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Rare Disease Day 2021
Du gehst durch die Welt, siehst hier und da jemand im Rollstuhl, oder einer anderweitig sichtbaren Behinderung, aber Dir selbst geht es ganz gut? Dann hast Du großes Glück, denn die Natur, das Schicksal, Gott? oder wer auch immer, ist manchmal recht launisch und irgendwie “chaotisch experimentierfreudig”. Denn leider kommt man nicht nach einem festen…
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Neuen Therapieansatz zur Behandlung der SMA gefunden?
Hat man hier einen neuen Therapieansatz zur Behandlung der SMA gefunden? So untersuchten Forscher der Medizinischen Fakultät Leipzig und der Columbia University die Wirkung des aktivitätserhöhenden Medikaments 4-Aminopyridin am SMA Mausmodell, was dazu führte, dass sich die Anzahl und die Funktionalität der zentralen und peripheren Synapsen im Rückenmark und an den Muskeln wieder erhöhte. 2x…
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Ein Auto für Mia
Ein Auto für Mia Hallo, mein Name ist Mia, ich bin 7 Jahre alt und wohne mit meiner Mama und meiner großen Schwester Lea in Mülheim an der Ruhr. Ich leide seit meiner Geburt an einem seltenen Gendefekt, Spinale Muskelatrophie TYPII (SMA TYPII) . SMA wird durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn…
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Good bye 2020
Good bye 2020 2020 geht vorbei, man das war ne Quälerei. Maskenpflicht, verdecktes Gesicht, manchen Menschen erkannte man nicht. Es ging nicht anders, ob man’s glaubt oder nicht, Corona wollt keiner, dann lieber die Pflicht Seit Tagen gibt’s ne Impfung nun, die nächste Qual.. soll ich’s tun? Und nicht nur das, es kriegt nicht gleich…
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Untersuchung der maximalen Kau- und Zungenkraft bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie.
Prüfzentrum: Poliklinik für Kieferorthopädie Universitätsklinikum Köln Kerpenerstraße 32, D-50931 Köln Kontaktpersonen: Ansprechpartner für die Studie und Datenverarbeitung: Dr. Teresa Kruse teresa.kruse@uk-koeln.deAnsprechpartner Neurologie: Dr. Gilbert Wunderlich gilbert.wunderlich@uk-koeln.de Liebe SMA-Betroffene, an dieser Stelle möchten wir Ihnen gerne eine Studie der Uniklinik Köln vorstellen, die sich mit der Kau- und Zungenkraft bei SMA-betroffenen Erwachsenen beschäftigt. Die Kau- und…
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SMA in Neugeborenenscreening aufgenommen
So berichtet der Gemeinsame Bundesausschusses “G-BA” in einer Pressemitteilung, dass dieser heute am 17. Dezember 2020 beschlossen hat, das erweiterte Neugeborenen-Screening um die Untersuchung auf Spinale Muskelatrophie zu ergänzen, um damit eine schnelle Behandlung zu ermöglichen. Wie leider auch weiter zu lesen, tritt dies nicht sofort in Kraft. Zum einen haben die auswertenden Labore nun…
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Was ist ein SMArty?
SMArty ist quasi ein Wortspiel. Der von SMA “SpinaleMuskelAtrophie” abgeleitete Begriff wurde früher mal von 2 engagierten SMA Betroffenen Frauen ins Leben gerufen und bezeichnet mit einem Augenzwinkern die SMArten SMA Betroffenen. Heute wird der Begriff meist nur noch von Eltern SMA Betroffener Kinder verwendet. Ebenso gibt es aber auch die Sichtweise, damit die SMA…
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Gibt es eine Wechselwirkung zwischen Risdiplam und der Grippeimpfung?
In den klinischen Studien von Risdiplam war die Verabreichung von Impfstoffen erlaubt, die gemäß der lokalen Leitlinien empfohlen waren. Ein Großteil der Patienten haben während der Firefish und Sunfish Studien Impfungen erhalten (darunter auch Grippeimpfungen). Wechselwirkungen zwischen einem Grippeimpfstoff und Risdiplam sind bisher nicht bekannt. In den USA ist Risdiplam von der FDA seit August…
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SMA mehr als eine neuromuskuläre Erkrankung?
Im Volksmund wird Spinale Muskelatrophie einfach nur “Muskelschwund” genannt, und mit Multipler Sklerose, Duchenne usw. in einen Topf geworfen. Auch Nicht-Neurologen verwechseln heute immer noch gern mal die SMA mit der Dystrophie…. Wer hat nicht schonmal spinale Muskeldystrophie oder ähnliches auf dem Überweisungsschein stehen gehabt? Soweit so gut, bzw. eben wie gehabt. Wir Betroffene wissen…
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Ist SMA heilbar?
Weder die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) noch eine der wenigen anderen der diesem “Phänotyp” zugehörigen neuromuskulären Erkrankungen sind nach heutigem (2022) medizinischem Stand heilbar. Mit keinen der aktuell für die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie verfügbaren Medikamenten ist dies bisher erreichbar.