Die 5q-assoziierte spinale Muskelatrophie ist die am meisten vorkommende Variante der SMA. Hier liegt der Defekt im SMN1 Gen auf Chromosom 5, durch dessen Deletion nur unbrauchbare Informationen zur Erstellung des SMN Proteins vorhanden sind und somit kein brauchbares Protein erstellt werden kann. Laut heutigem Wissensstand führt dies dazu, dass andere Zellen, die dieses SMN … Was ist 5q-assoziierte SMA? weiterlesen