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Zolgensma: Frühzeitige Behandlung, Nutzen bei älteren Kindern und anhaltende Wirkung
Wie in dem heute am 15. März 2021 veröffentlichtem Presserelease von Norvartis zu lesen, zeigt sich auch hier einmal wieder, wie wichtig eine präsymptomatische Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie SMA ist. So erreichten präsymptomatisch behandelte Kinder die üblichen altersgerechten Meilensteine der Entwicklung und benötigten auch keine Beatmung oder Sondenernährung. Ebenso bei Kindern bei denen…
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About Miracles, Voices, Talks and Faces
The Miracle Wir erinnern uns. SMA, spinale Muskelatrophie…. nein, da kann man nichts machen…. ein bisschen Therapie um die Muskeln und Motoneurone immer auf Trap zu halten, aber sonst…. ne, da geht nix. Doch es kam anders. Wir, die wohl alle diesen Zustand angenommen und verinnerlicht haben, wurden irgendwann aus unserem Winterschlaf geholt. FRECHHEIT!! Ja…
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Risdiplam der Countdown läuft
Liebe Leute. Ich freu mich wirklich sehr, heute diese Meldung weitergeben zu dürfen. Sehnlichst von vielen erwartet, sind wir diesem Tag, ein weiteres, und damit sage und schreibe 3tes!!! Medikament zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie zur Verfügung zu haben, ein gutes Stück näher gekommen. Das CHMP hat seine Empfehlung zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie Typ…
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Rare Disease Day 2021
Du gehst durch die Welt, siehst hier und da jemand im Rollstuhl, oder einer anderweitig sichtbaren Behinderung, aber Dir selbst geht es ganz gut? Dann hast Du großes Glück, denn die Natur, das Schicksal, Gott? oder wer auch immer, ist manchmal recht launisch und irgendwie “chaotisch experimentierfreudig”. Denn leider kommt man nicht nach einem festen…
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Neuen Therapieansatz zur Behandlung der SMA gefunden?
Hat man hier einen neuen Therapieansatz zur Behandlung der SMA gefunden? So untersuchten Forscher der Medizinischen Fakultät Leipzig und der Columbia University die Wirkung des aktivitätserhöhenden Medikaments 4-Aminopyridin am SMA Mausmodell, was dazu führte, dass sich die Anzahl und die Funktionalität der zentralen und peripheren Synapsen im Rückenmark und an den Muskeln wieder erhöhte. 2x…
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Ein Auto für Mia
Ein Auto für Mia Hallo, mein Name ist Mia, ich bin 7 Jahre alt und wohne mit meiner Mama und meiner großen Schwester Lea in Mülheim an der Ruhr. Ich leide seit meiner Geburt an einem seltenen Gendefekt, Spinale Muskelatrophie TYPII (SMA TYPII) . SMA wird durch einen fortschreitenden Untergang von motorischen Nervenzellen im Vorderhorn…
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Good bye 2020
Good bye 2020 2020 geht vorbei, man das war ne Quälerei. Maskenpflicht, verdecktes Gesicht, manchen Menschen erkannte man nicht. Es ging nicht anders, ob man’s glaubt oder nicht, Corona wollt keiner, dann lieber die Pflicht Seit Tagen gibt’s ne Impfung nun, die nächste Qual.. soll ich’s tun? Und nicht nur das, es kriegt nicht gleich…
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Untersuchung der maximalen Kau- und Zungenkraft bei Patienten mit spinaler Muskelatrophie.
Prüfzentrum: Poliklinik für Kieferorthopädie Universitätsklinikum Köln Kerpenerstraße 32, D-50931 Köln Kontaktpersonen: Ansprechpartner für die Studie und Datenverarbeitung: Dr. Teresa Kruse teresa.kruse@uk-koeln.deAnsprechpartner Neurologie: Dr. Gilbert Wunderlich gilbert.wunderlich@uk-koeln.de Liebe SMA-Betroffene, an dieser Stelle möchten wir Ihnen gerne eine Studie der Uniklinik Köln vorstellen, die sich mit der Kau- und Zungenkraft bei SMA-betroffenen Erwachsenen beschäftigt. Die Kau- und…
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SMA in Neugeborenenscreening aufgenommen
So berichtet der Gemeinsame Bundesausschusses “G-BA” in einer Pressemitteilung, dass dieser heute am 17. Dezember 2020 beschlossen hat, das erweiterte Neugeborenen-Screening um die Untersuchung auf Spinale Muskelatrophie zu ergänzen, um damit eine schnelle Behandlung zu ermöglichen. Wie leider auch weiter zu lesen, tritt dies nicht sofort in Kraft. Zum einen haben die auswertenden Labore nun…