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Was ist SMA?
“Spinale Muskelatrophie”, in gebräuchlicher, umgangssprachlicher Form, auch kurz “SMA” genannt, bezeichnet eine Reihe neuromuskulär bedingter Muskelatrophien mit einem typischen klinischen Erscheinungsbild(Phänotyp) der Symptome, welches durch das Atrophieren der vom motorischen Nervensystem gesteuerten Muskeln sichtbar wird. Dabei gibt es mehrere, in Typen eingeteilte Schweregrade, deren Grenzen allerdings leicht verschwimmen. Auch innerhalb der jeweiligen Typisierung gibt es…
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Anormaler Fettstoffwechsel bei SMA
Studie lässt Anormalien beim Fettstoffwechsel bei SMA erkennen. Man analysierte gesammelte Daten, von pädiatrischen Typ 1, 2 und 3 Patienten sowie Autopsiedaten von Typ I Patienten, führte parallel dazu nötige Untersuchungen an SMA-Mausmodellen durch und kommt zu dem Schluss: Übersetztes Zitat: Diese Arbeit beleuchtet metabolische Anomalien als ein wichtiges Merkmal von SMA und schlägt die…
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EMA erklärt Prozess des Weg’s eines Medikaments “vom Labor zum Patient”
Die European Medicines Agency, kurz EMA, hat eine Broschüre zum download herausgegeben, welche (sinngemäß übersetztes Zitat) den Titel: “Die Reise eines durch die EMA zugelassenes Medikament – Vom Labor zum Patient” trägt. Derzeit nur in Englisch verfügbar. Sollte es eine deutsche Variante geben, wird diese hier ersetzt. Englischsprachige Version hier downloadbar
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Ungenauigkeiten bei der Zulassung von Zolgensma®
Am 24. Mai 2019 erteilte die FDA die Zulassung für ZOLGENSMA® in den USA. Augrund ungenauer Datenangaben bei der Zulassung, welche am 28. Juni 2019 von AveXis selbst eingereicht wurden, leitete die FDA eine Untersuchung ein und gab nun ein Statement dazu ab. Da sich die ungenauen Daten aber einzig auf Studienergebnisse an Tieren beziehen…
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Das “Geheimnis” der grünen Kiwi
Grüne Kiwifruchtextrake schützen teilweise vor Degeneration und Tod von Motoneuronen im “SMA Fadenwurm Modell” (Caenorhabditis elegans) Unverändertes automatisch übersetztes Zitat: Die Verwendung eines transgenen C. elegans- Stammes, der SMA nachahmt, ermöglichte zum ersten Mal den Nachweis einer neuroprotektiven Wirkung von grüner Kiwi auf eine bestimmte Klasse von MN. Tatsächlich konnten Extrakte den apoptotischen Tod von…
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Langzeitstudie zu AVXS-101
AveXis legt Langzeitstudie zu AVXS-101 an. Zitat aus Kurzübersicht (übersetzt) Dies ist eine Langzeit-Follow-up-Studie zur Sicherheit und Wirksamkeit von Teilnehmern an klinischen Studien zur spinalen Muskelatrophie (SMA) Typ 1, Typ 2 oder Typ 3, die mit AVXS-101 behandelt wurden. Die Teilnehmer werden von ihrer jeweiligen vorherigen (Eltern-) Studie zu dieser Langzeitstudie übergehen, um die Sicherheit kontinuierlich…
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AveXis gibt Statement zu ZOLGENSMA® ab
ZITAT: Die Zulassung von Zolgensma ® , einer Gentherapie zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) bei pädiatrischen Patienten unter 2 Jahren, durch die FDA im Mai 2019, war ein wichtiger Meilenstein innerhalb der SMA-Gemeinschaft. Zolgensma bietet eine neue Behandlungsoption für Kinder mit SMA und ihre Familien an. Verständlicherweise sind viele Familien aktiv daran interessiert, so bald wie möglich Zugang zu…
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Gemeinsam Stark (erweitert)
Gemeinsam Stark, das Therapiebegleitprogramm zu SPINRAZA® geht mit einem erweiterten Angebot in die nächste Runde, um Patienten und Eltern weiterhin eine gute Unterstützung geben zu können. Auf einer neuen Plattform erhalten Patienten und Eltern eine große, Übersicht und viele Tips zu SPINRAZA® und zugehörigen sowie allgemeinen Themen zur SMA. Hier gehts zur neuen Plattform
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Die European Medicines Agency (EMA) gibt aktuallisierte Version des EPAR zu Spinraza zum Download frei.
Die European Medicines Agency (EMA) gibt aktuallisierte Version des EPAR zu Spinraza zum Download frei. Deutsche Version auch hier direkt downlodbar
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Studie für pflegende Angehörige
Aktuelle Studieninformation! Befragung über das DMD/BMD- und SMA-Register zu den Auswirkungen schwerer chronischer Erkrankungen für pflegende Angehörige Im Verlauf der letzten Jahre konnten das Klinikum der Universität München (Friedrich-Baur-Institut) in Zusammenarbeit mit neuromuskulären Spezialkliniken an Universitätsklinika aus ganz Deutschland insgesamt 8 Register (mit mehr als 5800 Teilnehmern!) für Patienten mit seltenen, meist hereditären, neuromuskulären Diagnosen…