SMANews – Die SMA Community

Neugeborenenscreening auf SMA in Leistungskatalog aufgenommen

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Wie heute in einer News des Gemeinsamen Bundesausschusses G-BA mitgeteilt, sind die Entscheidungen zur Abrechnung des Neugeborenenscreenings auf SMA nun durch die Instanzen des G-BA gegangen, und somit das Neugeborenensreening auf spinale Muskelatrophie (ab dem 01. Oktober 2021) als vergütbare Leistung im Leistungkatalog der Krankenkassen aufgenommen und beziffert. Quelle: G-BA
Die Myostatin-Hemmung in Kombination mit einer Antisense-Oligonukleotid-Therapie verbessert die Ergebnisse bei spinaler Muskelatrophie

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So sagt eine offen verfügbare und für jedermann lesbare Publikation auf der Wiley Online Bibliothek. Das sich aktuell noch in Studie und Entwicklung befindliche SRK-015 von Scholar Rock z.B. ist ein solcher Stoff…. also schon etwas greifbarer als Forschungsergebnis und Theorie. Laut Studie, die wohl schon Februar 2020 veröffentlicht wurde, soll sich wohl neben dem…
Wieder interessante Erkenntnisse zur spinalen Muskelatrophie gewonnen

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Es ist doch wohl noch vieles sehr verzwickt und unklar bei der 5q-assoziierten SMA. Dass das SMN Protein durch den Ausfall des SMN1 Gens, und dem damit verbunden Produktionstillstands des SMN Proteins kommt, weiß man ja schon lange. Nun zielen die aktuellen Medikamente, ausser Zolgensma®, ja darauf ab das Protein durch die Hochregulierung der Protein…
Neuen Therapieansatz zur Behandlung der SMA gefunden?

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Hat man hier einen neuen Therapieansatz zur Behandlung der SMA gefunden? So untersuchten Forscher der Medizinischen Fakultät Leipzig und der Columbia University die Wirkung des aktivitätserhöhenden Medikaments 4-Aminopyridin am SMA Mausmodell, was dazu führte, dass sich die Anzahl und die Funktionalität der zentralen und peripheren Synapsen im Rückenmark und an den Muskeln wieder erhöhte. 2x…
SMA in Neugeborenenscreening aufgenommen

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So berichtet der Gemeinsame Bundesausschusses “G-BA” in einer Pressemitteilung, dass dieser heute am 17. Dezember 2020 beschlossen hat, das erweiterte Neugeborenen-Screening um die Untersuchung auf Spinale Muskelatrophie zu ergänzen, um damit eine schnelle Behandlung zu ermöglichen. Wie leider auch weiter zu lesen, tritt dies nicht sofort in Kraft. Zum einen haben die auswertenden Labore nun…
Nierenpathologie bei SMA Mausmodell

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In kooperativer Arbeit der Universität Aberdeen und der Medizinischen Hochschule Hannover konnte in einem “schweren SMA Mausmodell”, also einer Maus mit sehr stark ausgeprägter SMA, ein weiterer Hinweis darauf gefunden werden, dass das bei SMA fehlende SMN Protein ebenfalls in weiteren Prozessen des Organismus eine Rolle spielt und in diesem Fall auf eine “Veränderung/Pathologie/Schädigung” der…
“SMN2 Hochregulierer” in Kombination

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Auf der Wiley Online Library ist ein (leider nicht kostenfreier) Artikel zu lesen, der sich mit der Kombination von SMN2 hochregulierenden Medikamenten wie Spinraza® und das sehnlich erwartete Risdiplam beschäftigt. In der kleinen Einführung zum Artikel beschreibt man wie mit zusätzlicher Gabe von Panobinostat, einem Wirkstoff aus der Gruppe der Histon-Deacetylase-Inhibitoren, die Expression der durch…
Überarbeitete Empfehlung zur Behandlung von Säuglingen mit 4 Kopien

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Eine Arbeitsgruppe von Cure SMA überarbeitete die Empfehlungen für die Behandlung von Säuglingen, bei denen mittels Neugeborenenscreening 4 SMN2 Kopien ermittelt wurden. Man empfiehlt nun im Gegensatz zu der Erstveröffentlichung im Mai 2018 sofort mit der Therapie zu beginnen. Laut Mitteilung konnte die Arbeitsgruppe damals keinen Konsens finden, gab daher keine Empfehlung ab und überlies…
Zu spät? Neugeborenenscreening auf spinale Muskelatrophie!

