SMANews – Seite 6 – Die SMA Community

Härtfallprogramm zu Zolgensma® in Deutschland akzeptiert

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Das Paul-Ehrlich-Institut, tätig als Bundesinstitut für Impfstoffe und biomedizinische Arzneimittel, hat heute, das schon eine Weile angekündigte, und zum Teil auch in die Kritik geratene Härtefallprogramm für die vorzeitige Vergabe von Zolgensma® an ausgewählte Patienten (siehe Tabelle, Abschnitt 2) für Deutschland akzeptiert. Zitat: “Das Pharmaunternehmen AveXis hat am 24.01.2020 beim Paul-Ehrlich-Institut ein Härtefallprogramm für Onasemnogene…
Roches Risdiplam erreicht den primären Endpunkt in FIREFISH-Studie bei Säuglingen mit SMA Typ-1

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Wie Roche heute bekannt gibt, ist nun nach SUNFISH, auch in der FIREFISH Studie der primäre Endpunkt erreicht und somit die zulassungsrelevanten Daten erhoben. Ziel war, den Anteil der Typ 1 Säuglinge zu ermitteln, welcher nach 12 monatiger Behandlung mindestens 5 Sekunden frei sitzen konnte. Laut Pressemitteilung zeigte Risdiplam hierbei eine statistisch signifikante und medizinisch…
Erster Zugang zu Risdiplam

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Roche startet globales Härtefallprogramm. Damit sollte auch in Deutschland in kürze die erste Möglichkeit gegeben sein, Risdiplam bei hohem Bedarf schon vor der Zulassung zu bekommen. Folgend ein paar übersetzte Zitate aus dem Community Letter von Roche, demzufolge das PAA / CU Programm nicht nur auf SMA Typ 1 beschränkt ist: Übersetzte Zitate: Wir sind…
Kostenloser Zugang zu Zolgensma®

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UPDATE 21.12 Nachdem durch die ersten Infos zum Thema, am 18.12 der Eindruck einer lotterieartigen Vergabe von Zolgensma® entstanden ist, beschwichtigt eine weitere Meldung des Nachrichtenmagazins “Reuters” dies nun etwas. Folgend ein übersetztes Zitat eines Sprechers von Novartis: Übersetztes Zitat: “AveXis hat ein Programm entwickelt, das auf Fairness, klinischem Bedarf und globaler Zugänglichkeit basiert, um…
Reldesemtiv bekommt Orphan Drug Status zur Behandlung der ALS

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Das sich noch in Entwicklung befindliche Reldesemtiv bekommt den Orphan Drug Status nun auch zur Behandlung der ALS. SMA sowie ALS haben zwar unterschiedliche Hintergründe, aber im Endeffekt beide das atrophieren und eine damit einhergehende Schwäche der Muskeln zur Folge. Reldesemtiv setzt hier an und beeinflußt die Stoffwechselprozesse des Muskels und wird daher auch zur…
Risdiplam in der U.S. Zulassungsprozedur und bekommt hohe Priorität

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Die U.S. Food & Drug Administration, kurz FDA hat die Einreichung zur Zulassung von Roche’s Risdiplam akzeptiert und erteilt zusätzlich den Priority Review “Status” wodurch sich eine zügigere Zulassungprozedur und damit schnellere Verfügbarkeit ergeben sollte. Vorraussichtlich schon bis zum 24.Mai 2020 soll die Entscheidung zur Zulassung von Risdiplam im Wirkungsbereich der FDA gefällt werden. Quelle:…
Vorbereitendes Treffen zu Zolgensma®

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Die aktuell recht prekäre Situation bezüglich Zolgensma® , in der verzweifelte Eltern aus Angst “zu spät zu kommen”, in öffentlicher Presse und in den sozialen Medien, mit Nachdruck auf die Situation ihren Kindes hinweisen um somit meist per Härtefallentscheidung das aktuell noch nicht zugelassene Zolgensma® zu bekommen, zeigt auf das hier einiges an Unterstützung, Planung…
Vorläufige pharmakokinetische und pharmakodynamische Daten aus der TOPAZ Phase2 Studie mit SRK-015

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Dosisabhängige Erhöhungen des latenten Myostatinspiegels im Serum nach Behandlung mit SRK-015 (2 mg / kg und 20 mg / kg Dosen) um das bis zu 100-fache bestätigen das Vorhandensein von latentem Myostatin bei Patienten mit SMA und zeigen eine robuste Zielbindung. Der Anstieg des latenten Myostatinspiegels im Serum vom Ausgangswert in den ersten vier Wochen…
Roche’s Risdiplam erreicht primäres Studienziel in der Sunfish Studie.

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Die Studie zeigte statistisch signifikante Verbesserungen in der gesamten Studienpopulation mit SMA Typ 2 oder 3. Bisher wurden in keiner Risdiplam-Studie behandlungsbedingte Sicherheitsergebnisse festgestellt, die zum Abbruch führten. Die Daten werden an die Gesundheitsbehörden weltweit weitergegeben, einschließlich der US-amerikanischen Food and Drug Administration. “Übersetzt, leicht angepasstes Zitat: Roche (SIX: RO, ROG; OTCQX: RHHBY) gab heute…
Zu spät? Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie!

