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A SMArt Book ….
Das therapiebegleitende Programm “GemeimsamStark” bzw. auch SMA Service Center genannt, bietet SMA Betroffenen und Eltern seit heute eine neue Möglichkeit an, ihre Erfahrungen detailierter zu dokumentieren. Ich habe es mir mal angesehen, das SMArt Book und finde es wirklich sehr brauchbar. Ich habe ähnliche Ideen schon des öfteren vorgeschlagen und finde es gut das nun…
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Neue Erkenntnisse zur Heilung verletzter Nerven des ZNS
Die Wissenschaftler der Uni Bochum erkennen eventuelle Möglichkeiten, verletzte Nerven des ZNS wieder zu heilen …. zumindest in Gentchenisch veränderten Mäusen. Bisherig erforschte theoretische Möglichkeiten bargen die Gefahr von Krebs, diese neue Erkenntniss birgt diese Gefahr warscheinlich nicht mehr. Ob sich das eventuell auch auf schon stärker geschädigte Motoneuronen bezieht und somit in einer warscheinlich…
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Was ist Reldesemtiv?
Reldesemtiv ist ein von Cytokinetics, in Zusammenarbeit mit Astellas entwickelter Wirkstoff, der den Muskelstoffwechsel beeinflusst um die Kontraktilität des Muskels zu verbessern. Reldesemtiv wird dabei nicht explizit zur Behandlung von SMA entwickelt. Mehr Muskelspannung trotz geringer Spannung(Strom) vom Motoneuron? Eventuell eine sehr gute Idee!! Auch für Erwachsene und forgeschrittenere Stadien. (Diese Anmerkung in Kursivschrift ist fachlich…
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Was ist Apitegromab?
Apitegromab (ehemals SRK-015) von Scholar Rock ist ein noch in Entwicklung befindliches Medikament zur Behandlung der SMA. (Die Seite dazu ist sehr Informativ und beinhaltet weiterführende Infos zu den aktuellen Studien etc. Als kleine Übersetzungshilfe siehe Link unten) Hier soll die Produktion von Myostatin gehemmt werden um den natürlichen Muskelabbau zu verlangsamen. Damit Muskeln nicht unentwegt…
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Was ist Evrysdi®/Risdiplam?
Risdiplam ist ein weiteres Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, welches ebenso die Erhöhung der Proteinproduktion ausgehend der Funktionalität des SMN2 Backup-Gen anpeilt, aber oral eingenommen wird. Umgangssprachlich wurde es während der Entwicklung daher auch oft als “der Saft” bezeichnet und sehnlichst von vielen, von Skoliose betroffenen SMA Patienten erwartet. Sehr wahrscheinlich aufgrund der auch…
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Was ist Zolgensma®?
Zolgensma® ist das zweite Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, jedoch auch das erste welches direkt beim SMN1 Gen ansetzt. Zolgensma® ist am 24.05.2019 von der FDA zur Anwendung an Neugeborenen und Kindern bis zu 2 Jahren in den USA zugelassen worden. In Europe folgte diese am 19.05.2020 mit der Begrenzung auf 21Kg Körpergewicht und max.…
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Was ist Spinraza®?
Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® ist das erste Medikament zur Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie. Es wurde am 1. Juni 2017 von der European Medicines Agency für die Behandlung der 5q-SMA im europäischen Raum zugelassen. Mittels sogenannter Antisense Oligonukleotide wird dabei die SMN-Protein Produktion ausgehend der Funktionalität des SMN2 BackUp Gens erhöht.
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In welchen Abständen muß man Spinraza® nehmen?
Zum aktuellen Zeitpunkt wird Spinraza regelmäßig aller 4 Monate gegeben. In Studien wie z.B der “Devote” Studie, werden weitere Dosierungen und Intervalle der Gaben geprüft.
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Wie ist das mit der Aufsättigungsphase bei Spinraza?
Im Fachblatt zu Spinraza® steht dazu: “Die Behandlung mit Spinraza sollte so früh wie möglich nach der Diagnose mit 4 Autsättigungsdosen an Tag 0, 14, 28 und 63 begonnen werden. Anschließend sollte alle 4 Monate eine Erhaltungsdosis verabreicht werden.” Tag 0 ist dabei der Tag der 1. Injektion. Weitere zählen während der Aufsättigungphase immer wieder…
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Wie wird Spinraza verabreicht
Spinraza wird per Intrathekaler Injektion verabreicht. Das ist vom Prinzip das selbe wie eine Lumbalpunktion, nur dass hier etwas injeziert wird. In Deutschland ist es üblich, dass vorab die gleiche Menge Flüssigkeit (Liquor/Nervenwasser) abgelassen wird, welche man dann mit Spinraza wieder auffüllt. Aktuell sind das 5ml. Sollte auf Grund einer Skoliose und einer operativen Versteifung…