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Die englischsprachige Seite SMA News Today berichtet heute über eine Veröffentlichung vom 24. September 2018 welche eine weitere Erkenntnis über die SMA offenbart. Aktueller Wissensstand ist ja heute, das die Anzahl der SMN2 Kopien ebenso in Zusammenhang mit der Ausprägung der SMA und des Typs steht. Allerdings ist das nicht immer 100%ig. Es gibt da immernoch irgendwelche Faktoren…
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Adrian R. Krainer, Professor des Cold Spring Harbor Laboratory erhält den Breakthrough Prize in Biowissenschaften. Zusammen mit Kooperationspartner Dr. C. Frank Bennett von Ionis Pharmaceuticals, für die Entwicklung des nun von Biogen unter dem Namen Spinraza vermarkteten ersten Medikamentes für eine Behandlung der spinalen Muskelatrophie. Kleine kurzeitige Übersetzungshilfe direkt über Google-Translate verlinkt.
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Novartis gibt in einem Quartalsbericht an, für AVXS-101 gleichzeitig in den USA, Japan und auch der EU die Zulassung zu beantragen. Quelle: https://www.novartis.com/news/novartis-financial-results-q3-2018 Dort gibt es auch ein Video wo ca. ab Minute 1:38 eingeleitet und dann ca. ab 1:46 von Paul Hudson darüber gesprochen wird. UPDATE: Und da ist es auch dann schon passiert. AveXis/Novartis…
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Auch Biogen präsentiert auf dem Jahreskongress der World Muscle Society ein paar stolze Daten zu Spinraza und untermauert damit, dass eine frühzeitige Behandlung, Stichword “Neugeborenen-Screening” (eig. Anmerkung) sehr wichtig ist um die Auswirkungen der SMA im Zaum zu halten. Zitat: “Die Ergebnisse der NURTURE-Studie zeigen, dass eine frühzeitige Diagnose und Behandlung mit SPINRAZA das Potenzial…
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Zitat: “Risdiplam zeigt vorläufige Beweise für klinischen Nutzen bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ 1, 2 und 3” “South Plainfield, New Jersey, 3. Oktober 2018 / PRNewswire / – PTC Therapeutics, Inc.(NASDAQ: PTCT) gab heute klinische Zwischenergebnisse aus Teil 1 der offenen Studien von FIREFISH und SUNFISH bekannt, die den Nutzen von Risdiplam (RG7916) für…
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AveXis startet Phase 3 Studie “STR1VE-EU” mit Type 1 Kindern im Alter bis zu max. 6 Monaten. Begonnen wird in Italien und UK. EU-weit sollen etwa 30 Patienten in 16 Kliniken in Italien, UK, Frankreich, Spanien, Niederlande, Schweden, Belgien und auch Deutschland teilnehmen können. Die Patienten dürfen nur ein oder zwei SMN2-Kopien haben. Quelle: http://www.smasupportuk.org.uk/blog/treatments-research/avexis-clinical-trial-for-infants-aged-less-than-six-months-old-with-sma-type-1-in-the-uk…
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In diesem Video spricht Dr. med. Cornelia Köhler, auf der 114. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin über die SMA und die Wirkungsweise von Nusinersen, dem Wirkstoff im bekannten Spinraza, sowie über die Erkenntniss, dass ein früher Behandlungsbeginn sehr wichtig ist, sodass sich keine Symptome entwickeln können, da diese nach bisherigen Erfahrungen auch…
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Spinraza (Nusinersen) mit Hilfe eines subkutanen intrathekalen Kathetersystems (SIC) zu verabreichen hat man wohl in Form einer Studie in einer Straßburger Kinderklinik getestet und für gut und “signifikant” billiger befunden. Einzig die Implantierung des Katheters …. also die Operation hat seine Zeit gekostet. Die dann folgenden Injektionen sind dann wohl immer eine kleine ambulante Angelegenheit von…
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Haben wir SMA’ler ein besonderes Risiko eine solche Ketoazidose zu bekommen? Anbei der der Link zum ursprünglichen Fall-Bericht der englischsprachigen Seite CEN Case Reports. Sowie eine ebenso per Google-Translate übersetzte Variante des Fallberichtes
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Das Forscherteam um Fr. Prof. Dr. Brunhilde Wirth hat ein neues Gen mit dem Namen CHP1 identifiziert, welches mit dem früher erkannten, vor SMA schützendem, PLS3 genannten,(*) interagiert. Dessen Reduktion sind wohl weitere mögliche Therapieansätze zu Behandlung der SMA. Offizielle Pressemitteilung: Schützender Faktor bei SMA gefunden – Neue therapeutische Option durch Gen-Analyse entdeckt (*) Link…
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Scholar Rock geht mit SRK-015, einen anderen Weg. Es blockiert die Aktivierung von Myostatin und will so dafür sorgen, dass die Muskelmasse nicht abnimmt. Wikipedia schreibt: Myostatin ist ein Protein (Eiweiß), das im menschlichen oder tierischen Körper gebildet wird. Es hemmt das Muskelwachstum, sodass die Muskeln nicht unkontrolliert wachsen. Die Theorie also ist klar, bzw.…
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Denn vorerst ist, wie SMA Schweiz schreibt, Spinraza nur bis zum Alter von 20 Jahren zugelassen. Das Schweizer Bundesamt für Sozialversicherungen BSV gab dazu ein Rundschreiben heraus, in dem die IV (Invalidenversicherung) als Kostenträger bei präsymptomatischen SMA Typ 1-3 genannt wird. Im der sogenannten Limitatio im Rundschreiben werden zudem spezifischere Angaben gemacht die eben eine…
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Der Tag X. Es gab ja schon länger, immermal wieder Berichte über möglicherweise bald kommende erste Medikamente zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie. Beispiel Valproinsäure oder Olesoxime, aber leider ist da bisher nichts draus geworden. Mit Nusinersen, einem Antisense Oligonukleotid, mit dem Markennamen Spinraza® des Biotechnologieunternehmens Biogen® ist nun zum allerersten mal ein Medikament verfügbar ….…
Info
SMANews De zeigt Neuigkeiten und sonstig relevante Informationen, zum Verlauf der Forschung und Entwicklung zur Behandlung der spinaler Muskelatrophie, vorrangig für den deutschsprachigen Raum.
Sie/Du, Ihre Organisation/Unternehmen haben eine thematische Information, dann möchten wir Sie ermutigen, uns Ihre Neuigkeiten zu z.B. neuen Hilfsmitteln, Therapien, Alltagshilfen, Behandlungs und Ernährungsoptionen, Medikamenten etc. zukommen zu lassen um sie hier aufzuzeigen. Kosten entstehen dabei nicht!
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