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Wenn im Auto das Öl immer weniger wird und man trotzdem weiter fährt, ohne es nachzufüllen, dann wird dadurch ein Schaden entstehen bis der Motor die Segel streicht. Ähnlich verhält es sich bei der SMA. Wenn die SMA vorhanden aber unentdeckt ist und das für die Motoneurone wichtige SMN Protein fehlt, dann erleiden die Motoneurone…
Update der Studie zu intrathekalen Verabreichung von AVXS-101 (Zolgensma®)

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Basel, 30. Oktober 2019 – Novartis gab heute bekannt, dass die US-amerikanische Food & Drug Administration (FDA) klinische Studien zur intrathekalen Verabreichung von AVXS-101 teilweise ausgesetzt hat. Die Ankündigung folgt einer Mitteilung von AveXis an die Gesundheitsbehörden und an Prüfer klinischer Studien auf der Grundlage von Ergebnissen einer kleinen, von AveXis initiierten vorklinischen Studie, in…
Offener Brief zur Situation zu Zolgensma®

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Die derzeitige Situation ist angespannt. Zolgensma® wurde bisher nur in den USA zugelassen. Nun tickt die Uhr, denn die Zulassung beinhaltet ein paar Kriterien bezüglich des Alters. 2 Jahre alt dürfen die kleinen sein, danach, so scheint es, wird nach diesen Kriterien kein Zolgensma® mehr gegeben. Einige Spendenaufrufe wie z.B. der warscheinlich bekannteste “Helpmichael” sind…
Dosisbezogene Studie zu Nusinersen

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Biogen scheint wohl so langsam damit zu beginnen in Richtung Dosisanpassung zu forschen. Auf ClinicalTrails ist seit heute eine Studie angelegt, die in der Kurzzusammenfassung folgende Studienziele schildert: (übersetzt) Das primäre Ziel der Studie ist die Untersuchung der klinischen Wirksamkeit von Nusinersen, das Teilnehmern mit spinaler Muskelatrophie (SMA) in höheren Dosen intrathekal verabreicht wird. Die…
Pressemitteilung der DGM aufgrund der aktuellen Ereignisse bezüglich Zolgensma®

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Aufgrund der aktuellen Ereignisse, zur Spendenaktion Help Michael und der Bestätigung der Krankenkasse, die Kosten als Einzelhärtefall zu übernehmen gibt die DGM eine aktuelle Pressemitteilung heraus. Vorbereitung auf kostspielige Gentherapie dringend notwendig DGM lud Neuropädiater zur gemeinsamen Sitzung und Definition eines möglichen Behandlungsablaufs Durch den dramatischen Aufruf einer Familie für ihren kranken Sohn und die…
Zulassung zu Zolgensma® beantragt

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Wie mir soeben bekannt geworden, ist die Beantragung von Zolgensma® nun tatsächlich von statten gegangen. Wie zu lesen ist, war geplant die Zulassung zeitgleich in den USA, der EU und Japan einzureichen. Leider gab es keinerlei Informationen z.B. seitens der EMA. Es gab aber ein vorbereitendes Treffen zwischen den jeweiligen Vertretern und der DGM, sowie…
Anormaler Fettstoffwechsel bei SMA

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Studie lässt Anormalien beim Fettstoffwechsel bei SMA erkennen. Man analysierte gesammelte Daten, von pädiatrischen Typ 1, 2 und 3 Patienten sowie Autopsiedaten von Typ I Patienten, führte parallel dazu nötige Untersuchungen an SMA-Mausmodellen durch und kommt zu dem Schluss: Übersetztes Zitat: Diese Arbeit beleuchtet metabolische Anomalien als ein wichtiges Merkmal von SMA und schlägt die…
Ungenauigkeiten bei der Zulassung von Zolgensma®

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Am 24. Mai 2019 erteilte die FDA die Zulassung für ZOLGENSMA® in den USA. Augrund ungenauer Datenangaben bei der Zulassung, welche am 28. Juni 2019 von AveXis selbst eingereicht wurden, leitete die FDA eine Untersuchung ein und gab nun ein Statement dazu ab. Da sich die ungenauen Daten aber einzig auf Studienergebnisse an Tieren beziehen…
Das “Geheimnis” der grünen Kiwi

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Grüne Kiwifruchtextrake schützen teilweise vor Degeneration und Tod von Motoneuronen im “SMA Fadenwurm Modell” (Caenorhabditis elegans) Unverändertes automatisch übersetztes Zitat: Die Verwendung eines transgenen C. elegans- Stammes, der SMA nachahmt, ermöglichte zum ersten Mal den Nachweis einer neuroprotektiven Wirkung von grüner Kiwi auf eine bestimmte Klasse von MN. Tatsächlich konnten Extrakte den apoptotischen Tod von…
AveXis gibt Statement zu ZOLGENSMA® ab

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ZITAT: Die Zulassung von Zolgensma ® , einer Gentherapie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) bei pädiatrischen Patienten unter 2 Jahren, durch die FDA im Mai 2019, war ein wichtiger Meilenstein innerhalb der SMA-Gemeinschaft. Zolgensma bietet eine neue Behandlungsoption für Kinder mit SMA und ihre Familien an. Verständlicherweise sind viele Familien aktiv daran interessiert, so bald wie möglich Zugang zu…
Die European Medicines Agency (EMA) gibt aktuallisierte Version des EPAR zu Spinraza zum Download frei.

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Die European Medicines Agency (EMA) gibt aktuallisierte Version des EPAR zu Spinraza zum Download frei. Deutsche Version auch hier direkt downlodbar
Positive Endergebnisse der klinischen Phase 1 Studie mit SRK-015

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Auch SRK-015 von Scholar Rock scheint auf einem guten Weg zu sein. – SRK-015 wurde bei gesunden Probanden in allen getesteten Dosen gut vertragen, was die Bewertung in der laufenden Phase-2-TOPAZ-Studie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) unterstützte.– Die pharmakodynamischen Ergebnisse des abgeschlossenen Teils der Studie mit mehrfach ansteigender Dosis zeigen, dass SRK-015 ein robustes…