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Wenn im Auto das Öl immer weniger wird und man trotzdem weiter fährt, ohne es nachzufüllen, dann wird dadurch ein Schaden entstehen bis der Motor die Segel streicht. Ähnlich verhält es sich bei der SMA. Wenn die SMA vorhanden aber unentdeckt ist und das für die Motoneurone wichtige SMN Protein fehlt, dann erleiden die Motoneurone…
Anormaler Fettstoffwechsel bei SMA

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Studie lässt Anormalien beim Fettstoffwechsel bei SMA erkennen. Man analysierte gesammelte Daten, von pädiatrischen Typ 1, 2 und 3 Patienten sowie Autopsiedaten von Typ I Patienten, führte parallel dazu nötige Untersuchungen an SMA-Mausmodellen durch und kommt zu dem Schluss: Übersetztes Zitat: Diese Arbeit beleuchtet metabolische Anomalien als ein wichtiges Merkmal von SMA und schlägt die…
Das “Geheimnis” der grünen Kiwi

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Grüne Kiwifruchtextrake schützen teilweise vor Degeneration und Tod von Motoneuronen im “SMA Fadenwurm Modell” (Caenorhabditis elegans) Unverändertes automatisch übersetztes Zitat: Die Verwendung eines transgenen C. elegans- Stammes, der SMA nachahmt, ermöglichte zum ersten Mal den Nachweis einer neuroprotektiven Wirkung von grüner Kiwi auf eine bestimmte Klasse von MN. Tatsächlich konnten Extrakte den apoptotischen Tod von…
Einholung erster Einschätzungen zum Newbornscreening auf SMA

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Unter folgendem öffentlichen Link zum “Gemeinsamen Bundesausschuss” gibt es einen Fragebogen bezüglich des Newbornscreenings auf SMA, der auch von Privatpersonen(also wohl auch Patienten bzw. Eltern von minderjährigen Patienten) ausgefüllt werden kann. Ich denke, dann können wir hier wohl alle ein wenig mit beitragen. https://www.g-ba.de/informationen/beschluesse/3517/
Aufnahme der SMA ins Neugeborenenscreening beantragt

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Es gab schon einige Meldungen von Forderung der Ärzte das die SMA ins Neugeborenenscreening aufgenommen werden soll. Sehr wichtig, da eine frühzeitige Behandlung viel Schaden abwenden kann. Am 22.11.2018 wurde nun der Bewertungsantrag der Patientenvertretung zur Erweiterung des Neugeborenenscreenings angenommen. Hier die offizielle Pressemitteilung zum Download
Wieder ein Stückchen weiter?

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Die englischsprachige Seite SMA News Today berichtet heute über eine Veröffentlichung vom 24. September 2018 welche eine weitere Erkenntnis über die SMA offenbart. Aktueller Wissensstand ist ja heute, das die Anzahl der SMN2 Kopien ebenso in Zusammenhang mit der Ausprägung der SMA und des Typs steht. Allerdings ist das nicht immer 100%ig. Es gibt da immernoch irgendwelche Faktoren…
Ketoazidose bei SMA?

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Haben wir SMA’ler ein besonderes Risiko eine solche Ketoazidose zu bekommen? Anbei der der Link zum ursprünglichen Fall-Bericht der englischsprachigen Seite CEN Case Reports. Sowie eine ebenso per Google-Translate übersetzte Variante des Fallberichtes