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Vom suchen und finden
Guten Tag. Auf den Seiten der Patientenstimme SMA gibt es schon seit etwa 2019 den Bereich “Kompass -Links und Unterstützende Angebote“, der uns und Ihnen, aus den Bereichen: die Möglichkeit geben möchte besser und schneller zusammen zu finden. Dieser Kompass ist jetzt SMACompass by thofied® und zur besseren Strukturierung, nach de.smacompass.net gewandert. Die jeweiligen Einträge…
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“Gegen den Sog”: Dosierhilfe für Evrysdi
Die Risdiplam / Evrysdi “User” kennen das Problem des Unterdrucks beim aufziehen und dem (so vermuten wir mal) hin und wieder schwächerem Andruck des Dichtungsgummis am inneren der Spritze, was dem unterdruckbedingtem Hineinsaugen freien Lauf lässt und dann schon recht knackig werden kann, der Flasche die benötigte Dosis zu entlocken….. MacGyver hätte da wohl irgendwas…
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Wieder interessante Erkenntnisse zur spinalen Muskelatrophie gewonnen
Es ist doch wohl noch vieles sehr verzwickt und unklar bei der 5q-assoziierten SMA. Dass das SMN Protein durch den Ausfall des SMN1 Gens, und dem damit verbunden Produktionstillstands des SMN Proteins kommt, weiß man ja schon lange. Nun zielen die aktuellen Medikamente, ausser Zolgensma®, ja darauf ab das Protein durch die Hochregulierung der Protein…
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Meinung und Anregungen zur CARE-FAM-NET-Website: Studienteilnehmer*innen gesucht
Sehr geehrte Damen und Herren Zur Verbesserung des seelischen Wohlbefindens von Kindern und Jugendlichen mit Seltenen Erkrankungen und ihren Familien ist die Internetseite entstanden. Die Seite informiert über verschiedene psychosoziale Themen und möchte Hilfestellungen für betroffene Familien geben. Wir möchten unser Internetangebot für Menschen, die von einer seltenen Erkrankung betroffen sind – insbesondere für Familien…
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G-BA veröffentlicht neuen Beschlusstext zur Nutzenbewertung von Nusinersen
Ist es teuer muss man genauer hinschauen, so kann man wohl oberflächlich den Hintergrund hinter der Kosten Nutzen Bewertung von sch…on sehr teueren Medikamenten bezeichnen, in dem geprüft wird, ob die Verordnung des Medikamentes mehr bringt als gute Begleitbehandlung (BSC = Best Supportive Care). In die Kategorie fällt natürlich auch das Orphan Drug statuierte Nusinersen…
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Wann bzw. in welchen Abständen muss Evrysdi® eingenommen werden?
Für die Einnahme von Evrysdi ist keine bestimmte Tageszeit vorgeschrieben. Jedoch sollte Evrysdi täglich ungefähr zur gleichen Tageszeit und stets unmittelbar nach einer Mahlzeit eingenommen werden. Wurde eine geplante Dosis versäumt, sollte die Einnahme so früh wie möglich, spätestens jedoch 6 Stunden nach dem regulären Einnahmezeitpunkt, nachgeholt werden. Wenn mehr als 6 Stunden seit dem…
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Studie zur Untersuchung der “grauen Substanz” bei Menschen mit spinaler Muskelatrophie
Das Rekrutierungsziel ist erreicht. Die Studie wird nun ausgewertet. Eine Teilnahme ist aktuell nicht mehr möglich. Sehr geehrte Damen und Herren In der Neurologie des Universitätsspitals Basel führen wir aktuell eine bildgebende Studie zu SMA II und III durch. Ziel ist die Entwicklung eines neuen Verlaufsparameters, mit dem wir hoffen, den Verlauf der SMA und…
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Therapieoptionen und aktuelles zum Coronavirus
Das Universitätsklinikum Essen veranstaltet am Dienstag den 29. Juni 2021, von 17 – 19 Uhr, unter wissenschaftlicher Leitung des Direktors der Klinik für Neurologie der Uk Essen, Professor Dr. Christoph Kleinschnitz, eine Zoom Online SMA-Patienteninformationsveranstaltung zum “Thema Therapieoptionen und aktuelles zum Coronavirus”. Quelle: https://veranstaltungen.uk-essen.de/sma-patienten-veranstaltung-therapieoptionen-und-aktuelles-zum-coronavirus/
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Neues SMA spezifisches von der ANN 2021
Das jährlich stattfindende Treffen der American Academy of Neurology, ist mindestens seit der Entwicklung potenzieller Medikamente zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, aka SMA, auch ein Ort an dem die aktuellen Big Player im Bereich der Behandlung der SMA, neue Daten zu den jeweiligen Medikamenten, oder die Fortschritte ihrer möglichen künftigen Anwärter präsentieren. Durch die aktuell…
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Umfrage zur Gentherapie bei SMA erkrankten Kindern
Hallo, wir sind drei Schüler der Klassenstufe 11 des Christlichen Gymnasiums Jena. Im Rahmen unserer Seminarfacharbeit, beschäftigen wir uns mit dem Thema der Gentherapie und der Gendiagnostik am Beispiel der Spinalen Muskelatrophie, welche von Herr Dr. Prell, einem Neurologen aus dem Universitätsklinikum Jena, betreut wird. Wir haben uns schon einige Monate intensiv mit diesem Thema…
