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DYS-SMA ist eine von der Universität Giessen angelegten Studie zur umfassende Beurteilung der Häufigkeit und des Ausmaßes von Dsyphagie und bulbären Störungen bei 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie. Die Studie schliesst alle SMA Typen und Altersklassen ein. Teilnehmende Zentren: Universitätsklinikum Giessen: Kontaktdaten: Dr. Samra Hamzic, M.A. Tel: 0641 985 59233 E-Mail: samra.hamzic@neuro.med.uni-giessen.de
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Diagnose SMA und nun?Dein/Euer Kind oder Du selbst hast die Diagnose spinale Muskelatrophie bekommen? Das ist natürlich erstmal ein ziemlicher Schock. Quasi Glück im Unglück ist heutzutage aber der Umstand vorhandener medikamentöser Therapieoptionen. So gibt es seit 2017 ein erstes Medikament, welches das zu gering vorhandene, im Kern für die Muskelatrophie verantwortliche SMN-Protein “hochreguliert” und…
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Weder die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) noch eine der wenigen anderen der diesem “Phänotyp” zugehörigen neuromuskulären Erkrankungen sind nach heutigem (2022) medizinischem Stand heilbar. Mit keinen der aktuell für die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie verfügbaren Medikamenten ist dies bisher erreichbar.
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Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie ist die am meisten vorkommende Variante der SMA. Hier liegt der Defekt im SMN1 Gen auf Chromosom 5, durch dessen Deletion nur unbrauchbare Informationen zur Erstellung des SMN Proteins vorhanden sind und somit kein brauchbares Protein erstellt werden kann. Laut heutigem Wissensstand führt dies dazu, dass andere Zellen, die dieses SMN…
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“Spinale Muskelatrophie”, in gebräuchlicher, umgangssprachlicher Form, auch kurz “SMA” genannt, bezeichnet eine Reihe neuromuskulär bedingter Muskelatrophien mit einem typischen klinischen Erscheinungsbild(Phänotyp) der Symptome, welches durch das Atrophieren der vom motorischen Nervensystem gesteuerten Muskeln sichtbar wird. Dabei gibt es mehrere, in Typen eingeteilte Schweregrade, deren Grenzen allerdings leicht verschwimmen. Auch innerhalb der jeweiligen Typisierung gibt es…
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