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FDA genehmigt Risdiplam für Säuglinge unter 2 Monaten
Wie die heutige Pressemitteilung von Roche verlauten lässt, hat die FDA die Anwendung von Risdiplam (Evrysdi®) nun auch für Säuglinge unter 2 Monaten genehmigt. Dabei stützt man sich auf die Daten der RAINBOWFISH Studie welche aufzeigen dass die Mehrheit der mindestens ein Jahr lang behandelten “präsymptomatischen Säuglinge” frei sitzten gehen und stehen konnten. Somit steht…
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Diagnose SMA und nun? Wo gibt es Austausch mit anderen Betroffenen? Wo finde ich Hilfe? Wie geht es weiter?
Diagnose SMA und nun?Vorab! Quasi Glück im Unglück ist heutzutage der Umstand vorhandener medikamentöser Therapieoptionen. Klar ist die SMA damit immernoch ein ernst zu nehmender Einschnitt ins Leben, aber bei früher Behandlung, bevor Symptome auftreten (präsymptomatisch) stehen die Chancen ganz gut, wenige, oder sehr leichte bis evtl. gar keine Behinderungen zu bekommen. Kurzum, die Medizin…
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Wie können SMA-Betroffene Flüchtlinge aus der Ukraine zügig eine medikamentöse (Weiter)Behandlung erreichen?
Die aktuell dafür in Deutschland grundsätzlich geltenden Bestimmung können auf den Seiten des Bundesministeriums für Gesundheit im Artikel “Fragen und Antworten zur medizinischen Hilfe für Ukrainerinnen und Ukrainer” nachgelesen werden. Grundsätzlich sollten sich ukrainische SMA-Betroffene Flüchtlinge mit Flüchtlingsstatus schnellstens in medizinische Beratung/Betreuung begeben. Dies kann im ersten Schritt eine Fachartzpraxis für Neurologie in nahen Umfeld…
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Was ist Salbutamol?
Salbutamol ist ein Beta-2-Sympathomimetika dass eigentlich bei Asthma, COPD und dergleichen angewendet wird um die glatte Muskulatur der Bronchien schnell zu entspannen (z.B. bei einem Asthmaanfall). Warum wird es manchmal bei SMA angewendet? Da bei SMA (eher Typ 1 und evtl. auch 2), auch Beeinträchtigung der Atmung durch die Schwächung der Atemhilfsmuskulatur auftreten, und es…
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Ach du dickes Osterei!
Wie auch schon zu Weihnachten wartet Novartis’s SMA Engagement “OneGene Programm” auch zu Ostern wieder mit einer Überraschung von Schnüpperle auf. Diesmal in Form eines Osterkalenders startet ab heute, Mittwoch den 30. März die Reihe “Schnüpperle – 24 Geschichten zu Ostern”. Im übertragenen Sinn also wieder so spannend wie Weihnachten 🙂 ……. viel Spaß beim…
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Was ist eine PEG?
Als PEG wird umgangssprachlich eine “Perkutane endoskopische Gastrostomie-Sonde” bezeichnet. Dabei handelt es sich um eine dauerhaft angelegte Magensonde, worüber Patientinnen und Patienten, die keine oder nicht mehr ausreichend Nahrung oder Flüssigkeit oral (über den Mund) zu sich nehmen können, künstlich ernährt werden können. #####Zusätzliche Infos##### Wie bekommt man eine PEG? Eine PEG-Sonde wird bei einem…
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Rare Disease Day 2022
Die medizinischen Möglichkeiten sind heute in 2022 eigentlich recht fortschrittlich. Viele Krebsvarianten z.B. lassen sich heute gut behandeln oder gar heilen. Seit ein paar Jahren sind auch große Fortschritte im Bereich der Gentherapie gemacht worden, wovon seit 2016/17 auch die Behandlung der SMA (Spinale Muskelatrophie) profitieren konnte. Bedenkt man, dass die ersten Erkenntnisse zur SMA…
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Wieso sollte man bei der Entnahme von Evrysdi den Rest der alten Flasche nicht mit der neuen mischen?
Da es bei jeder Entnahme von Evrysdi® zur Kontamination der Lösung kommen kann, und es äußerst unwarscheinlich ist, dass man immer die genau benötigte Menge mit einem mal aus der Flasche bekommt, (also wieder etwas zurückspritzen müssen um die richtige Dosis abzumessen) würde die neue Lösung jeweils mit dem evtl. kontaminierten Rest aus der alten…
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Datenerhebung bei der Behandlung mit Zolgensma®
Wie heute in einer Pressmitteilung des G-BA zu lesen, ist die “Registerstudie zur Gentherape mit Zolgensma®” gestartet, womit “Erfahrungswerte aus der klinischen Praxis” nun ab sofort, wie auch bei Spinraza® und Evrysdi®, in Registern wie z.B. SMArtCare dokumentiert, und an den G-BA übermittelt werden müssen. Quelle: https://www.g-ba.de/presse/pressemitteilungen-meldungen/1021/
