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Autor: thofied

  • Was ist Itvisma®?

    Itvisma® ist ein Gentherapeutikum, von Novartis® und beinhaltet den gleichen Wirkstoff (Onasemnogene abeparvovec), wie Zolgensma®.

    Während Zolgensma dabei intravenös, und einzig für Neugeborene und Kleinkinder bis zu einem Körpergewicht von bis zu maximal 2kg zum Einsatz kommt, (da eine intravenöse Dosis, angepasst an das höhere Körpergewicht von Erwachsenen, mit lebensbedrohlichen Komplikationen einhergehen würde) wird der Wirkstoff(Onasemnogene abeparvovec) mit Itvisma per intrathekaler Injektion(Lumbalpunktion) verabreicht, wodurch es möglich ist, das Genersatztherapeutikum auch für SMA-Betroffene in höheren Altersstufen verfügbar zu machen.

  • Studien des Unternehmens Biogen®

    Das pharmazeutische Unternehmen Biogen® Hersteller des Wirkstoffs Nusinersen (Spinraza®) listet die aktuellen Studien zur spinalen Muskelatrophie auf einer eigenen Seite auf.

    Hierzu der Suchlink zur übersichtlichen Auflistung aller verfügbaren Studien in Deutschland:

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  • Studien des Unternehmens Roche

    Das pharmazeutische Unternehmen Roche, Hersteller des Medikaments Evrysdi®(Risdiplam) zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie, forscht auch nach Zulassung des Medikamentes im europäischen Raum in diversen Bereichen. Hierzu existiert auf der Webseite eine Übersicht der in Deutschland verfügbaren Studien.

    Hierzu der Suchlink auf die besagte Seite.

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  • Deine Stimme ist gefragt

    Deine Stimme ist gefragt

    Hallo Leute

    Am 22.01 nimmt SMA Betroffener „Joshua-Liam“ an einer Veranstaltung Teil, in der über die Erfahrungen von Evrysdi gesprochen wird. Da eine gute erfolgreiche Behandlung für uns SMAler natürlich immer das größte Ziel ist haben wir uns zusammengetan um hier für uns alle etwas zu erreichen.

    Um hier Ergebnisse für die Veranstaltung kompakt und detailiert sammeln zu können nutzen wir gemeinsam eine schon länger vorhandene Umfrage von Patientenstimme SMA, in der sämtliche Details einfach eingegeben werden können. So können wir die gesammelten Angaben problemlos weitergeben.

    Der Zugang ist aber natürlich passwortgeschützt, was Dir die kleine Hürde auferlegt das Passwort anzufordern. Dies haben wir aber so leicht wie möglich gestaltet.

    Klick dazu bitte auf

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    diesen Link

    Die Umfrage ist 100%ig anonym gestaltet! Das heißt, dass auch wenn Du Dich per Mail zu erkennen gibst, weist das von Dir ausgefüllte Formular nicht auf Deine Person hin. Dieses Ergebniss ist 100%anonym.

  • Geschützt: Evrysdi Check 2026

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  • Wie oft sind Kontrolluntersuchungen bei medikamentöser Behandlung mit Evrysdi® notwendig?

    Seit dem 30. August 2024 ist Risdiplam, laut Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses nur noch über Behandlungszentren, bzw. Neurologische Praxen möglich, die an der Anwendungbegleitenden Datenerhebung SMArtCare teilnehmen, oder mit diesen zusammen arbeiten.

    In den jeweiligen Empfehlungen zur Verlaufsbeobachtung von erwachsenen, bzw pädiatrischen Patienten mit spinaler Muskelatrophie, vom SMArtCare Projekt, ist jeweils eine Patientenvisite von 4 – 6 Monaten angegeben. Die Notwendigkeit der Anzahl der Kontrollen liegt im Ermessen des behandelnden Arztes, unter Berücksichtigung der Patientenrechte in Bezug auf unverhältnissmäßige Behandlungen, z. B. bei starker Belastung der Betroffenen durch eine unverhältnissmäßig hohe Anzahl an Kontrolluntersuchungen, Teilnahmen an diversen Behandlungen, Studien, Entfernung etc.

    Hierzu kann zum Beispiel die Unabhängige Patientenberatung weitere Informationen geben.

    Empfehlungen zur Verlaufsbeobachtungen von:

  • Was ist Salanersen?

    Salanersen, ist eine noch in früher Studien-Phase befindliche Substanz, von Biogen® und hat einen ähnlichen Wirkmechanismus wie der ebenso von Biogen® stemmende Wirkstoff Nusinersen, der seit 2017 unter dem Markennamen Spinraza® zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie zugelassen ist. Salanersen weist dabei aber eine neuartige Modifikation der chemischen Grundstruktur auf.

