Seite 10 – Die SMA Community

Good bye 2020

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Good bye 2020 2020 geht vorbei, man das war ne Quälerei. Maskenpflicht, verdecktes Gesicht, manchen Menschen erkannte man nicht. Es ging nicht anders, ob man’s glaubt oder nicht, Corona wollt keiner, dann lieber die Pflicht Seit Tagen gibt’s ne Impfung nun, die nächste Qual.. soll ich’s tun? Und nicht nur das, es kriegt nicht gleich…
Was ist ein SMArty?

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SMArty ist quasi ein Wortspiel. Der von SMA “SpinaleMuskelAtrophie” abgeleitete Begriff wurde früher mal von 2 engagierten SMA Betroffenen Frauen ins Leben gerufen und bezeichnet mit einem Augenzwinkern die SMArten SMA Betroffenen. Heute wird der Begriff meist nur noch von Eltern SMA Betroffener Kinder verwendet. Ebenso gibt es aber auch die Sichtweise, damit die SMA…
Gibt es eine Wechselwirkung zwischen Risdiplam und der Grippeimpfung?

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In den klinischen Studien von Risdiplam war die Verabreichung von Impfstoffen erlaubt, die gemäß der lokalen Leitlinien empfohlen waren. Ein Großteil der Patienten haben während der Firefish und Sunfish Studien Impfungen erhalten (darunter auch Grippeimpfungen). Wechselwirkungen zwischen einem Grippeimpfstoff und Risdiplam sind bisher nicht bekannt. In den USA ist Risdiplam von der FDA seit August…
Ist SMA heilbar?

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Weder die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) noch eine der wenigen anderen der diesem “Phänotyp” zugehörigen neuromuskulären Erkrankungen sind nach heutigem (2022) medizinischem Stand heilbar. Mit keinen der aktuell für die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie verfügbaren Medikamenten ist dies bisher erreichbar.
Awareness Month 2020 – SMA ins Bewusstsein – Behind The Scene

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SMA, drei Buchstaben, Spinale Muskelatrophie, ein Name. Was steckt dahinter? Eine neuromuskuläre Laune der Natur, oder wie manche Biologen meinen, ein Experiment der Evolution? Warum wieso auch immer, das allein weiß … nuja eigentlich niemand, aber das soll jetzt und hier auch keine große Rolle spielen. Es gab, es gibt, und es wird immer Menschen…
Leben mit SMA in Zeiten der Pandemie

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Leben mit SMA in Zeiten der Pandemie….. So beginnt Biogens’s Patienteninformationsbroschüre zum leider immernoch recht aktuellen Thema der Corona-Virus Pandemie. Derartige Themen und einiges mehr sind in dieser recht gut gelungenen Broschüre aufgegriffen und bieten einige Tips zum Umgang mit, und in dieser Situation. Weiter Informationen zum Thema sowie auch zu SMA an sich, können…
Der eigene Blog

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Du/Sie hast/haben ein eigenes Projekt oder möchten(st) gern über eigene Erfahrungen mit SMA bzw. einem Medikament schreiben, aber keine Muse oder Zeit sich dafür selbst in die Materie der Webseitenerstellung und Pflege einzuarbeiten? Dann ist dies neben der Veröffentlichung von einzelnen Artikeln unter Stimmen, auch auf einer eigens dafür angelegten Website innerhalb des “smartunity Netzwerks“,…
Was ist der Unterschied zwischen Spinraza®, Evrysdi ®(Risdiplam) und Zolgensma® ?

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Spinraza® und Evrysdi® (Risdiplam) beeinflussen die SMN-Protein Produktion ausgehend vom SMN2 Backup Gen. Zolgensma® hat direkt das SMN1 im Visier und will dort für normale Funktionalität sorgen. Spinraza wird per intrathekaler Injektion (wie Lumbalpunktion) in den Liquor im Spinalkanal injeziert, verbleibt dort und versorgt so die Motoneurone im Rückenmark. Risdiplam wird oral in Form einer…
Kasse muß Zolgensma® nicht zahlen

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Dies entschied das Essener Landessozialgericht am 27.02.2020 im Fall einer derzeit mit Spinraza® behandelten 7 Monate alten “Antragstellerin”. Auch ein Beschwerdeverfahren änderte nichts an dem Urteil, da sich die Patientin noch in der Aufsättigungphase mit Spinraza® befindet. Die behandelnden Ärzte sowie das zur Einholung weiterer Meinungen konsultierte Universitätsklinikum Essen empfahlen 6-12 Monate Behandlungsverlauf abzuwarten. Weiterhin…
Was ist 5q-assoziierte SMA?

