SMANews – Seite 3 – SMA Selfempowered Net

Aktualisierte vorläufige Daten aus dem FIREFISH-Programm für Babys vom Typ 1 auf der CureSMA-Konferenz vorgestellt

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PTC Therapeutics, Inc. gab heute aktualisierte klinische Zwischenergebnisse aus Teil 1 der FIREFISH-Studie zur Untersuchung von Risdiplam (RG7916) bei Säuglingen mit Typ 1 spinaler Muskelatrophie (SMA) auf dem 22. jährlichen SMA Researcher Meeting bekannt. Laut Meldung zeigten die von Dr. Baranello vorgelegten Daten bei über 90% einen Anstieg des CHOP-INTEND um mehr als 4 Punkte im…
Resistente Neuronen

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Forscher haben festgestellt, das einige Nervenzellen bei SMA sowie auch ALS nicht von der Krankheit betroffen sind obwohl das eigentlich müßten. Bei der SMA sind wie bekannt die Motoneurone betroffen, welche letztendlich die für sämtlich willkürliche Bewegungen, Befehle an die Muskel weitergeben. Die gilt eigentlich auch für die Bewegungen der Augen … nur sind diese…
Auf die Beine, vibrationsgestützte Therapie bei Kindern mit SMA 2 und 3 getestet.

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Ergebnisse einer Studie der UniReha Köln zu vibrationsgestützter Therapie bei SMA 2 und 3 veröffentlicht. Zitat: Das Ziel dieser Studie war es, die Wirkung einer neuen Methode der vibrationsgestützten neuromuskulären Rehabilitation bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie Typ II und III zu bestimmen……. Das Kölner neuromuskuläre Trainingsprogramm “Auf die Beine” war bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie…
Öffentliche Zusammenfassung der Stellungnahme zur Anerkennung von SRK-015 als Orphan Drug.

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Öffentliche Zusammenfassung der Stellungnahme zur Anerkennung von SRK-015 als Orphan Drug. https://www.ema.europa.eu/en/medicines/human/orphan-designations/eu3182115 Quelle: European Medicines Agency
Biomarker für SMN-Proteine entdeckt?

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Übersetztes Zitat: Hier berichten wir über die Etablierung einer semi-quantitativen Analyse des SMN-Proteins in peripheren Blutkernen (PBCs) mittels bildgebender Durchflusszytometrie. Wir konnten putative Zielzellen in PBCs, die funktionelles SMN-Protein enthielten, erfolgreich identifizieren und hatten somit das Potenzial, als biologischer Marker zur Bewertung von SMA-therapeutischen Interventionen zu dienen [ 23 , 24 ]. Unsere Ergebnisse beleuchten…
Die Myostatin-Hemmung in Kombination mit einer Antisense-Oligonukleotid-Therapie verbessert die Ergebnisse bei spinaler Muskelatrophie

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So sagt eine offen verfügbare und für jedermann lesbare Publikation auf der Wiley Online Bibliothek. Das sich aktuell noch in Studie und Entwicklung befindliche SRK-015 von Scholar Rock z.B. ist ein solcher Stoff…. also schon etwas greifbarer als Forschungsergebnis und Theorie. Laut Studie, die wohl schon Februar 2020 veröffentlicht wurde, soll sich wohl neben dem…
Patent auf SRK-015

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Wie in einer Pressemitteilung zu lesen hat Scholar Rock ein „Materie-Patent“ auf die Aminosäurensequenz in SRK-015 in spezifischer Verwendung mit Myostatin, erteilt bekommen. Die Zusammensetzung des Materiepatents ist auf die Aminosäuresequenz von SRK-015 in voller Länge gerichtet, die spezifisch an pro / latentes Myostatin bindet, während die Bindung an reifes Myostatin und verwandte Wachstumsfaktoren wie GDF11 und…
Biogen plant weitere Studien zur Dosisanpassung von Nusinersen

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ASCEND ist der Name der geplanten Phase3 Studie für “Heimkehrer und Umsteiger” … So sollen in dieser Studie Patienten, welche zuvor mit Risdiplam (Evrysdi®) behandelt wurden, und dabei eventuell aufgrund höherem Alters oder Gewichts, möglicherweise nicht so optimale Behandlungsergebnisse erzielten, ebenso wie bei der DEVOTE Studie, mit einer erhöhten Dosis von Nusinersen behandelt werden. Zum…
Zolgensma® irgendwann auch für ältere SMA Patienten?

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Wie Novartis heute in einer Pressemitteilung bekannt gab, ist die 2019 von der FDA festgelegte Aussetzung der STRONG Studie zur Intrakekalen Verabreichung von OAV-101 nun wieder aufgehoben worden. Laut Meldung seien alle identifizierten Probleme behandelt und gelöst worden. Novartis plant nun den Beginn einer randomisierten, doppelblinden, scheinkontrollierten Phase 3 Studie, um die Wirksamkeit, Sicherheit und…
Wieder interessante Erkenntnisse zur spinalen Muskelatrophie gewonnen

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Es ist doch wohl noch vieles sehr verzwickt und unklar bei der 5q-assoziierten SMA. Dass das SMN Protein durch den Ausfall des SMN1 Gens, und dem damit verbunden Produktionstillstands des SMN Proteins kommt, weiß man ja schon lange. Nun zielen die aktuellen Medikamente, ausser Zolgensma®, ja darauf ab das Protein durch die Hochregulierung der Protein…
G-BA veröffentlicht neuen Beschlusstext zur Nutzenbewertung von Nusinersen