    Die dazu auf den Seiten des Biotechnologieunternehmens Biogen® stehenden Information hier kurz zitiert:

    „BIIB115 (SMN) is an antisense oligonucleotide (ASO) with an N-methylacetamide (NMA) modified chemical backbone leading to a potency that provides the opportunity to evaluate patient outcomes with long interval dosing. Biogen has begun to advance BIIB115 (SMN) into clinical trials to investigate safety, tolerability, pharmacokinetics and efficacy.„

    Quelle: https://www.biogen.com/science-and-innovation/pipeline.html

    Sowie eine deutsche Übersetzung:

    „BIIB115 (SMN) ist ein Antisense-Oligonukleotid (ASO) mit einem N-Methylacetamid (NMA)-modifizierten chemischen Grundgerüst, das eine Wirksamkeit aufweist, die die Möglichkeit bietet, die Ergebnisse bei Patienten mit langen Dosierungsintervallen zu bewerten. Biogen hat mit der klinischen Erprobung von BIIB115 (SMN) begonnen, um die Sicherheit, Verträglichkeit, Pharmakokinetik und Wirksamkeit zu untersuchen.“

  • Was ist Onasemnogene abeparvovec?

    Onasemnogene abeparvovec, ein Gentherapeutikum, ist der Name des Wirkstoffs in Zolgensma® von Novartis®, dem seit dem 19.05.2020 in Europa zugelassenem Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie.

  • Was ist Nusinersen?

    Nusinersen, ein Antisense Oligonukleotide ist der Name des Wirkstoffs in Spinraza®, dem ersten, seit 2017 verfügbaren Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie.

  • Was ist SRK-015?

    SRK-015, ein „vollständig humaner monoklonaler Antikörper“ ist der Inhaltsstoffes in Apitegromab, einem von ScholarRock entwickelten Medikament, u.a. zur Behandlung der 5q-assoziierten spinale Muskelatrophie, welches dem atrophieren der Muskeln entgegenwirken soll.

  • Was ist Risdiplam?

    Risdiplam ist der Wirkstoffname, des seit dem 30. März 2021 unter dem Handelsname Evrysdi®, zugelassenen Medikaments zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie.

  • Geschützt:

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  • Tipps zum Reisen mit Rollstuhl?

    Die Reisezeit beginnt, und häufig werden Fragen in angebunden Foren etc. dazu gestellt. Dazu soll die SMAFAQ zum Reisen mit Rollstuhl aufgebessert werden. Reisen mit Rollstuhl ist natürlich möglich, bedarf aber in manchen Bereichen schon doch etwas Planung. Du bist schon oft gereist und kennst Dich aus? Dann darf Dein Tipp dazu in den SMAFAQs nicht fehlen! Schreib Deine Erfahrungen doch bitte gern dazu.

      Ich möchte dabei namentlich erwähnt werden:

    • Partnerschaft und Familienplanung bei SMA: Zweiter Projektteil gestartet!

      Dank medizinischer Fortschritte können immer mehr SMA-Patient:innen über eine eigene Familie nachdenken. Doch welche Herausforderungen gibt es bei der Familienplanung? Welche Unterstützung wird benötigt? Bisher gibt es hierzu keine wissenschaftlichen Untersuchungen.

      Ein Forschungsprojekt am Friedrich-Baur-Institut der LMU München widmet sich nun genau diesen Fragen. Nachdem der erste Projektteil die Erfahrungen rund um Schwangerschaft und Geburt beleuchtet hat, geht es nun um Partnerschaft, Kinderwunsch und Familienplanung. Ziel ist es, spezifische Bedürfnisse zu identifizieren und gezielte Beratungs- und Unterstützungsangebote zu entwickeln.

      Ein neuer Online-Fragebogen für Patient:innen und Ihre Partner:innen soll wertvolle Erkenntnisse darüber liefern, wie sich SMA auf Kinderwunsch, Familienplanung und Partnerschaft auswirkt. Dabei werden unter anderem folgende Aspekte untersucht:

      • Wie erleben SMA-Patient:innen und ihre Partner:innen ihre Beziehung?
      • Welche Faktoren beeinflussen den Kinderwunsch?
      • Welche Barrieren gibt es bei der Familienplanung?
      • Welche Unterstützung wäre hilfreich?

      Die Studie wird in Zusammenarbeit mit der Medizinischen Universität Innsbruck sowie der Universität Bayreuth durchgeführt.

      Sollten Sie (die Teilnahme an der Befragung ist ab einem Alter von 18 Jahren möglich) in einer festen Partnerschaft leben, bitten wir Sie und Ihre Partnerin oder Ihren Partner an der Befragung teilzunehmen. Bitte nehmen Sie sich etwas Zeit und planen sie ungefähr 30 bis 45 Minuten Bearbeitungszeit ein!

      oder diesem Link auf: https://www.umfragen-am-klinikum.de/index.php/784765?lang=de.