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Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie ist die am meisten vorkommende Variante der SMA. Hier liegt der Defekt im SMN1 Gen auf Chromosom 5, durch dessen Deletion nur unbrauchbare Informationen zur Erstellung des SMN Proteins vorhanden sind und somit kein brauchbares Protein erstellt werden kann. Laut heutigem Wissensstand führt dies dazu, dass andere Zellen, die dieses SMN…
Novartis gibt Statement zum Zolgensma® Härtefallprogramm ab

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Die Flut an Berichterstattungen, in denen das Prinzip der Verteilung des Medikamentes an die Patienten, mit Verlosung, Glückspiel, oder vom Stern in einer Facebookumfrage gar als zynische Marketingstrategie bezeichnet wird, ist wohl den wenigsten entgangen. Wie Novartis schreibt ist ihnen nun auch bekannt geworden, das die EU-Staaten (Belgien, Niederlande, Luxemburg, Österreich und Irland) eine gemeinsame…
Welche medikamentösen Behandlungmöglichkeiten gibt es bei 5q-SMA?

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Seit Juni/Juli 2017 gibt es mit Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® das erste Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Am 19.05.2020 wurde mit Zolgensma® von Novartis® das 2. Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie, im europäischen Raum zugelassen. Als 3. Medikament folgte am 30. März 2021, der bis dato unter dem Wirkstoffname Risdiplam bekannte…
Welche physiotherapeutischen Behandlungmöglichkeiten gibt es bei SMA?

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Da die SMA, egal ob 5q oder eine der sehr seltenen anderen, prinzipiell neuromuskulären Ursprungs sind, werden dementsprechende Therapien auf neurophysiologische Basis angewandt. Bekannte physiotherapeutische Behandlungsmöglichkeiten sind z.B. Bobath, Vojta sowie PNF. Grundsätzlich sollten keine auf Krafttraining basierenden Übungen angewandt werden, da diese zu Überlastungen der Muskeln bzw. der Motoneurone und eher zu Schädigungen und…
Wie lange geht die Behandlung mit Spinraza®

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Für Spinraza® gibt es keine Behandlungsdauer bzw. Begrenzung. Spinraza wird nach heutigem Stand ein Leben lang verabreicht.
Alles Gute für 2020

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An dieser Stelle nochmal Danke an all Diejenigen die der Patientenstimme SMA 2019 etwas abgewinnen konnten und sich mit Meinung, Geschichten und sonstigem beteiligt haben. Dank auch nochmal an Organisationen und “3.” für das Vertrauen zur Zusammenarbeit mit der Patientenstimme SMA….. möge es 2020 gern so weiter gehen. 2020 wird dann wohl recht nahtlos an…
Risdiplam in der U.S. Zulassungsprozedur und bekommt hohe Priorität

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Die U.S. Food & Drug Administration, kurz FDA hat die Einreichung zur Zulassung von Roche’s Risdiplam akzeptiert und erteilt zusätzlich den Priority Review “Status” wodurch sich eine zügigere Zulassungprozedur und damit schnellere Verfügbarkeit ergeben sollte. Vorraussichtlich schon bis zum 24.Mai 2020 soll die Entscheidung zur Zulassung von Risdiplam im Wirkungsbereich der FDA gefällt werden. Quelle:…
Ade MDK , hallo MD (P?)

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Der MDK in seiner sehr umstrittenen und … wir haben es alle schonmal erlebt, teilweise realitätsfernen Handlungsweise, in der Leute die meist nur einen kleinen oder auch garkeinen Durchblick haben, Meister aller Klassen spielen, soll nun reformiert werden und auch in die Hände von Patientenvertretern gegeben werden. Prinzipiell ist das ja schonmal ganz gut ….…
Hallo Welt

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Es geht ein Geist durch unsere Welt, der uns alle in Atem hält. Bekannt als Zolgensma® , wir waren entzückt, doch nun macht er alle immens verrückt. Jetzt schreien alle wir brauchen Dich? Das was wir haben das wirkt wohl nich? Doch doch, dass tut es, es gibt Beweise, doch darüber redet man derzeit nur…
Zolgensma® erklärt

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In der aktuellen Ausgabe 04/2019 des Medizinmagazin’s Forum Sanitas haben Dr. med Andreas Ziegler und Dr. med. Afshin Saffari, zum aktuellen Zeitpunk tätig in der Neuropädiatrie an der Universitätsklinik Heidelberg, den Artikel, “Genersatztherapie der spinalen Muskelatrophie” publiziert, der unter anderem auch die Wirkungweise von Zolgensma® erklärt. Hier der einzelne Artikel zum Download
A SMArt Book ….

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Das therapiebegleitende Programm “GemeimsamStark” bzw. auch SMA Service Center genannt, bietet SMA Betroffenen und Eltern seit heute eine neue Möglichkeit an, ihre Erfahrungen detailierter zu dokumentieren. Ich habe es mir mal angesehen, das SMArt Book und finde es wirklich sehr brauchbar. Ich habe ähnliche Ideen schon des öfteren vorgeschlagen und finde es gut das nun…
Neue Erkenntnisse zur Heilung verletzter Nerven des ZNS

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Die Wissenschaftler der Uni Bochum erkennen eventuelle Möglichkeiten, verletzte Nerven des ZNS wieder zu heilen …. zumindest in Gentchenisch veränderten Mäusen. Bisherig erforschte theoretische Möglichkeiten bargen die Gefahr von Krebs, diese neue Erkenntniss birgt diese Gefahr warscheinlich nicht mehr. Ob sich das eventuell auch auf schon stärker geschädigte Motoneuronen bezieht und somit in einer warscheinlich…