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Studie zur Untersuchung der “grauen Substanz” bei Menschen mit spinaler Muskelatrophie
Das Rekrutierungsziel ist erreicht. Die Studie wird nun ausgewertet. Eine Teilnahme ist aktuell nicht mehr möglich. Sehr geehrte Damen und Herren In der Neurologie des Universitätsspitals Basel führen wir aktuell eine bildgebende Studie zu SMA II und III durch. Ziel ist die Entwicklung eines neuen Verlaufsparameters, mit dem wir hoffen, den Verlauf der SMA und…
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Therapieoptionen und aktuelles zum Coronavirus
Das Universitätsklinikum Essen veranstaltet am Dienstag den 29. Juni 2021, von 17 – 19 Uhr, unter wissenschaftlicher Leitung des Direktors der Klinik für Neurologie der Uk Essen, Professor Dr. Christoph Kleinschnitz, eine Zoom Online SMA-Patienteninformationsveranstaltung zum “Thema Therapieoptionen und aktuelles zum Coronavirus”. Quelle: https://veranstaltungen.uk-essen.de/sma-patienten-veranstaltung-therapieoptionen-und-aktuelles-zum-coronavirus/
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Neues SMA spezifisches von der ANN 2021
Das jährlich stattfindende Treffen der American Academy of Neurology, ist mindestens seit der Entwicklung potenzieller Medikamente zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie, aka SMA, auch ein Ort an dem die aktuellen Big Player im Bereich der Behandlung der SMA, neue Daten zu den jeweiligen Medikamenten, oder die Fortschritte ihrer möglichen künftigen Anwärter präsentieren. Durch die aktuell…
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Umfrage zur Gentherapie bei SMA erkrankten Kindern
Hallo, wir sind drei Schüler der Klassenstufe 11 des Christlichen Gymnasiums Jena. Im Rahmen unserer Seminarfacharbeit, beschäftigen wir uns mit dem Thema der Gentherapie und der Gendiagnostik am Beispiel der Spinalen Muskelatrophie, welche von Herr Dr. Prell, einem Neurologen aus dem Universitätsklinikum Jena, betreut wird. Wir haben uns schon einige Monate intensiv mit diesem Thema…
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Edysvri ab Sommer in weiteren Geschmacksrichtungen
Das war, natürlich ein Aprilscherz Edysvri und eine Posch Karma AG gibt es doch auch garnicht Und nun schöne Ostertage gewünscht. Na das ging ja doch recht zügig! Wie die Posch Karma AG mitteilte, ist man sehr erfreut über die starke positive Resonanz zum neuen Sirüpli. Man verspricht, schnellstens auf die freundlichen, aber doch recht…
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Risdiplam in der EU zugelassen
Ja das steht da wirklich, früher als erwartet ist Risdiplam (Evrysdi®), und damit das 3. Medikament zur Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie, aka SMA, heute am 30. März 2021 von der EU Kommisson für die Behandlung von SMA Typ 1 – 3 ODER bis 4 Kopien von SMN2 ab einem Alter von 2 Monaten…
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Rote Hand Brief zu Zolgensma®
Das Paul Ehrlich Institut gibt eine “Rote Hand” Warnung zu Zolgensma® heraus. Laut Brief ist wohl bei 5 mit Zolgensma® behandelten Kindern eine Thrombotische Mikroangiophatie (TMA) aufgetreten. Die TMA sei eine akute lebensbedrohliche Erkrankung, die durch “Thrombozytonie, hämolytische Anämie und akute Nierenschädigung gekennzeichnet ist“. Zitat aus der Zusammenfassung des Briefes: Vor der Verabreichung von Onasemnogen-Abeparvovec…
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Zolgensma: Frühzeitige Behandlung, Nutzen bei älteren Kindern und anhaltende Wirkung
Wie in dem heute am 15. März 2021 veröffentlichtem Presserelease von Norvartis zu lesen, zeigt sich auch hier einmal wieder, wie wichtig eine präsymptomatische Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie SMA ist. So erreichten präsymptomatisch behandelte Kinder die üblichen altersgerechten Meilensteine der Entwicklung und benötigten auch keine Beatmung oder Sondenernährung. Ebenso bei Kindern bei denen…
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About Miracles, Voices, Talks and Faces
The Miracle Wir erinnern uns. SMA, spinale Muskelatrophie…. nein, da kann man nichts machen…. ein bisschen Therapie um die Muskeln und Motoneurone immer auf Trap zu halten, aber sonst…. ne, da geht nix. Doch es kam anders. Wir, die wohl alle diesen Zustand angenommen und verinnerlicht haben, wurden irgendwann aus unserem Winterschlaf geholt. FRECHHEIT!! Ja…