Wenn im Auto das Öl immer weniger wird und man trotzdem weiter fährt, ohne es nachzufüllen, dann wird dadurch ein Schaden entstehen bis der Motor die Segel streicht.

Ähnlich verhält es sich bei der SMA.

Wenn die SMA vorhanden aber unentdeckt ist und das für die Motoneurone wichtige SMN Protein fehlt, dann erleiden die Motoneurone einen Schaden bis Sie ebenso die Segel streichen.

Das heißt also, das auch mit einer eher lind verlaufenden SMA III schon im Kindesalter Schäden an den Motoneuronen entstehen können die dann z. B. Gehbehinderungen zur Folge haben.

Da ist es natürlich besser, wenn beim Neugeborenenscreening gleich getestet wird ob evtl. eine spinale Muskelatrophie vorliegt, um sofort mit der Behandlung zu beginnen und somit die Schädigungen garnicht erst entstehen zu lassen.

Der Antrag daraufhin ist gestellt und jeder Patient kann sich nun beteiligen um dem Gremium aus Patientensicht klar zu machen, warum dies wichtig ist.

Ganz wichtig ist bestimmt die Rückmeldung von Eltern deren SMA Typ I Kind durch die Behandlung kurz nach der Geburt, nun quasi Beschwerdefrei ist und bestimmt auch von denen deren Kind nun schon etwas älter ist und leider mit typischen Symptome durch die fortgeschrittene Schädigung der Motoneurone leben muß

Hier der direkte Weg zur Stellungnahme

Macht und machen Sie bitte zahlreich mit.