eine qualitätsgesicherte Anwendung„:
„Die Einleitung und Überwachung der Behandlung mit Risdiplam soll nur durch in der Therapie von Patientinnen und Patienten mit spinaler Muskelatrophie (SMA) erfahrenen Fachärztinnen und Fachärzte für Kinder- und Jugendmedizin mit Schwerpunkt Neuropädiatrie bzw. für Neurologie erfolgen.„

Die reelle Situation ist aber leider diese, dass sich die meisten niedergelassenen Neurologen, evtl. aufgrund der hohen Preise der Medikamente, hier eher zurückhalten und an die neuromuskulären Zentren verweisen.

Das Gesetz zur medikamentösen Versorgung in einer Härtefallsituation bestimmt eine sofortige Beendigung des Härtefallprogrammes bei Marktverfügbarkeit, berücksichtigt dabei aber die Versorgung bis zur tatsächlichen Verfügbarkeit der Medikation. Dies heißt, das trotz der durch die Markt-Zulassung bedingten Beendigung des Härtefallrogrammes, das Medikament bis zur tatsächlichen Verfügbarkeit weiter an den Patienten ausgeliefert werden darf, und somit die notwendige, lückenlose Versorgung sichergestellt werden kann.

Spinraza® und Evrysdi® (Risdiplam) beeinflussen die SMN-Protein Produktion ausgehend vom SMN2 Backup Gen. Zolgensma® hat direkt das SMN1 im Visier und will dort für normale Funktionalität sorgen.

Spinraza wird per intrathekaler Injektion (wie Lumbalpunktion) in den Liquor im Spinalkanal injeziert, verbleibt dort und versorgt so die Motoneurone im Rückenmark.

Risdiplam wird oral in Form einer Flüssigkeit eingenommen und gelangt so über Magen/Darm in den Organismus, überwindet dabei die Blut/Hirn Schranke und ist somit im ganzen Körper verfügbar. Da in den letzten Jahren einige Studienergebnisse darauf hinwiesen, dass das bei SMA mäßig vorhandene SMN Protein, auch in anderen Prozessen des Körpers benötigt werden könnte, geht man bei dieser Variante davon aus, so eventuell weitere SMN-Proteinabhängige Prozesse ebenso positiv zu beeinflussen wie die Funktionalität der Motoneurone.

Zolgensma wird aktuell intravenös injeziert. (Es ist/war auch eine Variante in der Zolgensma wie Spinraza verabreicht wird geplant, aber aufgrund unvorhergesehener Ereignisse, und der sehr sicheren Reglements, wurde die Studie dazu zwischenzeitlich gekippt. Später nach Prüfung dann zwar wieder aufgenommen, aber aktuell wird dieses Verfahren noch nicht angewandt.) Auch hier ist der Wirkstoff, bzw die Geninformation im ganzen Körper verfügbar. Im Unterschied zu Spinraza und Risdiplam setzt, wie auch oben schon angerissen, Zolgensma direkt beim SMN1 an. Mit Hilfe einer Virushülle wird funktionale Geninformation an das SMN1 Gen “übergeben” um die korrekte Funktionalität des SMN1 Gens zu erreichen und somit den Prozess der Erstellung von funktionalem SMN-Protein wiederherzustellen. Daraus ergibt sich die bekannte Theorie dass Zolgensma einen Dauereffekt haben könnte und quasi Heilung bedeutet, wenn es präsymptomatisch(bevor Symptome auftreten) angewandt wird. Dazu sei noch dieser Artikel empfohlen. In einem Sonderteil des Magazin’s “Forum Sanitas”, im Abschnitt “Genersatztherapie der SMA mit Onasemnogene Abeparvovec-Xioi” erklären Dr. med Andreas Ziegler und Dr. med. Afshin Saffari die Funktionsweise von Zolgensma®.

Zolgensma ist eher für Kleinkinder und Neugeborene, Spinraza und Risdiplam ist für alle Altersgruppen eine mögliche Therapieoptionen.

Seit Juni/Juli 2017 gibt es mit Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® das erste Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Am 19.05.2020 wurde mit Zolgensma® von Novartis® das 2. Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie, im europäischen Raum zugelassen. Als 3. Medikament folgte am 30. März 2021, der bis dato unter dem Wirkstoffname Risdiplam bekannte “Saft” der F. Hoffmann-La Roche AG, welcher nun, wie auch zuvor in den USA, unter dem Namen Evrysdi® im europäischen Raum für die Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie zugelassen wurde.