• Ach du dickes Osterei!

    Wie auch schon zu Weihnachten wartet Novartis’s SMA Engagement “OneGene Programm” auch zu Ostern wieder mit einer Überraschung von Schnüpperle auf. Diesmal in Form eines Osterkalenders startet ab heute, Mittwoch den 30. März die Reihe “Schnüpperle – 24 Geschichten zu Ostern”. Im übertragenen Sinn also wieder so spannend wie Weihnachten 🙂 ……. viel Spaß beim…

  • Unterkünfte für ukrainische SMA Betroffene.(Притулки для українських хворих на СМА.

    Manche SMA Betroffene und Ihre Familien flüchten vor dem Krieg in der Ukraine in europäische Länder wie z.B. Deutschland und wissen dann oft nicht wohin. Gerade mit SMA ist es sehr schwierig, da mindestens ebenerdige Zugänge, sowie mit Rollstuhl und körperlicher Einschränkung benutzbarer Sanitäre Einrichtungen und Betten vorhanden sein müssen. Wenn Sie z.B. selbst eine…

  • Rare Disease Day 2022

    Die medizinischen Möglichkeiten sind heute in 2022 eigentlich recht fortschrittlich. Viele Krebsvarianten z.B. lassen sich heute gut behandeln oder gar heilen. Seit ein paar Jahren sind auch große Fortschritte im Bereich der Gentherapie gemacht worden, wovon seit 2016/17 auch die Behandlung der SMA (Spinale Muskelatrophie) profitieren konnte. Bedenkt man, dass die ersten Erkenntnisse zur SMA…

  • Datenerhebung bei der Behandlung mit Zolgensma®

    Wie heute in einer Pressmitteilung des G-BA zu lesen, ist die “Registerstudie zur Gentherape mit Zolgensma®” gestartet, womit “Erfahrungswerte aus der klinischen Praxis” nun ab sofort, wie auch bei Spinraza® und Evrysdi®, in Registern wie z.B. SMArtCare dokumentiert, und an den G-BA übermittelt werden müssen. Quelle: https://www.g-ba.de/presse/pressemitteilungen-meldungen/1021/

  • Goodbye 2021

    Das war’s dann mit 2021…. es gab doch einige gute Infos dieses Jahr. Wer mal “komplett” zurückblicken möchte, der schaue mal die SMA News und Infos an. So überraschte im Februar die Medizinische Fakultät Leipzig mit einer Meldung zu einem “möglichen” neuen Therapieansatz. Zwischen der Vorstellung der ABF Apotheke aus Führt sowie der MediosApotheke aus…

  • Studie zu Ernährung, Physiotherapie und Behandlung

    SMA Europe und die Universität Tilburg, laden, mit Unterstützung von CureSMA, zu einer europaweiten Umfrage/Studie zum Thema “Erwartung an Ernährung, Physiotherapie und Behandlung ein”. Ziel der Studie ist es, Zitat: einen gründlichen Einblick in die Erfahrung von SMA-Patienten mit Ernährung, Physiotherapie und Behandlung zu gewinnen. …. Die Umfragedaten sollen SMA Europe helfen, für einen besseren…

  • Der OneGene Adventskalender

    Liebe Kinder, und kindgebliebene Erwachsene, mit einem spannenden Adventskalender der besonderen Art, möchte Euch und Ihnen, das Team des OneGene-Programs, die Zeit bis zum heilig’ Abend versüßen, und haben dazu hinter jeder Tür ihres Adventskalender eine spannende Kurz-Geschichte aus “Schnüpperle – Vierundzwanzig Geschichten zur Weihnachtszeit” versteckt. Seid Ihr neugierig und gespannt? Dann schaut mal vorbei:…

  • Scholar Rock gibt Design der SAPPHIRE Studie bekannt

    SAPPHIRE, ist eine randomizierte, placebokontrollierte klinische Phase3-Doppelblindstudie zu Apitegromab, aufgeteilt in 2 Gruppen. Zum einen sollen dabei ungefähr 156 Kinder im Alter von 2 bis 12 Jahren, mit einem SMA-Typ von 2 oder 3 ohne Gehfähigket eingeschlossen werden und per zufälliger Auswahl (randomisiert) entweder 10mg/kg, 20mg/kg Apitegromab oder ein Placebo erhalten. Eine zweite Gruppe schließt…

  • Malen für die Aufmerksamkeit

    Mein_EinkaufsBahnhof, Die Deutschen Universitätsklinika® und die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen bitten um Dein Kunstwerk. In einer gemeinsamen Aktion sollen die Kunstwerke zum Rare Disease Day kommenden Jahres 2022, zum Zweck der Aufmerksamkeit auf seltene Erkrankungen auf einem großen Bahnhof, einem öffentlichen Ort oder dem Internet ausgestellt werden. Wenn Du mitmachen willst, so solltest Du nach…