      Den QR-Code und Link für Ihren Partner oder Ihre Partnerin finden Sie hier:

      https://www.umfragen-am-klinikum.de/index.php/434324?lang=de

      Falls Sie Fragen oder Anmerkungen haben, wenden Sie sich bitte gern an uns:
      E-Mail: Forschung_SMA@med.uni-muenchen.de

      Ihre Teilnahme zählt – Vielen Dank!

    • Mitmachen bei Patientenstimme SMA

      Hast Du als Selbst-Betroffene(r) auch die Meinung dass Betroffene einer Erkrankung, wie in unserem Fall die SMA wesentlich mehr Mitsprache, z.B. bei Behandlungsabläufen haben sollten? Ärgert es Dich wenn andere unsere Probleme lösen wollen, obwohl Du die für Dich am besten passende Lösung bereits kennst? Möchtest Du Dich mehr einbringen um mehr Betroffenenstimme in unsere Angelegenheiten zu bringen?

      Werde Mitglied mit einer Zweckmäßigen Mitgliedschaft und beteilige Dich an sämtlichen Patient-Reported Outcome Umfragen um Deine Betroffenenstimme in wichtige Angelegenheiten einfließen zu lassen oder bringe selbst Ideen dazu ein wenn Du irgendwas verbessern möchtest.

      Die Mitgliedschaft ist absolut frei von Gebühren oder sonstigen finanziellen Verpflichtungen.

    • RAS Team Melle

      RAS Team Melle

      RAS Team Kundenzentrum
      Gesmolder Straße 18
      49324 Melle

      Tel: 054227049830 / E-Mail: info@ras-team.de

      Leistungsspektrum für SMA Patienten:
      Wir als RAS Team sind spezialisiert auf die individuelle orthopädie- und rehatechnischen Versorgungen von SMA Patienten. Spezielle Korsettversorgungen, sowie Orthesen und individuelle Sitzschalen sind auf die Bedürfnisse der von SMA betroffenen Kinder ausgelegt.

    • Assistenzdienst Weiße UG

      Assistenzdienst Weiße UG (haftungsbeschränkt

      Karl-Stephan-Straße 17 / 06636 Laucha an der Unstrut (agiert aber mit genügend Vorlauf bundesweit)

      E-Mail: post@assistenzdienst-weisse.de / Telefon: 034462 159 791

    • Muldentaler Assistenzverein e.V.

      Muldentaler Assistenzverein e. V.

      August-Bebel-Straße 10
      04668 Grimma
      E-Mail: lenz_eutb@mavgrimma.de
      Telefon: 03437/702905
      Mobil: 01515 5530253

    • SozialKomplizen UG

      SozialKomplizen UG (haftungsbeschränkt)

      Bruchsaler Str. 1 / 74918 Angelbachtal

      E-Mail: info@sozialkomplizen.de / Telefon: 072653769340 / Fax: 072653769349

    • Geibel-Apotheke Hannover

      Geibel-Apotheke Hannover

      Julian Schmitt e.K.

      Geibelstr. 54 / 30173 Hannover

      Telefon: 0511 8091581 / E-Mail: info@geibel-apotheke.de

      Spezifische Leistungen für SMA Betroffene:

      • Kostenlose Lieferung (bundesweit)
      • Einfache Bestellung per Telefon, Mail, App oder Shop
      • Fachkompetente Beratung durch unser Apotheker*innen-Team
      • Herstellung patientenindividueller Rezepturen
      • Zubereitung von Evrysdi®
      • Bereitstellung von Spinraza®
      • Direktabrechung mit Ihrer privaten Krankenversicherung
      • Erinnerungsservice für Folgemedikationen

    • Sonnen Apotheke Jena

      Sonnen Apotheke Jena

      Karl-Marx-Allee 20 / 07747 Jena (Lobeda-West)

      E-Mail: sonnen-apotheke-kaufland-jena@t-online.de / Telefon: 03641/380112

      Leistungen

      • Persönliche Ansprechpartner*innen
      • Fachkompetente, pharmazeutische Beratung zur richtigen Anwendung, Haltbarkeit und Lagerung der verschiedenen Arzneiformen
      • Bereitstellung bzw. Herstellung SMA spezifischer Medikamente
      • Reichweitenplanung und Unterstützung im Rezeptmanagement
      • Erinnerungsservice für Folgerezepte
      • Bequeme, kostenlose und termingerechte Lieferung im Umkreis der Apotheke
      • Auf Wunsch direkte Abrechnung mit privaten Krankenkassen