Die englischsprachige Seite SMA News Today berichtet heute über eine Veröffentlichung vom 24. September 2018 welche eine weitere Erkenntnis über die SMA offenbart. Aktueller Wissensstand ist ja heute, das die Anzahl der SMN2 Kopien ebenso in Zusammenhang mit der Ausprägung der SMA und des Typs steht. Allerdings ist das nicht immer 100%ig. Es gibt da immernoch irgendwelche Faktoren die man bis heute nicht sicher herausgefunden hat. Neben den im July 2018 gewonnenen Erkentnissen vom Forscherteam um Fr. Dr. Wirth aus der Uni Köln, hat man nun weiter festgestellt, dass die DNA-Mythelierung des DYNC1H1 Gens ebenso mit der Ausprägung der SMA in Zusammenhang steht.
Teilen in: