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“SMN2 Hochregulierer” in Kombination
Auf der Wiley Online Library ist ein (leider nicht kostenfreier) Artikel zu lesen, der sich mit der Kombination von SMN2 hochregulierenden Medikamenten wie Spinraza® und das sehnlich erwartete Risdiplam beschäftigt. In der kleinen Einführung zum Artikel beschreibt man wie mit zusätzlicher Gabe von Panobinostat, einem Wirkstoff aus der Gruppe der Histon-Deacetylase-Inhibitoren, die Expression der durch…
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Überarbeitete Empfehlung zur Behandlung von Säuglingen mit 4 Kopien
Eine Arbeitsgruppe von Cure SMA überarbeitete die Empfehlungen für die Behandlung von Säuglingen, bei denen mittels Neugeborenenscreening 4 SMN2 Kopien ermittelt wurden. Man empfiehlt nun im Gegensatz zu der Erstveröffentlichung im Mai 2018 sofort mit der Therapie zu beginnen. Laut Mitteilung konnte die Arbeitsgruppe damals keinen Konsens finden, gab daher keine Empfehlung ab und überlies…
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Gemeinsamer Appell an Novartis
Vertreter der Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM), die Gesellschaft für Neuropädiatrie sowie SMArtCARE wenden sich in einem gemeinsamen Schreiben an Novartis, unterstreichen ihre Ablehnung gegen das Auswahlverfahren im Rahmen des Härtefallprogramms zu Zolgensma® und fordern die kostenlose Abgabe an Patienten denen die derzeit verfügbare “Standardtherapie” nicht zur Verfügung steht bzw. bei denen Diese nicht wirksam…
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Neue Daten zu SRK-015 auf dem SMA Europe Kongress
Auch Scholar Rock war natürlich ebenso auf dem 2. internationalen wissenschaftlichen & klinischen Kongress zu SMA in Evry und präsentierte ein paar neue Informationen zu SRK-015. „Wir freuen uns, präklinische und klinische Daten für SRK-015 auf dem SMA Europe Kongress präsentieren zu können, während wir die Entwicklung von SRK-015 weiter vorantreiben, um die motorischen Funktionen…
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Roche mit Risdiplam in Evry
Auch Roche ist auf dem aktuell vom 05.-07. Februar in Evry stattfindenden, von SMA Europe veranstaltetem 2. internationalen wissenschaftlichen & klinischen Kongress zu SMA präsent, und präsentiert Daten und Studienergebnisse aus den bisherigen Studien zu Risdiplam. Übersetztes Zitat aus offizieller Pressemitteilung: Wie erwartet zeigten explorative Subgruppenanalysen, dass die stärksten Reaktionen bei MFM-32 im Vergleich zu…
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Novartis gibt Statement zum Zolgensma® Härtefallprogramm ab
Die Flut an Berichterstattungen, in denen das Prinzip der Verteilung des Medikamentes an die Patienten, mit Verlosung, Glückspiel, oder vom Stern in einer Facebookumfrage gar als zynische Marketingstrategie bezeichnet wird, ist wohl den wenigsten entgangen. Wie Novartis schreibt ist ihnen nun auch bekannt geworden, das die EU-Staaten (Belgien, Niederlande, Luxemburg, Österreich und Irland) eine gemeinsame…
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Härtfallprogramm zu Zolgensma® in Deutschland akzeptiert
Das Paul-Ehrlich-Institut, tätig als Bundesinstitut für Impfstoffe und biomedizinische Arzneimittel, hat heute, das schon eine Weile angekündigte, und zum Teil auch in die Kritik geratene Härtefallprogramm für die vorzeitige Vergabe von Zolgensma® an ausgewählte Patienten (siehe Tabelle, Abschnitt 2) für Deutschland akzeptiert. Zitat: “Das Pharmaunternehmen AveXis hat am 24.01.2020 beim Paul-Ehrlich-Institut ein Härtefallprogramm für Onasemnogene…
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Welche medikamentösen Behandlungmöglichkeiten gibt es bei 5q-SMA?
Seit Juni/Juli 2017 gibt es mit Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® das erste Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Am 19.05.2020 wurde mit Zolgensma® von Novartis® das 2. Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie, im europäischen Raum zugelassen. Als 3. Medikament folgte am 30. März 2021, der bis dato unter dem Wirkstoffname Risdiplam bekannte…
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Welche physiotherapeutischen Behandlungmöglichkeiten gibt es bei SMA?
Da die SMA, egal ob 5q oder eine der sehr seltenen anderen, prinzipiell neuromuskulären Ursprungs sind, werden dementsprechende Therapien auf neurophysiologische Basis angewandt. Bekannte physiotherapeutische Behandlungsmöglichkeiten sind z.B. Bobath, Vojta sowie PNF. Grundsätzlich sollten keine auf Krafttraining basierenden Übungen angewandt werden, da diese zu Überlastungen der Muskeln bzw. der Motoneurone und eher zu Schädigungen und…
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Wie lange geht die Behandlung mit Spinraza®
Für Spinraza® gibt es keine Behandlungsdauer bzw. Begrenzung. Spinraza wird nach heutigem Stand ein Leben lang verabreicht.