Kategorie: 5q-SMA
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Was ist Pyridostigimin/Mestinon?
Diskussionen über Pyridostigimin, möglicherweise eher bekannt in Form des Medikamentes “Mestinon”, welches eigentlich bei Myasthenia gravis zum Einsatz kommt, kann man z.B. in amerikanischen social Media Gruppen schon ein Weile verfolgen. Nun ist dieses Thema auch im deutschsprachigem Raum, wie z.B. in der FB Gruppe der Patientenstimme SMA unter SMA Betroffenen anzutreffen. Was hat es…
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Bringen SMN Protein hochregulierende Medikamente Heilung, Verbesserung oder Stillstand?
SMN hochregulierende Wirkstoffe wie Risdiplam und Nusinersen erhöhen die SMN Protein Produktion ausgehend der Funktionalität des weniger effizienten Prozesses des SMN2 Backup Gens. Die Erhöhung des SMN Proteins soll dem Untergang der Motoneurone entgegenwirken. Dabei ist der “Zugewinn” an zusätzlichem Protein von mehreren Faktoren abhängig und kann nicht genau bestimmt werden. Eine Vorraussage ob eine…
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Ist SMA heilbar?
Weder die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie (SMA) noch eine der wenigen anderen der diesem “Phänotyp” zugehörigen neuromuskulären Erkrankungen sind nach heutigem (2022) medizinischem Stand heilbar. Mit keinen der aktuell für die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie verfügbaren Medikamenten ist dies bisher erreichbar.
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Was ist der Unterschied zwischen Spinraza®, Evrysdi ®(Risdiplam) und Zolgensma® ?
Spinraza® und Evrysdi® (Risdiplam) beeinflussen die SMN-Protein Produktion ausgehend vom SMN2 Backup Gen. Zolgensma® hat direkt das SMN1 im Visier und will dort für normale Funktionalität sorgen. Spinraza wird per intrathekaler Injektion (wie Lumbalpunktion) in den Liquor im Spinalkanal injeziert, verbleibt dort und versorgt so die Motoneurone im Rückenmark. Risdiplam wird oral in Form einer…
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Was ist 5q-assoziierte SMA?
Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie ist die am meisten vorkommende Variante der SMA. Hier liegt der Defekt im SMN1 Gen auf Chromosom 5, durch dessen Deletion nur unbrauchbare Informationen zur Erstellung des SMN Proteins vorhanden sind und somit kein brauchbares Protein erstellt werden kann. Laut heutigem Wissensstand führt dies dazu, dass andere Zellen, die dieses SMN…
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Welche medikamentösen Behandlungmöglichkeiten gibt es bei 5q-SMA?
Seit Juni/Juli 2017 gibt es mit Spinraza® vom Biotechnologieunternehmen Biogen® das erste Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie. Am 19.05.2020 wurde mit Zolgensma® von Novartis® das 2. Medikament zur Behandlung der 5q-assoziierten spinalen Muskelatrophie, im europäischen Raum zugelassen. Als 3. Medikament folgte am 30. März 2021, der bis dato unter dem Wirkstoffname Risdiplam bekannte…
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Welche physiotherapeutischen Behandlungmöglichkeiten gibt es bei SMA?
Da die SMA, egal ob 5q oder eine der sehr seltenen anderen, prinzipiell neuromuskulären Ursprungs sind, werden dementsprechende Therapien auf neurophysiologische Basis angewandt. Bekannte physiotherapeutische Behandlungsmöglichkeiten sind z.B. Bobath, Vojta sowie PNF. Grundsätzlich sollten keine auf Krafttraining basierenden Übungen angewandt werden, da diese zu Überlastungen der Muskeln bzw. der Motoneurone und eher zu Schädigungen und…
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Was ist SMA?
“Spinale Muskelatrophie”, in gebräuchlicher, umgangssprachlicher Form, auch kurz “SMA” genannt, bezeichnet eine Reihe neuromuskulär bedingter Muskelatrophien mit einem typischen klinischen Erscheinungsbild(Phänotyp) der Symptome, welches durch das Atrophieren der vom motorischen Nervensystem gesteuerten Muskeln sichtbar wird. Dabei gibt es mehrere, in Typen eingeteilte Schweregrade, deren Grenzen allerdings leicht verschwimmen. Auch innerhalb der jeweiligen Typisierung gibt es…