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Ist es teuer muss man genauer hinschauen, so kann man wohl oberflächlich den Hintergrund hinter der Kosten Nutzen Bewertung von sch…on sehr teueren Medikamenten bezeichnen, in dem geprüft wird, ob die Verordnung des Medikamentes mehr bringt als gute Begleitbehandlung (BSC = Best Supportive Care). In die Kategorie fällt natürlich auch das Orphan Drug statuierte Nusinersen…
Neues SMA spezifisches von der ANN 2021

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Das jährlich stattfindende Treffen der American Academy of Neurology, ist mindestens seit der Entwicklung potenzieller Medikamente zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, aka SMA, auch ein Ort an dem die aktuellen Big Player im Bereich der Behandlung der SMA, neue Daten zu den jeweiligen Medikamenten, oder die Fortschritte ihrer möglichen künftigen Anwärter präsentieren. Durch die aktuell…
Risdiplam in der EU zugelassen

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Ja das steht da wirklich, früher als erwartet ist Risdiplam (Evrysdi®), und damit das 3. Medikament zur Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie, aka SMA, heute am 30. März 2021 von der EU Kommisson für die Behandlung von SMA Typ 1 – 3 ODER bis 4 Kopien von SMN2 ab einem Alter von 2 Monaten…
Rote Hand Brief zu Zolgensma®

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Das Paul Ehrlich Institut gibt eine “Rote Hand” Warnung zu Zolgensma® heraus. Laut Brief ist wohl bei 5 mit Zolgensma® behandelten Kindern eine Thrombotische Mikroangiophatie (TMA) aufgetreten. Die TMA sei eine akute lebensbedrohliche Erkrankung, die durch “Thrombozytonie, hämolytische Anämie und akute Nierenschädigung gekennzeichnet ist“. Zitat aus der Zusammenfassung des Briefes: Vor der Verabreichung von Onasemnogen-Abeparvovec…
Zolgensma: Frühzeitige Behandlung, Nutzen bei älteren Kindern und anhaltende Wirkung

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Wie in dem heute am 15. März 2021 veröffentlichtem Presserelease von Norvartis zu lesen, zeigt sich auch hier einmal wieder, wie wichtig eine präsymptomatische Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie SMA ist. So erreichten präsymptomatisch behandelte Kinder die üblichen altersgerechten Meilensteine der Entwicklung und benötigten auch keine Beatmung oder Sondenernährung. Ebenso bei Kindern bei denen…
Risdiplam der Countdown läuft

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Liebe Leute. Ich freu mich wirklich sehr, heute diese Meldung weitergeben zu dürfen. Sehnlichst von vielen erwartet, sind wir diesem Tag, ein weiteres, und damit sage und schreibe 3tes!!! Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie zur Verfügung zu haben, ein gutes Stück näher gekommen. Das CHMP hat seine Empfehlung zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie Typ…
Neuen Therapieansatz zur Behandlung der SMA gefunden?

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Hat man hier einen neuen Therapieansatz zur Behandlung der SMA gefunden? So untersuchten Forscher der Medizinischen Fakultät Leipzig und der Columbia University die Wirkung des aktivitätserhöhenden Medikaments 4-Aminopyridin am SMA Mausmodell, was dazu führte, dass sich die Anzahl und die Funktionalität der zentralen und peripheren Synapsen im Rückenmark und an den Muskeln wieder erhöhte. 2x…
SMA in Neugeborenenscreening aufgenommen

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So berichtet der Gemeinsame Bundesausschusses “G-BA” in einer Pressemitteilung, dass dieser heute am 17. Dezember 2020 beschlossen hat, das erweiterte Neugeborenen-Screening um die Untersuchung auf Spinale Muskelatrophie zu ergänzen, um damit eine schnelle Behandlung zu ermöglichen. Wie leider auch weiter zu lesen, tritt dies nicht sofort in Kraft. Zum einen haben die auswertenden Labore nun…
SMA mehr als eine neuromuskuläre Erkrankung?

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Im Volksmund wird Spinale Muskelatrophie einfach nur “Muskelschwund” genannt, und mit Multipler Sklerose, Duchenne usw. in einen Topf geworfen. Auch Nicht-Neurologen verwechseln heute immer noch gern mal die SMA mit der Dystrophie…. Wer hat nicht schonmal spinale Muskeldystrophie oder ähnliches auf dem Überweisungsschein stehen gehabt? Soweit so gut, bzw. eben wie gehabt. Wir Betroffene wissen…
Neues von SRK-015

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Von Scholar Rock’s SRK-015 hört man in letzter doch recht häufig. Aber vielleicht ist das auch nur mein Eindruck, dennoch scheint es aber auch hier voran zu gehen. SRK-015 will dem SMA bedingten atrophieren des Muskels entgegenwirken, in dem es die Fesseln eines natürlichen Prozesses gegen unkontrollierten Muskelwachstum etwas lockert…. wenn man das mal so…
Neue Studien-Daten zu Evrysdi (Risdiplam) veröffentlicht

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Wie Roche in einem Mediarelease bekannt gibt, wurden heute am 28.09.2020, auf der, diesmal virtuell stattfindenden 25. World Muscle Society, neue 2-Jahres-Daten von SMA Typ 1 Säuglingen aus Teil 1 der FIREFISH Studie veröffentlicht. So berichtet das Mediarelease dass 88% der Säuglinge am Leben blieben und keine permanente Beatmung benötigten. Auch stieg die Anzahl derer,…