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Phase 3 Studie zu AVXS-101
AveXis startet Phase 3 Studie “STR1VE-EU” mit Type 1 Kindern im Alter bis zu max. 6 Monaten. Begonnen wird in Italien und UK. EU-weit sollen etwa 30 Patienten in 16 Kliniken in Italien, UK, Frankreich, Spanien, Niederlande, Schweden, Belgien und auch Deutschland teilnehmen können. Die Patienten dürfen nur ein oder zwei SMN2-Kopien haben. Quelle: http://www.smasupportuk.org.uk/blog/treatments-research/avexis-clinical-trial-for-infants-aged-less-than-six-months-old-with-sma-type-1-in-the-uk…
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Spinraza, je früher je besser, aber wie wirkt das eigentlich?
In diesem Video spricht Dr. med. Cornelia Köhler, auf der 114. Jahrestagung der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin über die SMA und die Wirkungsweise von Nusinersen, dem Wirkstoff im bekannten Spinraza, sowie über die Erkenntniss, dass ein früher Behandlungsbeginn sehr wichtig ist, sodass sich keine Symptome entwickeln können, da diese nach bisherigen Erfahrungen auch…
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Neue Möglichkeit zur Nusinersen-Gabe
Spinraza (Nusinersen) mit Hilfe eines subkutanen intrathekalen Kathetersystems (SIC) zu verabreichen hat man wohl in Form einer Studie in einer Straßburger Kinderklinik getestet und für gut und “signifikant” billiger befunden. Einzig die Implantierung des Katheters …. also die Operation hat seine Zeit gekostet. Die dann folgenden Injektionen sind dann wohl immer eine kleine ambulante Angelegenheit von…
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Ketoazidose bei SMA?
Haben wir SMA’ler ein besonderes Risiko eine solche Ketoazidose zu bekommen? Anbei der der Link zum ursprünglichen Fall-Bericht der englischsprachigen Seite CEN Case Reports. Sowie eine ebenso per Google-Translate übersetzte Variante des Fallberichtes
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Neue Erkenntnisse zur SMA
Das Forscherteam um Fr. Prof. Dr. Brunhilde Wirth hat ein neues Gen mit dem Namen CHP1 identifiziert, welches mit dem früher erkannten, vor SMA schützendem, PLS3 genannten,(*) interagiert. Dessen Reduktion sind wohl weitere mögliche Therapieansätze zu Behandlung der SMA. Offizielle Pressemitteilung: Schützender Faktor bei SMA gefunden – Neue therapeutische Option durch Gen-Analyse entdeckt (*) Link…
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SRK-015 von Scholar Rock
Scholar Rock geht mit SRK-015, einen anderen Weg. Es blockiert die Aktivierung von Myostatin und will so dafür sorgen, dass die Muskelmasse nicht abnimmt. Wikipedia schreibt: Myostatin ist ein Protein (Eiweiß), das im menschlichen oder tierischen Körper gebildet wird. Es hemmt das Muskelwachstum, sodass die Muskeln nicht unkontrolliert wachsen. Die Theorie also ist klar, bzw.…
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Spinraza zugelassen
Der Tag X. Es gab ja schon länger, immermal wieder Berichte über möglicherweise bald kommende erste Medikamente zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie. Beispiel Valproinsäure oder Olesoxime, aber leider ist da bisher nichts draus geworden. Mit Nusinersen, einem Antisense Oligonukleotid, mit dem Markennamen Spinraza® des Biotechnologieunternehmens Biogen® ist nun zum allerersten mal ein Medikament verfügbar ….…